RNA: conheça mais sobre o primo do DNA

Nosso DNA guarda todas as informações genéticas sobre o nosso organismo. Codificadas em uma grande sequência de letras, estão as instruções para a formação de todos os diferentes tipos de células que nós temos e como cada uma delas deve funcionar. Sozinho, porém, o DNA não conseguiria executar essas instruções – para isso, as células precisam de uma molécula especial, prima do DNA: o RNA.

O que é RNA?

O RNA, ou ácido ribonucleico, é uma molécula responsável por ajudar o DNA a produzir proteínas. Assim como o DNA, ele é formado por sequências de letras, mas com uma diferença: em vez de A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (timina), as letras presentes no RNA são A, C, G e U (uracila).

A estrutura e a função das moléculas também é diferente. O DNA é formado por duas fitas de material genético e guarda as instruções para a produção de proteínas, como um grande livro de receitas. Já o RNA é constituído por uma única fita e tem como função executar as instruções contidas no DNA, ou seja, ler as receitas e produzir proteínas.

Tipos de RNA

Para chegar à proteína a partir do livro de receitas (DNA), porém, há diversas etapas. Cada uma delas é realizada por um diferente tipo de RNA, que tem uma função específica. Os três principais são o RNAm (mensageiro), o RNAt (transportador) e o RNAr (ribossômico).

RNAm: o RNA mensageiro

Um dos desafios para a execução das receitas genéticas está no fato de que o livro, o DNA, está no núcleo das células, mas o processo de produção de proteínas, a “cozinha”, está no citoplasma (fora do núcleo). O primeiro passo, portanto, é levar a receita até a cozinha, função do RNAm, o RNA mensageiro. 

O RNAm é produzido a partir de uma das fitas do DNA no núcleo da célula, sendo uma cópia fiel da receita de uma proteína. Ele é responsável por levar essa receita do núcleo ao citoplasma, onde as proteínas são produzidas. Apesar de sua importante função, esse é o tipo de RNA presente em menor quantidade nas células, constituindo entre 5% e 10% de todo o RNA celular.

RNAr: o RNA ribossômico

Depois de sair do núcleo da célula, o RNAm se encaminha para o ribossomo, organela onde as proteínas são produzidas. O ribossomo é como uma cozinha, onde as receitas darão origem à proteína.

O RNAr, o RNA ribossômico, é a molécula que forma o ribossomo. Cada ribossomo é constituído por duas subunidades, sendo que cada uma delas é formada por cerca de três moléculas de RNAr somadas a outras proteínas. O RNAr representa aproximadamente 80% do RNA celular.

RNAt: o RNA transportador

Depois que o RNAm chega ao ribossomo e nós temos a receita na cozinha, o responsável por trazer os ingredientes certos, na ordem certa, é o RNAt, o RNA transportador.

Os ingredientes, nesse caso, são os aminoácidos. Cada sequência de três letras presente no RNAm codifica um tipo diferente de aminoácido. Assim, conforme o RNAm é lido no ribossomo, o RNAt traz os aminoácidos necessários para a formação de uma proteína. Após o RNAm ser completamente lido, a sequência de aminoácidos trazidos pelo RNAt formará uma proteína – a receita, enfim, se transforma em um prato de comida. 

Outros tipos de RNA

Os três tipos de RNA que explicamos acima são os mais conhecidos e bem estudados, mas não são os únicos que temos em nossas células. Quem quer se aprofundar no tema vai descobrir que temos diversos outros tipos de RNA, entre eles:

  • RNA nuclear pequeno (RNAsn): como o nome sugere, são RNAs presentes dentro do núcleo da célula, que ajudam na formação dos RNAs mensageiros.
  • microRNA (RNAmi): ajudam a regular a expressão dos RNAs mensageiros.
  • RNA nucleolar pequeno (RNAsno): entre outras funções, ajudam a formar os ribossomos.
  • RNA não codificante longo (RNAlnc): como foram descobertos recentemente, as funções do RNAlnc ainda não foram totalmente compreendidas, mas evidências sugerem que eles estão relacionados à regulação de certos genes.

DNA: mais que um livro de receitas

Mais do que um livro de receitas, o DNA também é um livro de histórias. Como é passado de geração em geração, o DNA guarda informações sobre nossos antepassados e suas origens. Por isso, é possível saber de quais regiões do mundo nossos ancestrais vieram com o teste genético meuDNA Origens.

E, além de conhecermos mais sobre o nosso passado, podemos também aprender mais sobre o nosso futuro através do DNA. O meuDNA Saúde analisa o DNA para saber se uma pessoa tem predisposição a desenvolver certas doenças genéticas, como diferentes tipos de câncer ou colesterol alto. E, para aprender mais tanto sobre o seu passado como seu futuro, é possível fazer o meuDNA Premium, que une o meuDNA Origens e o meuDNA Saúde em um único teste genético. Saiba mais!

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Qual a função do RNA?

O RNA é responsável pela síntese de proteínas. Existem diferentes tipos de RNA, cada qual com uma função específica nesse processo. O RNAm é responsável por levar a informação genética do núcleo ao citoplasma. O RNAt é responsável por transportar os aminoácidos que formarão a proteína. O RNAr é responsável por formar o ribossomo, local da síntese de proteínas.

Quais as diferenças entre DNA e RNA?

O DNA é formado por um fosfato, uma desoxirribose e pelas bases nitrogenadas A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (timina). O RNA, por sua vez, é formado por um fosfato, uma ribose e pelas bases nitrogenadas A (adenina), C (citosina), G (guanina) e U (uracila). Além disso, o RNA é constituído por uma fita simples, enquanto o DNA é formado por uma fita dupla.

Sanguessugas ou DNAssugas? Animais usados no monitoramento ambiental

Saiba mais sobre a alternativa bem inusitada de identificar espécies através do DNA presente em sanguessugas.

Desmatamento, produção acelerada de lixo, descarte inapropriado de resíduos químicos e mudanças climáticas são alguns dos fatores que prejudicam a biodiversidade de uma região. A biodiversidade, ou diversidade biológica, é definida como o conjunto de espécies de um local. 

Com o passar do tempo, e principalmente pela ação humana, o mundo começou a perder espécies e habitats a uma velocidade crescente e alarmante. Segundo a World Wide Fund for Nature (WWF, Fundo Mundial para a Natureza), pelo menos 10.000 espécies são extintas por ano.

Para mudar esse cenário, a determinação de áreas de proteção ambiental são um passo importante para conservar a natureza. Contudo, muitas vezes é difícil medir a eficácia da área em relação à sobrevivência e adaptação dos seres vivos preservados. 

Medidas como o uso de armadilhas fotográficas e gravadores bioacústicos permitem o amplo monitoramento da biodiversidade em áreas relativamente grandes, mas esses recursos são caros e apresentam variação de informação dependendo da extensão da região coberta.

Pensando em cobrir mais áreas,  grupos de pesquisa estão começando a usar o DNA ambiental como estratégia complementar de monitoramento da biodiversidade!

O que é DNA ambiental?
Todo DNA que não está mais no organismo passa a ser chamado de DNA ambiental, e pode ser encontrado na água, no solo e até mesmo no ar

Sequenciamento de DNA de sanguessugas

Pesquisadores da Reserva Florestal de Ailaoshan, na China, resolveram experimentar uma metodologia inusitada: sequenciar o DNA ambiental de espécies da região através de sanguessugas.

Sanguessugas são vermes de água doce, que como o próprio nome diz sugam o sangue de um animal. Esses vermes possuem ventosas em suas bocas que ajudam a se fixar na presa e ainda produzem uma substância anticoagulante e anestésica na sua saliva. Assim, elas conseguem sugar o sangue sem o animal perceber sua presença.

Além disso, as sanguessugas não são muito seletivas em relação a sua refeição. Elas conseguem se alimentar do sangue de animais de diferentes espécies de vertebrados, como bois, cavalos, répteis, peixes e seres humanos.

