Variações genéticas: como elas marcam quem você é

Sequência de A, T, C e G

O nome tem a ver com a diversidade encontrada no DNA, mas você sabe o que são as variações genéticas e como elas podem ajudar a revelar informações importantes para a sua saúde e até contar um pouco sobre as origens da sua família? 

O DNA é formado por blocos

Para chegar às variações genéticas, começaremos falando sobre o que é e como nosso DNA é estruturado.

O DNA guarda todas as instruções para construir e organizar o funcionamento do nosso corpo. Ele é uma espécie de manual, só que a nível molecular: e no alfabeto desse manual há apenas 4 letras, que representam os blocos bioquímicos que formam o DNA. 

Mãos segurando um livro com uma grande sequência das letras A, T, C e G

As letras A, T, C e G representam as bases nitrogenadas adenina, timina, citosina e guanina. Elas estão posicionadas em sequência no DNA, formando uma longuíssima frase. Cada palavra é um gene, ou seja, um trecho de DNA que determina qual proteína, ao final do processo, será produzida.

Temos as proteínas que formam o nosso cabelo, a nossa pele, que fazem a digestão de açúcar, e por aí vai. As proteínas controlam quase tudo em nossas células.

O que são variações genéticas

As variações genéticas, também chamadas de variantes, são as diferenças no DNA entre as pessoas, ou seja, o sentido das palavras que estão escritas no DNA ganham diferentes sentidos.

Imagine que algumas pessoas carreguem o gene com a sequência de 4 letras “GATA”, enquanto outras pessoas carregam um C ao invés do G, tendo como sequência “CATA”. Assim como o sentido da palavra muda, o efeito da variante genética também muda, resultando em proteínas diferentes. “CATA” poderia ser, por exemplo, a variante genética que leva ao cabelo vermelho.

Imagine agora que GATA seja a sequência para formar uma proteína responsável por digerir a lactose, o açúcar do leite. Se a sequência mudou para CATA é possível que a proteína resultante não seja tão eficiente quanto a da sequência original. Nesses casos, haverá maior probabilidade de intolerância à lactose. 

Dessa mesma maneira, alterações na forma ou no funcionamento de uma proteína causadas por variações genéticas podem estar associadas à aparência física, à forma como o organismo responde a medicamentos, ao risco de desenvolver doenças e até mesmo à suscetibilidade a infecções.

Variações geram diversidade

Como cada pessoa recebe metade do DNA da mãe e a outra metade do pai, as variações genéticas são transmitidas ao longo das gerações. É por isso que há doenças genéticas que estão em vários membros da família (hereditárias) e há semelhança física entre familiares.

É isso mesmo, nem toda variação está envolvida com o risco de doenças genéticas! Muitas delas apenas geram diversidade. O genoma é 99,9% igual entre os humanos. Ou seja, todas as diferenças entre nós estão em apenas 0,1% de todo nosso DNA, incluindo o risco a doenças e características físicas.

Certas variações são muito frequentes em determinadas populações, formando padrões. Ou seja, as variações genéticas são usadas como marcadores populacionais e colocadas em bancos de dados internacionais.

A grande maioria desses marcadores populacionais não estão nas porções de DNA que resultam em proteínas, e por isso pode haver tanta diversidade de combinações entre as populações. Com esses marcadores, os testes de ancestralidade podem revelar a origem do seu DNA e da sua família.

Identificando variações por mapeamento genético

A principal forma de identificar as variações genéticas é através de testes que façam uma “leitura” das letras do DNA. Existem diferentes técnicas de mapeamento genético que podem identificar qual letra está em cada posição do DNA, como o SNP array ou o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

Já os bancos de dados genéticos foram feitos para reunir as inúmeras variações genéticas que existem e dizer qual o efeito de cada uma delas sobre as nossas características. Isso é feito através de pesquisas que comparam o DNA de grupos de pessoas com a mesma característica (por exemplo, ruivas) com pessoas diferentes (que não são ruivas).

Assim, após identificar as bases nitrogenadas por mapeamento genético, as informações genéticas obtidas são comparadas com os bancos de dados.

Teste genético proporciona autoconhecimento

Conhecer as variações genéticas do seu DNA pode levar a descobertas interessantes e também impactantes. Incrível como letras tão pequenas representam tanto para o que somos, não é mesmo? Saber o que o seu DNA diz leva ao autoconhecimento, desde a descoberta das origens genéticas até o cuidado com a própria saúde. Conheça tudo o que seu DNA diz sobre você!

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