O que são Erros Inatos do Metabolismo?

Conheça mais sobre esse grupo de doenças genéticas que podem afetar recém-nascidos

Conseguir amamentar o filho recém-nascido é uma alegria para as mães. O leite materno é importante para fornecer ao bebê os nutrientes necessários para um desenvolvimento saudável. Mas você sabia que em alguns casos raros o leite materno pode não ser recomendado ao bebê?

Isso acontece quando o recém-nascido tem uma doença chamada galactosemia. Ela faz parte de um grupo de condições genéticas chamado de Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Essas doenças surgem quando uma ou mais enzimas não funcionam corretamente no nosso organismo. Enzimas são como pequenas tesouras que ajudam a “cortar”, ou transformar, uma substância em outra. Por isso, os EIM geralmente resultam no acúmulo ou na falta de uma substância no corpo.

Galactosemia

No caso da galactosemia, a enzima que não funciona corretamente é a galactase. Ela é responsável por digerir a galactose, um tipo de açúcar encontrado em leite e derivados, inclusive no leite materno. Desta forma, a galactose se acumula no organismo e causa vômitos, icterícia, diarreia, entre outros sintomas. Se não for tratada, pode levar a problemas no fígado e no cérebro.

Felizmente, EIMs como a galactosemia podem ser diagnosticadas com exames de triagem neonatal, como o meuDNA Bochechinha. Assim, com a orientação de médicos, os pais poderão alimentar seu bebê com uma dieta adequada e a criança terá grandes chances de se desenvolver sem sequelas da doença.

Se nenhum dos pais têm um EIM, o bebê pode ter?

Apesar de serem doenças genéticas, Erros Inatos do Metabolismo podem aparecer em um bebê mesmo se não estiverem presente em nenhum dos pais.

Isso acontece porque nós temos duas cópias de cada gene, uma que recebemos do nosso pai e uma que recebemos da nossa mãe. Para uma EIM se desenvolver, geralmente nenhuma das duas cópias está funcionando corretamente. 

Nesses casos, tanto o pai quanto a mãe têm uma cópia “saudável” do gene e uma cópia alterada. Quando os dois pais passam a cópia alterada, o filho não tem nenhuma cópia do gene funcionando corretamente. Doenças genéticas que apresentam esse padrão de herança são chamadas de recessivas, e incluem outras condições além das EIM.

Exemplos de EIMs

Fenilcetonúria

Quem tem fenilcetonúria não consegue produzir a enzima que ajuda a eliminar um aminoácido, chamado fenilalanina, do organismo. Assim, sua concentração aumenta no sangue e ele se torna tóxico para o cérebro.

Os sintomas da doença incluem náuseas, vômitos, erupções na pele e convulsões. Se não for tratada, o bebê pode desenvolver deficiência intelectual nos primeiros anos de vida.

A fenilcetonúria pode ser detectada com o Teste do Pezinho ou com o exame genético meuDNA Bochechinha. Se o bebê for tratado a partir dos primeiros dias de vida, há grandes chances dele não desenvolver nenhum dos sintomas ou complicações da fenilcetonúria e ter uma vida saudável.

Acidúria Glutárica

Na acidúria glutárica, o bebê nasce sem uma enzima para digerir proteínas. Essas moléculas, quando não são quebradas corretamente, produzem um ácido que é tóxico para o cérebro e mata neurônios.

Assim, um bebê aparentemente normal nos primeiros meses de vida pode desenvolver paralisia cerebral se não for alimentado com uma dieta adequada. Este é o caso do Theo, filho da jornalista Larissa Carvalho, que contou sua emocionante história em um vídeo da série TEDx.

Larissa explica que, caso a acidúria glutárica fosse diagnosticada precocemente, seu filho teria um desenvolvimento saudável. Infelizmente, a doença não é contemplada no Teste do Pezinho Básico, mas pode ser identificada pelo meuDNA Bochechinha.

Doenças raras?

Erros Inatos do Metabolismo podem ser consideradas doenças raras se consideradas individualmente. A galactosemia, por exemplo, afeta em aproximadamente 1 vez a cada 20 mil nascimentos no Brasil. Já a acidúria glutárica ocorre 1 vez a cada 30 mil e a fenilcetonúria 1 vez a cada 12 a 15 mil.

Porém, há mais de 500 EIMs conhecidos. Dentre as mais de 320 condições que o meuDNA Bochechinha identifica, por exemplo, 93 são Erros Inatos do Metabolismo. Quando consideramos todas as condições juntas, elas chegam a afetar cerca de 1 a cada 5 mil bebês. 

O diagnóstico precoce nesses casos é essencial. Muitas EIMs, assim como a galactosemia, a fenilcetonúria e a acidúria glutárica, possuem tratamentos que, se iniciados desde os primeiros dias de vida, evitam que o bebê tenha sequelas graves.

Para saber quais são as doenças identificadas pelo meuDNA Bochechinha e conhecer mais sobre o exame, acesse nosso site.

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