Por isso, as sanguessugas, animais abundantes na Reserva Florestal de Ailaoshan, foram usadas para avaliar a biodiversidade como fonte de DNA ambiental. Os pesquisadores se basearam em uma técnica que avalia o DNA de animais vertebrados (anfíbios, mamíferos, aves e répteis) que foram parasitados por animais invertebrados (sanguessugas, mosquitos, moscas que picam e carrapatos). 

Outra vantagem de usar os vermes sugadores de sangue para esse tipo de monitoramento é que a metodologia de análise consegue identificar o DNA de espécies que serviram de refeições para as sanguessugas por pelo menos quatro meses após a sua última refeição.

Análise de DNA

Para identificar as espécies presentes na reserva, os pesquisadores extraíram moléculas de DNA presentes em mais de 30 mil sanguessugas e realizaram o sequenciamento genético desse material. Depois, buscaram por marcadores genéticos, ou seja, trechos de DNA conhecidos que permitem a identificação das espécies. 

O grupo de estudo identificou 86 espécies de vertebrados, incluindo diferentes espécies de sapos, mamíferos e aves. Os resultados mostraram que a Reserva Ailaoshan oferece um espaço protegido com alto valor de conservação para espécies de vertebrados, principalmente em sua área central. 

Também foram identificadas 15 espécies ameaçadas ou quase ameaçadas de extinção de acordo com a União Internacional para a Conservação da Natureza (IUCN- The International Union for Conservation of Nature’s). Entre elas estão o urso negro asiático, sambar (veado),  macaco-rabo-de-coto, o sapo espinhoso de Yunnan e sapo dentado Jingdong.

Além disso, o estudo destacou a vulnerabilidade da reserva à degradação decorrente da atividade humana como a agricultura, pecuária e caça, uma vez que o DNA da vaca, cabra e ovelha domésticas e veados foram encontrados nas sanguessugas coletadas nas regiões de baixa altitude, que compreendem as bordas da reserva. 

O DNA das ovelhas, por exemplo, foi encontrado especialmente na parte sudeste da reserva (próximo ao condado de Xinping), principal área de reprodução da raça de ovelhas Shiping Qin de pêlo escuro.

Esse estudo é mais um exemplo de como o DNA pode trazer informações importantes para o ambiente identificando 86 espécies de animais através do DNA presente em sanguessugas. E você, sabia que é possível detectar o DNA de até 8 gerações do seu DNA? 

O meuDNA Origens é um teste de ancestralidade genética baseado em 88 povos ao redor do mundo que permite a descoberta da história genética da sua família, além de informar conteúdos exclusivos sobre a história das populações que compõem seu DNA. Clique aqui e saiba mais!

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O que é DNA ambiental?

DNA ambiental é aquele que não está mais no organismo. Ele pode ser coletado de uma variedade de amostras ambientais tais como solo, água, ou mesmo ar. 

Como o DNA ambiental pode ser usado para avaliar a preservação ambiental? 

O DNA ambiental é uma ferramenta que detecta o DNA de todos os seres vivos que vivem ou transitam por uma região

Como funciona o sequenciamento de DNA?

É uma técnica que permite “ler” a sequência de DNA. Depois, a sequência é comparada com trechos de DNA conhecidos que permitem a identificação de espécies.

Mucopolissacaridose: Entenda o que é e como é diagnosticado

O que é a Mucopolissacaridose (MPS)?

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Essas doenças surgem quando uma ou mais enzimas não funcionam corretamente. Enzimas são como pequenas “tesouras” e “colas” que ajudam a cortar ou unir e transformar uma substância em outra. 

Na MPS, as enzimas responsáveis por quebrar moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanas (GAGs), encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas), não funcionam.

Com isso, as GAGs se acumulam nos lisossomos das células, causando sintomas em todo o organismo, principalmente nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes.

No Brasil, um em cada 100.000 recém-nascidos possui mucopolissacaridose. 

Sinais e sintomas da MPS

Existem vários tipos de MPS com diferentes causas genéticas. Isso faz com que a doença se manifeste de forma única em cada pessoa, mesmo naquelas com o mesmo tipo de MPS, e até mesmo entre membros da mesma família!

Em geral, os sinais e sintomas das MPS afetam várias partes do corpo, principalmente na estrutura dos ossos e das articulações. Além disso, a doença também pode causar características mais “grossas” no rosto, baixa estatura, alterações no funcionamento e na estrutura do coração, do pulmão, do fígado e do baço e alterações no funcionamento do cérebro.

Conscientização da Mucopolissacaridose

Por ser uma doença rara, o diagnóstico da MPS costuma ser um desafio, demorando, em média, quatro a cinco anos para ser realizado. 

A MPS não tem cura. Mas tem tratamento! O diagnóstico precoce é fundamental.

O atraso no diagnóstico afeta diretamente o início do tratamento, fundamental para controlar a progressão dos sintomas da doença.

Por isso, no dia 15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Conscientização da Mucopolissacaridose. Conhecido como #MPSDay, a data tem como objetivo conscientizar a população, profissionais da saúde e os médicos sobre os cuidados relacionados à MPS e a importância do diagnóstico e tratamento precoces.

meuDNA Bochechinha e sua importância na detecção precoce da MPS

A MPS não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS ou na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular, mas faz parte das mais de 340 doenças investigadas no meuDNA Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética que analisa a predisposição do recém-nascido desenvolver uma doença genética e tratável da primeira infância.

Bebês identificados com alto risco de desenvolver MPS podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. 

Como é feito o meuDNA Bochechinha?

A partir de uma pequena amostra de células da bochecha, o meuDNA Bochechinha analisa o DNA do bebê através de uma técnica chamada Sequenciamento de Nova Geração (NGS) em busca de alterações em genes associados à MPS e em centenas de outros genes que podem causar doenças genéticas graves e tratáveis como a retinoblastoma e a fenilcetonúria

O meuDNA Bochechinha pode ser feito desde o primeiro dia de vida até o bebê completar um ano de idade e basta uma amostra de saliva: a coleta dura apenas 1 minuto e é feita em casa, pelos próprios pais. É um processo rápido e indolor, que pode garantir uma vida com mais saúde. 

Conheça mais sobre a triagem neonatal meuDNA Bochechinha.

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O que é a doença mucopolissacaridose?

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras causadas por deficiências em enzimas responsáveis por degradar moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanas (GAGs).

Como ocorre a mucopolissacaridose?

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas causadas por mutações em genes que produzem enzimas responsáveis por degradar as glicosaminoglicanas (GAGs). As mutações fazem com que as enzimas não funcionem corretamente, causando acúmulo de GAGs em todo o organismo, principalmente nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes.

O que é o meuDNA bochechinha?

O meuDNA Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que complementa o Teste do Pezinho, analisando o DNA em busca de alterações genéticas que podem aumentar a chance do recém-nascido desenvolver mais de 340 doenças genéticas. 

O teste pode ser feito desde o primeiro dia de vida até o bebê completar um ano de idade e basta uma amostra de saliva: a coleta dura apenas 1 minuto e é feita em casa, pelos próprios pais. É um processo rápido e indolor, que pode garantir uma vida com mais saúde. 

Quais doenças meuDNA Bochechinha detecta?

O meuDNA Bochechinha detecta alterações genéticas associadas a mais de 340 doenças genéticas que possuem tratamento disponível, incluindo erros inatos do metabolismo, fenilcetonúria, hemofilia, hemocromatose e muitas outras doenças raras

Sequenciamento do genoma: cientistas desvendam o genoma completo

Conhecer a sequência do DNA humano tem grandes implicações, especialmente para a saúde e para a personalização de tratamentos. Saiba mais sobre o projeto que completou o sequenciamento do genoma humano.

Há mais de 30 anos começava o estudo que tinha como objetivo principal fazer o sequenciamento do genoma humano. Porém, até pouco tempo ainda faltava ser desvendado cerca de 8% do nosso DNA. 

