Doença de Wilson: um caso de Dr. House

Conheça mais sobre essa doença genética rara que intrigou o Dr. House na primeira temporada do famoso seriado de televisão

Uma mulher chega ao pronto-socorro depois de ter uma trombose venosa profunda – a formação de um coágulo no sangue. Ela foi diagnosticada com esquizofrenia há cerca de 2 anos, pois tem episódios de psicose e alteração na personalidade. Além disso seu fígado está com cirrose, o que poderia ser causado pelo consumo de álcool. Mas será que todos esses sintomas não poderiam ser explicados por uma única doença?

O caso, fictício, intrigou o Dr. House na primeira temporada da série. Os fãs sabem que o médico mal-humorado não acredita em coincidências, e sintomas em partes tão diferentes do corpo atraíram sua curiosidade. Mas não foi ele, no fim das contas, quem propôs a solução do enigma. Sua colega, a Dra. Cameron, lembrou: “não existe uma doença rara que causa acúmulo de cobre no corpo?”

Sintomas da Doença de Wilson

Com o passar do tempo, o excesso de cobre cai na corrente sanguínea e é levado para outras partes do corpo, incluindo o cérebro. Lá pode dar origem a sintomas como tremores, problemas de coordenação motora, dificuldade para falar e engolir. Em casos mais graves, leva à psicose e mudanças de personalidade.

Para confirmar o diagnóstico, o Dr. House faz um simples exame de visão. Ele vê, ao redor da íris da paciente, um anel dourado. Chamados de anéis de Kayser-Fleischer, eles se desenvolvem pelo acúmulo de cobre no olho e, em algumas pessoas, podem ser o primeiro sinal da doença.

Uma doença rara e genética

árvore genealógica com doença de padrão de herança recessivo
Portadores são pessoas que possuem uma cópia alterada do gene e uma cópia saudável e por isso não desenvolvem a doença. Quando a pessoa recebe uma cópia alterada de cada um dos pais, e nenhuma saudável, ela é afetada pela doença (em verde).

Como disse a Dra. Cameron, a Doença de Wilson é rara. Ela aflige cerca de 1 em 30 mil pessoas. Ela também é uma doença genética recessiva. Isso significa que, para uma pessoa desenvolvê-la, precisa herdar duas cópias de um gene com mutação. Ou seja, tanto o pai quanto a mãe do paciente precisa ter uma cópia alterada e transmiti-la para seu filho ou filha.

A Doença de Wilson não tem cura, mas tem tratamentos. Ela pode ser controlada com uma dieta com pouco cobre, o que inclui evitar alimentos como cogumelos e cacau. Além disso, há medicamentos, como suplementos de zinco, que reduzem a absorção do cobre pelo organismo.

Desta forma, com um diagnóstico precoce e cuidados adequados, o paciente da Doença de Wilson pode ter uma boa qualidade de vida e baixos riscos de complicações graves.

Como descobrir a Doença de Wilson?

Exames oftalmológicos, como o feito pelo Dr. House para ver os anéis de Kayser-Fleischer, ou exames de sangue para detectar excesso de cobre, podem ser utilizados para diagnosticar a Doença de Wilson. Mas, como ela é causada por uma mutação em um gene específico (o ATP7B), exames genéticos também podem ser realizados.

O meuDNA Saúde, por exemplo, é um teste genético que detecta alterações no gene associado à Doença de Wilson. O resultado não é um diagnóstico e deve ser levado a um médico especialista para que ele possa indicar os próximos passos. Sabendo sua predisposição, você pode começar a se cuidar antes mesmo de quaisquer sintomas aparecerem, o que reduz bastante as chances de complicações graves da doença.

Alterações no gene da Doença de Wilson também podem ser identificadas pelo meuDNA Bochechinha. Esse exame de triagem neonatal, complementar ao Teste do Pezinho, pode ser feito desde os primeiros dias de vida até o bebê completar um ano de idade. Além da Doença de Wilson, ele detecta mais de 320 doenças genéticas da primeira infância, para que os pais possam cuidar do seu bebê da melhor maneira possível.

Então você não precisa esperar sintomas aparecerem ou ir ao Dr. House para descobrir sua predisposição genética a algumas doenças. Conheça mais nossos testes e descubra você mesmo!

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