Entenda quais foram as limitações enfrentadas pelos pesquisadores nas últimas décadas e quais foram os projetos e tecnologias que permitiram que o sequenciamento do genoma humano chegasse, finalmente, a 100%.

O que é o sequenciamento do genoma

Até 1990 a genética já tinha percorrido um longo caminho de descobertas, desvendando que o DNA era a molécula responsável pela transmissão das informações passadas de geração em geração. 

Já se sabia também que ele estava localizado no núcleo, qual era sua composição e até mesmo que a estrutura do DNA era uma dupla-hélice. Em sua composição há os nucleotídeos, formados por um grupo fosfato, uma desoxirribose e uma base nitrogenada, que estão alinhados em sequência. 

Os nucleotídeos são constituídos por um grupo fosfato, um açúcar (desoxirribose) e uma base nitrogenada. Na dupla-hélice de DNA, as bases nitrogenadas estão voltadas para dentro.

O sequenciamento do genoma é a técnica que identifica a ordem das bases nitrogenadas no DNA. Essa sequência é importante nos genes, por exemplo, por ditar quais os aminoácidos que formaram a proteína codificada naquele gene. Alterações na sequência podem resultar em alterações na produção e/ou na atividade da proteína, acarretando o desenvolvimento de doenças. Em outras regiões do genoma, fora dos genes, a mudança na sequência também pode ter impactos, como na expressão gênica.

Projeto Genoma Humano

As inúmeras descobertas sobre o DNA foram fundamentais para que o Projeto Genoma Humano fosse iniciado em 1990, e uma grande revolução na genética humana teve início. Com o envolvimento de centros de pesquisas de 18 países, o Projeto foi finalizado depois de 13 anos, em 2003, tendo sequenciado cerca de 90% do genoma humano.

Na finalização do Projeto, os pesquisadores divulgaram o tamanho do genoma, de 3 bilhões de pares de bases, contendo aproximadamente 20 mil genes. Antes disso, o número de genes era superestimado, assim como a porcentagem das regiões gênicas no DNA: descobriram que os genes representam apenas 2% de todo o genoma humano e por muito tempo acreditou-se que o restante era DNA lixo

Todas essas informações enriqueceram o conhecimento sobre a complexidade de funcionamento do nosso genoma e diversas outras áreas, como a evolução humana, as doenças genéticas e as migrações populacionais. O Projeto também possibilitou o avanço de novas técnicas de sequenciamento e até mesmo de edição genética.

Como resultado do Projeto, foi criado um genoma de referência, extremamente útil para diversas pesquisas que, ao buscar por variações genéticas, podem ser capazes de identificar as diferenças entre os indivíduos, sejam elas relacionadas a características físicas, de ancestralidade ou de saúde.

Porém, além de estar apenas 90% completo, ainda havia cerca de 400 trechos do genoma não preenchidos e uma precisão de menos de 1 erro a cada 10 mil pares de base. Os trechos não sequenciados e a taxa de erro, apesar de considerada muito baixa, traziam algumas incertezas para as pesquisas.

Com isso, após o Projeto Genoma Humano, outras grandes iniciativas realizaram o sequenciamento do genoma com o objetivo de corrigir possíveis erros na sequência, de preencher os trechos ainda não sequenciados e de sequenciar amostras de populações mais diversas, como a brasileira.

A importância dessa descoberta

Como o genoma humano é muito grande, não é possível ler a sua sequência de uma só vez. Para isso, as técnicas de sequenciamento envolvem a quebra do DNA em trechos menores e sequenciamento. Em seguida, com o auxílio de ferramentas computacionais, as peças são organizadas e montadas para conhecer as sequências maiores.

Assim, as regiões cromossômicas que possuem sequências muito repetitivas de bases nitrogenadas dificultavam o sequenciamento pelas técnicas utilizadas no Projeto Genoma Humano, pois era difícil “encaixar” os trechos menores de forma correta.

Com o advento de novas abordagens computacionais e novas técnicas de sequenciamento, chamadas de long-reads, foi possível completar a sequência do genoma humano.

O Consórcio Telomere-to-Telomere (em tradução livre, telômero-a-telômero) anunciou, em 2019, que havia conseguido utilizar a tecnologia de long-reads para realizar o sequenciamento do genoma humano de forma mais eficiente do que havia sido feito até então. No ano seguinte, sequenciaram um cromossomo completo pela primeira vez.

Os telômeros são sequências repetitivas de DNA que estão nas pontas dos cromossomos e, por isso, protegem o nosso material genético. Assim, o nome do Consórcio Telomere-to-Telomere remete ao seu principal objetivo, o sequenciamento completo de todos os cromossomos, de ponta a ponta.

Agora, em 2022, o grupo publicou o resultado do sequenciamento completo do genoma humano na renomada revista Science, incluindo alguns genes e regiões repetitivas de DNA, como os telômeros (porções finais dos cromossomos) e os centrômeros (porções centrais dos cromossomos). 

Com isso, mais um passo foi dado para aumentar o conhecimento sobre o nosso genoma e para o entendimento sobre as diferenças no DNA que influenciam nossa saúde e podem impactar até mesmo a medicina de precisão.

Eric Green, diretor do National Human Genome Research Institute, parte do Instituto norte-americano National Institute of Health, ao se referir às inúmeras pesquisas que virão a partir da completude do sequenciamento do genoma, escreveu: “Essa é a alegria da ciência e da pesquisa: o trabalho nunca acaba”.

Conhecendo o seu DNA

Realizar o mapeamento completo do próprio genoma ainda pode ter um custo elevado, mas há alternativas de mapeamento genético mais acessíveis que podem revelar muito do que o seu DNA diz, desde as suas origens até o futuro da sua saúde.

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O que é o sequenciamento do genoma humano?

O sequenciamento do genoma é a técnica que identifica a ordem das bases nitrogenadas no DNA humano.

Como é feito o sequenciamento genético?

Diferentes tecnologias podem ser utilizadas para realizar o sequenciamento genético, incluindo o Método de Sanger, o Sequenciamento de Nova Geração e o Sequenciamento de Terceira Geração (long-reads).

Qual foi o principal objetivo do Projeto Genoma Humano?

O principal objetivo do Projeto Genoma Humano foi realizar o sequenciamento do genoma humano.

Quais foram os resultados do Projeto Genoma Humano?

O Projeto Genoma Humano realizou o sequenciamento de cerca de 90% do genoma humano, o que foi suficiente para a realização de pesquisas que expandiram de forma considerável o conhecimento sobre nossas origens e saúde.

Mansa Musa: o homem mais rico do mundo

Ao pensarmos em pessoas muito ricas, é comum lembrar do nome de empreendedores estadunidenses como Jeff Bezos e Elon Musk. Mas nenhuma dessas fortunas se compara à da pessoa mais rica que já existiu: o imperador africano Mansa Musa. 

Até hoje, historiadores divergem sobre a precisão do tamanho da riqueza de Musa. Seu reinado, no século 14, ficou conhecido como a idade de ouro do Império Mali, cuja expansão foi impulsionada principalmente pela abundância de riquezas naturais.

Neste post, você vai saber mais sobre a história e o império de Mansa Musa, a pessoa mais rica que já existiu.

O Impéro Mali

No século 14, o Império Mali se tornou a maior referência de poder político do mundo.

Musa Keita I ganhou o título de Mansa, que significa “rei”, em 1312, ao assumir o cargo de imperador do Reino Mali. Em manuscritos ocidentais e na literatura árabe, porém, o nome dele também aparece com variações, como Cancam Muça e Muça Gonga.

Segundo historiadores, ele era sobrinho-neto do fundador do recém-formado Império Mali, que se tornou a maior referência de poder político do mundo conhecido até então. Ao assumir o trono em uma época de grande prosperidade de diversos reinos africanos, Mansa Musa conseguiu expandir o território e as riquezas do império.

A riqueza de Mansa Musa vinha do controle total da extração de ouro na região, tendo os recursos, altamente valorizados no século 14, quase ilimitados. Por isso, ele abastecia boa parte da Europa, África e Oriente Médio.

Em seu auge, o Reino Mali chegou a abranger 400 cidades e mais de um milhão de quilômetros quadrados. Localizado na costa oeste da África, ele correspondia aos atuais territórios de Burkina Faso, Chade, Gâmbia, Guiné, Mali, Mauritânia, Níger, Nigéria e Senegal. 

A capital do reino

Toda essa riqueza permitiu a Mansa Musa transformar Tombuctu, a capital do Império Mali, na mais relevante cidade do Norte da África. Além de polo comercial, cultural, diplomático e religioso, o local abrigava a Universidade de Tombuctu, que era referência no ensino islâmico e formava astrólogos, historiadores, matemáticos e outros intelectuais.

A biblioteca do Império Mali tinha o maior acervo de livros e manuscritos desde a biblioteca de Alexandria, no Egito, que era considerada a mais importante do mundo. Até hoje, os três grandes centros da antiga Universidade de Tombuctu (Sancoré, Djinguereber e Sidi Iáia) podem ser visitados, e estima-se que ainda existam cerca de 250 mil títulos da biblioteca.

A viagem de Mansa Musa à Meca

A imensa fortuna de Mansa Musa só ficou famosa fora do Reino Mali a partir de 1324, quando o imperador fez uma histórica peregrinação até Meca, a cidade sagrada dos muçulmanos, localizada na Arábia Saudita. 

Para os muçulmanos, o quinto e último pilar do Islamismo inclui a Haje (ou Hajj), uma peregrinação à Meca que deve ser feita pelo menos uma vez na vida, desde que haja saúde e condições financeiras. Para chegar ao destino, ele e sua imponente caravana percorreram mais de 6 mil quilômetros, fazendo doações de ouro por ao longo do caminho.

A comitiva de Mansa Musa era composta por mais de 60 mil homens, além de animais carregados de ouro.

De acordo com registros históricos, a comitiva de Mansa Musa à Meca foi uma grande demonstração de poder e riqueza, impressionando por onde passava. Ela era composta por: 

  • 60.000 homens, entre soldados, civis e escravos;
  • 12.000 servidores vestindo seda e carregando vasos com ouro;
  • 1.000 assistentes pessoais do imperador, além de músicos pessoais;
  • 500 servas de sua esposa, Inari Kunate; e
  • Cerca de 100 camelos carregados de ouro em barra e em pó.

A viagem durou um ano, devido à distância entre a origem e o destino. Durante a travessia do continente africano, seguindo o rio Níger, Musa visitou diversas cidades importantes, atraindo muitos comerciantes e curiosos.

Mansa Musa no Egito

Durante a peregrinação com destino à Meca, Mansa Musa passou pelo Egito e enviou ao líder local um presente de 50 mil dinares, que eram moedas de ouro. Com isso, o sultão egícpio ofereceu o palácio de verão como hospedagem, além do melhor tratamento diplomático.

A passagem de Musa por Cairo, a capital do Egito, foi marcada por várias doações generosas de ouro. Com isso, os comerciantes locais aumentaram o preço das mercadorias em até cinco vezes. Mas o efeito disso foi bastante negativo.

A abundância de ouro durante a passagem de Mansa Musa pelo Egito causou uma grave crise inflacionária, que desvalorizou a moeda local.
A economia levou anos para se recuperar.

A fortuna de Mansa Musa

De volta ao Reino Mali, Mansa Musa investiu na expansão de seu império. Ele passou a controlar minas de ouro extensamente produtivas, além de rotas de comércio bastante lucrativas. Os negócios do reino passaram a envolver, além do ouro, marfim, sal e outros produtos, e isso ajudou a aumentar a fortuna do imperador.

Em uma lista das pessoas mais ricas de todos os tempos, publicada pela revista Money em 2015, Musa aparece em primeiro lugar, à frente de nomes como Bill Gates e o imperador romano Augusto César. Segundo a publicação, ele era “mais rico do que qualquer pessoa possa descrever”.

Imagine tanto ouro quanto você acha que um ser humano poderia possuir e dobre-o. É isso que todas as contas estão tentando comunicar.

Rudolph Ware, professor de História da Universidade de Michigan

Já de acordo com o site celebritynetworth.com, em uma publicação feita em 2012 sobre as 25 maiores fortunas de todos os tempos, Mansa Musa teria acumulado o equivalente a 400 bilhões de dólares. A título de comparação, a fortuna de Elon Musk, considerado o homem mais rico do mundo atual, é estimada em U$$ 219 bilhões. 

A fortuna e o império de Mansa Musa ainda são pouco conhecidos, mas deixaram heranças que podem ser resgatadas e visitadas até hoje. Você também pode explorar o passado e se conectar com as culturas que compõem a sua ancestralidade com meuDNA Origens!


Descubra a origem dos seus antepassados até 8 gerações, o equivalente aos bisavós dos seus tataravós. O meuDNA Origens identifica 88 povos, 20 deles originários da África. Faça o teste e descubra quais deles estão no seu DNA!

Câncer de ovário: Um tumor silencioso

O que é câncer de ovário?

O câncer de ovário é o segundo tumor ginecológico mais comum, atrás apenas do câncer do colo do útero, de acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA). Sem considerar os tumores de pele não melanoma, o câncer de ovário é o sétimo tumor mais incidente do sexo feminino. Em 2020, foram registrados cerca de 6,5 mil novos casos dessa doença no Brasil.

Embora o câncer de ovário não seja muito frequente, esse tumor é muito agressivo: cerca de 80% dos casos são diagnosticados somente quando a doença já se disseminou para outros órgãos, dificultando as chances de cura. 

O que são ovários?
Os ovários são órgãos do sistema reprodutor feminino localizados ao lado do útero, e possuem o tamanho de uma amêndoa. Eles são responsáveis pela produção e armazenamento dos óvulos e produção dos hormônios sexuais femininos. 

Geralmente, as mulheres descobrem que podem estar com câncer de ovário quando realizam exames de rotina, como o  exame abdominal pélvico ou a ultrassonografia transvaginal. 

Em caso de alterações nesses exames, o médico pode pedir exames mais específicos de imagem como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, que ajudam na determinação da natureza do tumor: benigna ou maligna. Contudo, a confirmação do diagnóstico somente é feita através de uma biópsia do ovário. 

O exame Papanicolau é efetivo para a detecção do câncer de colo de útero, mas não é capaz de detectar o câncer de ovário. 

Cerca de 95% dos cânceres de ovário surgem a partir das células que revestem o ovário, o restante surge a partir das células que formam os óvulos e das que produzem a maior parte dos hormônios femininos.

Dia mundial do câncer de ovário

A data de 8 de maio marca uma campanha para aumentar a conscientização global sobre o câncer de ovário: O Dia Mundial do Câncer de Ovário (World Ovarian Cancer Day- WOCD). 

A campanha foi estabelecida em 2013 por um grupo de líderes de organizações de luta contra o câncer de ovário, com o objetivo de aumentar as chances de sobrevivência e a qualidade de vida das mulheres com esse tipo de câncer, e informar os cuidados necessários para que o câncer de ovário seja diagnosticado o mais breve possível.

Atualmente, o movimento é apoiado por cerca de 200 organizações ao redor do mundo, desde grupos em defesa de pacientes localizados em comunidades rurais até associações nacionais de saúde com sede nas principais áreas metropolitanas.

Sintomas e fatores de risco

O câncer de ovário é conhecido como um tumor silencioso, pois seus sintomas podem ser difíceis de reconhecer, principalmente no início. Muitos deles são semelhantes aos sintomas de doenças menos graves, como a síndrome do intestino irritável ou a TPM (síndrome pré-menstrual) e variam de mulher para mulher. 

Os principais sintomas do câncer de ovário são:

  • Desconforto ou dor abdominal (gases, indigestão, cólicas e inchaço);
  • Sensação de estufamento no estômago;
  • Náusea, diarreia, prisão de ventre ou necessidade frequente de urinar;
  • Perda ou ganho de peso inexplicável;
  • Perda de apetite;
  • Sangramento vaginal anormal;
  • Cansaço incomum;
  • Dor nas costas;
  • Dor durante o ato sexual;
  • Alterações na menstruação.

Todas as mulheres correm o risco de ter câncer de ovário, porém alguns grupos têm as chances aumentadas e devem ficar mais atentos. 

Genes BRCA1 e BRCA2: entenda sua relação com câncer de ovário

Aproximadamente 15% dos casos de câncer de ovário são causados por uma mutação herdada dos pais: os tumores hereditários

A maior parte dos tumores de ovário hereditários são causados por alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Todos possuímos esses genes. Eles têm um papel importante no reparo do nosso DNA, mas quando alterados por mutações há um aumento do risco de desenvolvimento de câncer de ovário, mama, e outros tipos de tumores em mulheres.  Já em homens, mutações nestes genes também aumentam o risco de câncer de próstata

Geralmente,  cânceres de ovário associados a uma alteração nos genes BRCA surgem em mulheres mais jovens do que as que não possuem essas alterações: antes dos 40 anos. Além disso, é comum observarmos, na mesma família, pessoas com diferentes tipos de tumores antes dos 50 anos de idade.

Mutações nos genes BRCA mudam drasticamente a chance de desenvolvimento de câncer. Para mulheres da população em geral, o risco é de apenas 1,2% até os 80 anos. Já para as mulheres que tenham uma mutação no gene BRCA1, o risco aumenta para 44% e 17% para BRCA2.

População em geralMulheres com mutação em BRCA1Mulheres com mutação em BRCA2
Risco de ter câncer de ovário até os 80 anos1,2%44%17%

Conhecer os fatores de predisposição ao câncer de ovário é importante para, se possível, evitar a exposição a fatores de risco e procurar um médico para tomar medidas de prevenção.

Testes genéticos podem ser usados para descobrir mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 que aumentam as chances de desenvolvimento de câncer de ovário. 

O resultado positivo não significa que certamente haverá o desenvolvimento do câncer, mas que o risco em relação à média da população é maior.

O meuDNA Saúde é capaz de detectar a predisposição genética ao câncer de ovário, mama e outros tumores hereditários, como o de estômago. Ao conhecer o seu risco, junto com acompanhamento médico, você pode definir a melhor estratégia possível para se prevenir do câncer de ovário e aumentar as chances de um diagnóstico precoce se ele, de fato, vier a se desenvolver. 

E, quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de cura. Saiba mais sobre o teste!

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Por que o câncer de ovário é conhecido como “câncer silencioso”?

O câncer de ovário é conhecido como um tumor silencioso, pois seus sintomas podem ser difíceis de reconhecer, principalmente no início. Muitos deles são semelhantes aos sintomas de doenças menos graves, como a síndrome do intestino irritável ou a TPM (síndrome pré-menstrual), e variam de mulher para mulher.

Quais os fatores de risco para o câncer de ovário?

Todas as mulheres correm o risco de ter câncer de ovário, porém mulheres acima dos 40 anos, obesas ou com sobrepeso, tabagistas, que fizeram reposição hormonal pós-menopausa, ou que tenham familiar de primeiro grau com câncer de ovário ou com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 devem ficar mais atentas.

O que é câncer de ovário hereditário?

Cânceres de ovário hereditários são causados por alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Eles aumentam o risco da mulher desenvolver câncer ao longo da vida e podem ser passados de uma geração para outra.

Fenilcetonúria: Uma doença pode influenciar a cor de cabelo?

Conheça mais sobre essa doença genética que pode afetar também a saúde de recém-nascidos.

A fenilcetonúria (PKU, sigla do inglês Phenylketonuria) é uma doença genética, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo.

O que são aminoácidos?
Aminoácidos são as moléculas que formam as proteínas, que são essenciais para a estrutura das células e os processos vitais do organismo. Existem 20 tipos de aminoácidos e a combinação entre eles formam proteínas com propriedades específicas.
Os aminoácidos são divididos em dois grupos: aminoácidos essenciais (que só são adquiridos através da alimentação) e os não-essenciais (produzidos pelo organismo).

A fenilcetonúria faz parte de um grupo de doenças chamado Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Essas doenças surgem quando uma ou mais enzimas não funcionam corretamente no nosso organismo. Enzimas são como pequenas “tesouras” e “colas” que ajudam a quebrar ou unir e transformar, uma substância em outra. Por isso, os EIM geralmente resultam no acúmulo ou na falta de uma substância no corpo.

No caso da fenilcetonúria, a enzima que não funciona corretamente é a fenilalanina hidroxilase (PAH), responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. Essa é uma doença autossômica recessiva causada por alterações no gene PAH, que reduzem a atividade da fenilalanina hidroxilase. Quando a PAH não funciona corretamente, ocorre um acúmulo de fenilalanina e falta de tirosina no organismo dos pacientes da doença. 

O aminoácido fenilalanina não é produzido naturalmente pelo nosso organismo e, por isso, precisa ser obtido através da alimentação

 A fenilcetonúria é uma doença genética rara que acomete 1 a cada 30.000 brasileiros.

Sintomas da fenilcetonúria

A fenilcetonúria se manifesta de três formas diferentes de acordo com a quantidade de atividade da enzima fenilalanina hidroxilase:

  1. Fenilcetonúria clássica: é a forma mais grave da doença e ocorre quando a atividade da enzima é quase nula (inferior a 1%). Se não tratada, pode causar atraso de desenvolvimento do sistema nervoso e motor, deficiência intelectual permanente, pele, olhos e cabelos muito claros, coceira, inchaço, bolhas e vermelhidão na pele, convulsões, distúrbios psiquiátricos, entre outros.
  1. Fenilcetonúria leve: ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3%. Esses casos possuem menor risco de desenvolver problemas neurológicos permanentes, mas ainda apresentam sintomas como ansiedade, irritabilidade, falta de concentração, entre outros quadros mais leves de sintomas clássicos.
  1. Fenilcetonúria variante: ocorre  quando a atividade enzimática é superior a 3%. É considerada uma condição benigna que não necessita de tratamento.

Cor do cabelo e pele de quem tem fenilcetonúria

A melanina (pigmento que dá cor aos olhos, cabelos e pele) é produzida a partir da tirosina. A tirosina é um aminoácido não essencial, pois é sintetizado pelo organismo a partir da fenilalanina, mas também pode ser obtida de outras fontes.

A produção de tirosina através da fenilalanina é essencial para a produção de  melanina no organismo. Assim, nos casos em que a atividade da enzima PAH é quase nula (fenilcetonúria clássica) a pessoa não consegue produzir quantidades suficientes de melanina e apresenta pele, olhos e cabelos muito claros.

A transformação de fenilalanina pela enzima fenilalanina hidroxilase é importante para a produção do aminoácido tirosina no corpo. A tirosina também é obtida por outras fontes e ela é peça fundamental para a produção da melanina, responsável pela pela cor da pele, olhos e cabelos. Em pessoas que possuem fenilcetonúria, a enzima fenilalanina hidroxilase é deficiente e não consegue transformar a fenilalanina em tirosina. Com pouca tirosina disponível, há uma redução na produção de melanina e consequentemente a pele, cabelos e olhos ficam são claros.

Tratamentos para fenilcetonúria

O tratamento para a fenilcetonúria é nutricional, ou seja, consiste em uma dieta restrita de fenilalanina, e por isso restrita de proteínas em geral, para manter níveis adequados desse aminoácido no organismo. A restrição alimentar deve ser mantida durante toda a vida. 

Segundo o Ministério da Saúde, todos os tipos de carne, peixes, ovos, laticínios (leite e derivados), grãos e cereais (arroz, aveia, trigo, feijão, lentilha, entre outros), nozes e castanhas e chocolate devem ser evitados.

Existem versões de alimentos comuns, como arroz e macarrão, que foram criadas especialmente para auxiliar a dieta de pessoas com PKU. 

Mães que têm PKU e não seguem uma dieta restrita de fenilalanina têm um risco aumentado de ter filhos com deficiência intelectual, pois o bebê pode ser exposto a níveis muito altos de fenilalanina durante a gestação. Por isso, é muito importante que mulheres grávidas ou em planejamento familiar sigam a dieta restritiva.

Como é feita a identificação da fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma uma doença grave, mas quando o diagnóstico é feito precocemente (período neonatal), o tratamento evita o desenvolvimento de deficiência intelectual e outras consequências graves.

O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal, realizado em recém-nascidos, capaz de detectar o risco aumentado uma doença antes do aparecimento dos sintomas. Atualmente, além da fenilcetonúria, outras cinco  doenças são identificadas no Teste do Pezinho: hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 

O exame deve ser realizado a partir de amostras de sangue do calcanhar do bebê e deve ser realizada entre o 3° e 5° dias após o nascimento da criança. 

Já o  meuDNA Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser feito desde o primeiro dia de vida do bebê e requer apenas uma amostra de saliva. O teste identifica bebês com risco de desenvolver mais de 340 doenças, incluindo a fenilcetonúria, que se manifestam logo nos primeiros meses ou anos de vida.

Levando o resultado para um médico de sua confiança, você poderá fazer as melhores escolhas para a saúde do bebê. Conheça o teste!

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O que é fenilcetonúria?

Fenilcetonúria é uma doença genética, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial adquirido apenas através da alimentação.

Quais os principais sintomas da fenilcetonúria?

A fenilcetonúria pode causar atraso de desenvolvimento do sistema nervoso e motor, deficiência intelectual permanente, coceira, inchaço, bolhas e vermelhidão na pele, convulsões, distúrbios psiquiátricos, entre outros.

Como é a cor de pele, olhos e cabelos de quem tem fenilcetonúria?

Pessoas com fenilcetonúria clássica podem apresentar cor de pele, olhos e cabelos muito claros.

Fenilcetonúria tem tratamento?

O tratamento para a fenilcetonúria consiste em uma dieta controlada, com pouca proteína, principalmente para evitar o consumo da fenilalanina e manter níveis adequados desse aminoácido no organismo. A restrição alimentar deve ser mantida durante toda a vida.

DNA de cientista: Watson e Crick

Saiba mais sobre como os pesquisadores Watson e Crick desvendaram qual é a estrutura do DNA e qual o impacto dessa descoberta, até hoje, em nossas vidas.

James Watson e Francis Crick foram pesquisadores importantes no entendimento sobre a molécula de DNA. Há muito tempo já se estudava a hereditariedade do material genético e do que era constituído, até que revelaram um modelo que explicava qual era a estrutura do DNA: a dupla hélice. Mas, em meio a tantas descobertas sobre o DNA, por que conhecer a sua estrutura foi tão fundamental?

O que é DNA

O DNA é um manual de instruções, que possui informações para orientar as células sobre o que elas serão e como elas deverão funcionar em cada momento. Essas informações estão codificadas em uma grande sequência de letras.

São os genes, trechos do DNA, que determinam a formação de proteínas, moléculas essenciais na estrutura e no funcionamento dos organismos. Assim, a partir das informações que estão contidas no DNA, as células saberão se devem se diferenciar em osso, pele ou qualquer outro tipo celular e também saberão como devem se comportar em diferentes situações. 

O DNA também é o responsável pela transmissão das informações que serão passadas de geração em geração.

A descoberta da estrutura do DNA

O início das pesquisas genéticas remetem a Mendel, que descreveu a hereditariedade de características em ervilhas ainda no século XIX. Desde então, foram muitas as descobertas na história do DNA, desde a sua própria existência até as pesquisas que revelaram do que a molécula é composta e qual sua estrutura.

Foi em 1951, na Universidade de Cambridge, Inglaterra, que o biólogo norte-americano James Watson encontrou o físico britânico Francis Crick. Juntos, eles precisaram de apenas 2 anos de estudos para propor o modelo da dupla hélice de DNA.

Estratégias de Watson e Crick

Apesar de Watson e Crick terem sido os únicos autores do artigo científico publicado na renomada revista Nature, os trabalhos de outros pesquisadores foram fundamentais para que o modelo fosse elaborado, especialmente os de Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, que também estudavam a estrutura do DNA e faziam fotografias da molécula usando técnicas de raio-x. 

A fotografia 51, como ficou conhecida a imagem feita por Rosalind Franklin, foi utilizada no trabalho de Watson e Crick sem que ela tivesse conhecimento. 

A estratégia de Watson e Crick para desenvolver o modelo da dupla hélice de DNA foi estudar, a partir das fotografias do DNA e de outros trabalhos da área na época, qual seria o tamanho dos nucleotídeos, a proporção entre eles e como eles estariam dispostos no DNA.

Os nucleotídeos são os blocos bioquímicos do DNA, formados por uma base nitrogenada, uma molécula de ácido fosfórico e uma pentose (desoxirribose).

Assim, Watson e Crick propuseram que a molécula de DNA seria como uma escada girando para a direita, em que as “letras” (as bases nitrogenadas) estariam na parte interna, formando os degraus, enquanto os fosfatos estariam na parte externa, formando o corrimão. 

Leia mais sobre as pistas e estudos que levaram Watson e Crick ao modelo de dupla hélice em História do DNA parte II.

Prêmios Nobel de Fisiologia ou Medicina

O modelo da estrutura do DNA proposto por Watson e Crick foi crucial para entender o mecanismo de replicação do DNA que ocorre nos seres vivos. Essa compreensão permite entender a duplicação de células e como ocorre a hereditariedade do material genético, por exemplo.

Conhecendo a estrutura e como o DNA pode ser replicado também foi possível desenvolver novas técnicas de análise, como o sequenciamento genético. Esse avanço permitiu, por sua vez, que o Projeto Genoma Humano fosse iniciado em 1990.

O grau de importância do estudo já era evidente na época da publicação do modelo da dupla hélice. Com isso, em 1962, Watson, Crick e Maurice Wilkins dividiram o prêmio Nobel de Medicina pela descoberta da estrutura do DNA. Rosalind Franklin, que havia falecido alguns anos antes, não teve sua participação devidamente reconhecida. 

Dia do DNA

Em abril de 2003, depois de 13 anos, o Projeto Genoma Humano foi finalizado, tendo sequenciado cerca de 90% do genoma humano. Apesar de não ter sequenciado o genoma humano por completo, o projeto trouxe enormes avanços no entendimento sobre as doenças genéticas, migrações populacionais e nossas origens, e possibilitou o avanço de novas técnicas de sequenciamento e até mesmo de edição genética.

Também em abril de 2003, mais especificamente no dia 25, o trabalho publicado por Watson e Crick na revista Nature desvendando a estrutura da molécula de DNA fez 50 anos.

Esses dois marcos envolvendo grandes estudos sobre o DNA incentivaram o Congresso Americano a criar o Dia do DNA em 25 de abril de 2003. A data seria celebrada apenas naquele ano, mas o instituto de pesquisa norte-americano National Human Genome Research Institute tornou o evento anual, com o objetivo de ensinar e celebrar os avanços da genética e mostrar como essas descobertas impactam diretamente as nossas vidas.

Conhecer mais sobre o DNA é conhecer nós mesmos: ele é passado de geração em geração e carrega informações genéticas sobre nossas características físicas, o risco de desenvolver certas doenças e a nossa ancestralidade. Ele é o primeiro passo na sua jornada de autoconhecimento! 

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O que Watson e Crick descobriram?

Watson e Crick descobriram a estrutura de dupla hélice do DNA, sendo que as “letras” (as bases nitrogenadas) estariam na parte interna da molécula, formando os degraus, enquanto os fosfatos estariam na parte externa, formando o corrimão. 

Quem são James Watson e Francis Crick?

James Watson é um biólogo norte-americano que desvendou, junto com o físico britânico Francis Crick, a estrutura de dupla hélice de DNA.

Como a molécula do DNA foi descoberta?

Friedrich Miescher, bioquímico suíço, conseguiu isolar o núcleo de células brancas do sangue e descobriu, em 1869, que lá estava o DNA (ácido desoxirribonucleico). A substância, primeiramente chamada de nucleína, era rica em fósforo e nitrogênio. Cinco anos depois, ele descobriu a característica ácida da substância, e a rebatizou de ácido nucleico.

A história da insulina

Em 1922, Leonard Thompson, de 14 anos, sofria com um quadro grave de diabetes no Hospital Geral de Toronto, no Canadá. Os médicos optaram por uma abordagem inovadora, nunca utilizada em humanos até então: uma injeção de insulina. Em pouco tempo, a glicemia de Leonard caiu do nível perigosamente alto de 520 mg/dl para 120 mg/dl e seu quadro se estabilizou.

A descoberta da insulina revolucionou o tratamento de pacientes com diabetes em todo o mundo, que até então precisavam fazer dietas extremamente restritivas para tentar controlar a doença – e, mesmo assim, dificilmente tinham sucesso. O feito rendeu o prêmio Nobel de Medicina para os cientistas Frederick Banting e John James Macleod em 1923 e salvou a vida de inúmeras pessoas desde então.

Nos últimos cem anos, graças a técnicas de sequenciamento e engenharia genética, a produção de insulina aumentou em quantidade e qualidade, ajudando ainda mais pacientes com diabetes. Saiba mais sobre essa história!

Diabetes: a falta de insulina

A diabetes é uma das doenças com registros mais antigos na história. Acredita-se que as primeiras menções à condição foram feitas em papiros egípcios datados de 1550 AC. Os médicos indianos Sushruta e Charaka conseguiram, entre 400 e 500 AD, distinguir dois tipos diferentes de diabetes, chamada por eles de “madhumeha”, que significa “urina de mel”. 

O termo diabetes provavelmente surgiu na Grécia Antiga, mas o nome médico da doença, diabetes mellitus, foi cunhado em 1675, novamente em referência ao fato de que a urina de quem sofria com a condição era doce – “mellitus” significa “doce como o mel”.

Hoje sabemos que a diabetes ocorre quando nosso organismo não produz insulina o suficiente ou não consegue absorvê-la corretamente, o que resulta em taxas de glicose (açúcar) no sangue maiores do que o normal. Na diabetes tipo 1, doença autoimune, o próprio corpo ataca as células do pâncreas responsáveis por produzir insulina, enquanto no tipo 2 as células do corpo perdem sensibilidade ao hormônio. Há ainda a diabetes monogênica, uma forma genética e hereditária da doença.

Diabetes: principais complicações

Quando os níveis de açúcar no sangue ficam altos durante longos períodos de tempo, os vasos sanguíneos do corpo tendem a ficar mais estreitos, o que reduz o fluxo de sangue para várias partes do corpo e pode levar a graves complicações.

Entre as principais complicações do diabetes, estão maiores chances de aterosclerose, ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais. Danos nos vasos sanguíneos dos olhos podem causar perda de visão (retinopatia diabética), enquanto no fígado e rins pode aumentar a probabilidade de doenças hepáticas e renais.

Além disso, altos níveis de glicose também prejudicam a função dos glóbulos brancos, responsáveis por combater infecções. Por isso, pacientes com diabetes tendem a ter infecções bacterianas e fúngicas mais graves e longas do que o normal.

Os primeiros tratamentos com insulina

Antes da descoberta da insulina, os tratamentos para diabetes consistiam em dietas extremas e não eram muito eficazes, principalmente no caso de diabetes tipo 1. Isso começou a mudar no início do século XX, quando o médico inglês Edward Sharpey-Schafer descobriu que células das regiões do pâncreas conhecidas como “ilhotas de Langherans” produziam uma substância capaz de controlar os níveis de glicose no sangue. Ele chamou a substância de insulina, do latim “insula”, que significa ilha, em referência ao local do organismo onde era produzida.

Em novembro de 1920, o jovem médico canadense Frederick Banting começou a trabalhar no laboratório de John James Macleod na Universidade de Toronto. Com a ajuda do seu assistente Charles Best, Banting conseguiu, pela primeira vez, obter insulina a partir de células do pâncreas de um cachorro e tratar outro cachorro diabético com sucesso.

Ao pressentir que haviam obtido um resultado histórico, Macleod logo autorizou o uso de insulina para tratamento experimental em humanos. No Hospital Geral de Toronto eles encontraram Leonard e utilizaram uma forma mais pura e refinada de insulina, obtida a partir do pâncreas de animais de gado, para tratar o adolescente. O desfecho da história confirmou o pressentimento de Macleod. No ano seguinte, laboratórios farmacêuticos já começaram a produzir insulina para pacientes de diabetes na Alemanha, Dinamarca e Áustria.

Insulina e engenharia genética

A insulina produzida a partir de animais de gado foi usada durante muito anos para tratar pacientes de diabetes e salvou inúmeras vidas, mas não era perfeita. A substância muitas vezes causava reações alérgicas em humanos por ser proveniente de outra espécie.

Em 1955, o bioquímico britânico Frederick Sanger sequenciou a insulina bovina para determinar sua exata composição em termos de aminoácidos, e tornou a insulina a primeira proteína a ser totalmente sequenciada. Por sua pesquisa, Sanger foi laureado com o prêmio Nobel de Química em 1958.

Graças aos avanços feitos por Sanger e outros cientistas, a insulina também se tornou a primeira proteína humana a ser quimicamente sintetizada. Para isso, cientistas utilizaram técnicas de DNA recombinante e bactérias geneticamente modificadas para produzir insulina igual à encontrada em pâncreas humanos. 

Em 1978, a insulina se tornou a primeira proteína humana a ser produzida através de biotecnologia. Quatro anos depois, a insulina humana começou a ser comercializada, resultando em tratamentos melhores e com muito menos reações alérgicas nos pacientes.

Diabetes monogênica: a diabetes genética

Com avanços científicos, novos tipos de insulina foram desenvolvidos, com efeitos de curta ou longa duração, que proporcionam a pacientes de diabetes cada vez mais qualidade de vida.

Desenvolvimentos tecnológicos também possibilitaram testes genéticos capazes de indicar a predisposição de uma pessoa a desenvolver a diabetes monogênica, forma genética e hereditária da doença. Descobrir o tipo de diabetes é importante pois a forma monogênica é muitas vezes confundida com os tipos 1 e 2 devido à semelhança de sintomas, mas seus tratamentos podem ser diferentes.

O meuDNA Saúde analisa três genes associados à diabetes monogênica e também verifica a predisposição a diferentes tipos de câncer e outras condições genéticas, como colesterol alto. Conhecer sua predisposição é uma oportunidade de fazer as melhores escolhas para a sua saúde junto a um médico e se prevenir dessas doenças, além de aumentar as chances de detecção precoce caso elas surjam. Conheça o teste!

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Qual insulina para diabetes?

Atualmente existem diversos tipos de insulina para pacientes com diabetes. Entre as principais diferenças entre os tipos de insulina estão o início da ação e a duração do efeito. Existem insulinas que agem em menos de 15 minutos com efeito de 3 a 5 horas, enquanto outros tipos podem demorar mais de 2 horas para agir, mas podem durar até 18 horas. Para saber os melhores tipos de insulina para cada caso de diabetes, consulte um médico.

Quando se deve tomar insulina?

A insulina normalmente é administrada em pacientes com diabetes logo no início do dia ou antes de refeições, para prevenir o aumento excessivo dos níveis de glicose no sangue. A insulina também é aplicada quando a glicemia fica muito alta em pacientes com diabetes. Para saber mais, consulte um médico.

Qual nível de glicemia é considerado diabetes?

Para verificar se os níveis de glicemia (glicose no sangue) estão normais ou elevados, é recomendado fazer um exame de glicemia em jejum de 8 a 12 horas. Níveis de glicemia abaixo de 99 mg/dL são considerados normais, enquanto níveis acima de 126 mg/dL podem indicar suspeita de diabetes. É importante repetir o exame e consultar um médico para confirmar o diagnóstico.

Dia da Diversidade dos Povos Indígenas

Em 1940 ocorreu o I Congresso Indigenista Interamericano. O evento, inicialmente boicotado pelos povos indígenas, teve a presença marcante de líderes nativos americanos a partir do dia 19 de abril. Por isso, a data foi escolhida para celebrar mundialmente a diversidade das populações indígenas.

O que é diversidade indígena

Apesar de comumente serem referidos como um único grupo, os povos indígenas são diversos e apresentam histórias, culturas e idiomas diferentes.

Esse erro comum na percepção de quem é o indígena se dá, principalmente, por dois fatores: a colonização do território brasileiro resultou na morte de grande parte da população nativa e, por isso, pessoas não indígenas têm pouco contato com esses povos e suas culturas; além disso, a maioria dos povos indígenas não usava a linguagem escrita, então as histórias que lemos nos livros foram criadas por europeus, que viam os nativos como um único grupo étnico.

No entanto, estima-se que havia entre 1,5 milhão e 5 milhões de indígenas vivendo no território brasileiro no momento da “descoberta”, pertencentes a cerca de 1.000 povos diferentes.

Segundo dados coletados pelo IBGE no último censo, em 2010 havia mais de 817 mil brasileiros que se declararam indígenas, o equivalente a 0,4% da população total do país. Nessa pesquisa foram listados 305 povos indígenas diferentes.

Fonte: IBGE 2001.

Infelizmente, os povos indígenas e suas culturas continuam ameaçados, não só pela ocupação das terras, mas também pela presença cada vez mais marcante das influências europeia e africana, que são predominantes no Brasil, dentro dessas comunidades. Por isso, conhecer e preservar as culturas indígenas contemporâneas e ancestrais é muito importante. 

Povos indígenas e suas línguas

É comum pensar que o Brasil é um país monolíngue, onde só se fala português. Mas a realidade é que cerca de 300 outras línguas são faladas no território brasileiro. No censo de 2010, os indígenas pertencentes às 305 etnias declaradas listaram 274 idiomas de origem nativa americana.

Diversidade linguística ameaçada

Infelizmente, como grande parte dos idiomas falados pelos povos indígenas não utilizam linguagem escrita e há uma pressão para o ensino do português nessas comunidades, a diversidade linguística está ameaçada.Segundo o Instituto do Patrimônio Histórico e Artístico Nacional (IPHAN), em 2020 haviam somente 180 idiomas sendo ativamente usados no Brasil.A fim de preservar a diversidade linguística do país, em 2010 foi criado o Inventário Nacional da Diversidade Linguística (INDL) com o objetivo de identificar, documentar, reconhecer e valorizar os diferentes idiomas falados no Brasil.

A ideia de que todos os povos indígenas falam Tupi-Guarani, é um exemplo de como a cultura indígena foi generalizada. Na verdade, Tupi-Guarani não é uma única língua, mas uma família linguística de um mesmo tronco, o Tupi. Essas línguas eram faladas majoritariamente por povos indígenas que viviam na costa do continente e tiveram mais contato com os colonizadores que, por não conhecerem as línguas, achavam que todos os povos estavam falando o mesmo idioma.

O tronco Tupi ainda é um dos mais falados por povos indígenas atualmente, e é bastante diverso. Esse tronco é composto por 10 famílias linguísticas, incluindo a Tupi-Guarani, onde se enquadra a língua Guarani, além de mais de 20 outras. Muitas das línguas também possuem diferentes dialetos. O Guarani, por exemplo, é falado em três dialetos diferentes: o Kaiowá, o Mbyá e o Nhandéva.

A diversidade vista nas línguas dos povos indígenas enfatiza o quanto a população indígena é plural.

Genética das populações indígenas: a ancestralidade Nativa Americana

Nos últimos 20 anos foram sequenciados vários genomas de fósseis e ossadas de nativos americanos encontrados em sítios arqueológicos. A partir desses estudos, cientistas puderam estimar a origem dos grupos responsáveis pelo povoamento da américa e conhecer melhor a composição genética dos primeiros povos brasileiros.

Além disso, conhecendo o genoma dos povos indígenas é possível estimar a contribuição deles no genoma de populações que são compostas pela mistura de muitos povos, como a brasileira. Estudos da genética de populações brasileiras mostram que a ancestralidade Nativa Americana média do brasileiro é de 12%, chegando a 28% na região Norte onde se localizam as maiores populações indígenas.

Essas estimativas de ancestralidade geralmente são capazes de distinguir populações nativo americanas em três grupos: nativos da América do Norte, da América Central e da América do Sul. Estimar a ancestralidade considerando cada uma das centenas de povos indígenas é muito difícil.

Para estimar a ancestralidade é preciso comparar o DNA da pessoa que está fazendo o teste com milhares de genomas de outros povos. No entanto, as populações indígenas, além de muito reduzidas, e muitas vezes isoladas, em sua grande maioria já se miscigenaram com outros povos, como europeus e africanos no Brasil. Por isso, existem poucos genomas de referência dos povos indígenas, impossibilitando que ela seja corretamente subdividida em cada etnia.

Felizmente, as tecnologias de análise de DNA e os programas de estimativa de ancestralidade estão sempre evoluindo e se tornando mais eficientes a cada dia. Em paralelo, a descoberta de novos fósseis e ossadas de nativos americanos também irá ajudar a personalizar cada vez mais os testes genéticos de ancestralidade.

Diversidade dos povos indígenas nos bancos de DNA

De forma geral, os genomas de povos indígenas são sub-representados nos bancos de dados genômicos.A fim de minimizar esse problema foi criado o Projeto Diversidade do Genoma Humano (Human Genome Diversity Project, HGDP), que sequenciou mais de 800 amostras de 54 povos que estavam sub-representados nos bancos de dados genômicos anteriores. Neste banco são encontradas 61 amostras de nativos americanos, incluindo amostras de dois povos indígenas brasileiros: o Karitiana e o Surui.

Conhecer as origens dos povos indígenas é uma forma de reconectar seus descendentes com a cultura dos antepassados. Com o meuDNA Origens é possível estimar quanto do DNA de uma pessoa tem origem nativa americana, seja do norte, do centro ou do sul do continente. Essas são três das 88 populações analisadas no teste. Descubra mais sobre o seu passado, conheça o meuDNA Origens!

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O que é diversidade indígena?

A diversidade indígena se refere a todos os aspectos dos povos e culturas indígenas, como suas vestimentas, alimentação, religião, festas e arte.

Qual a importância da diversidade indígena?

A diversidade indígena é parte importante da diversidade brasileira e latina americana. Por isso, é muito importante que os povos indígenas e suas culturas sejam preservados. Como os povos indígenas estão ameaçados, tanto pela invasão de suas terras, quanto pela mistura com as culturas dos países onde vivem, suas culturas também estão em risco.

Quais as características da diversidade cultural indígena?

Existem centenas de povos indígenas no Brasil e na América Latina e suas culturas e costumes variam muito. Por isso, é difícil elencar elementos que identifiquem os povos indígenas como um todo. Algo que é comum entre esses povos é a relação mais próxima com a natureza. Elementos do ambiente onde vivem costumam ser usados nas suas vestimentas, acessórios, alimentação, cerimônias e festas.

O que é ancestralidade indígena?

Muitos brasileiros têm alguma porcentagem de ancestralidade indígena. Isso acontece quando a pessoa possui algum antepassado de origem indígena. Quanto mais recente for esse antepassado ou quanto maior for o número de antepassados indígenas, maior a porcentagem de ancestralidade indígena encontrada no DNA.

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