Entenda como surgem as doenças genéticas

O nosso DNA é uma grande herança. Isso porque carregamos mais de 120 gigabytes de informações genéticas, aos quais damos o nome de genoma.

Nosso genoma se forma a partir da metade do DNA de cada um dos nossos pais. Eles, por sua vez, herdaram o DNA dos nossos avós, que herdaram dos bisavós, e assim por diante. Essa herança genética é o que garante não apenas a semelhança física com os nossos familiares, mas também o funcionamento do nosso organismo.

Podemos herdar também várias outras características, como predisposições a intolerância à lactose, colesterol alto, miopia e até câncer. Por isso, é importante saber como surgem as doenças genéticas.

O segredo está no seu DNA

Imagine que o seu DNA é um manual de instruções. É ele que determina as nossas características biológicas a partir da herança genética que recebemos dos nossos antepassados.

Os genes, por sua vez, são os capítulos deste manual. Eles carregam instruções específicas como a cor e a textura do nosso cabelo, a nossa altura, a reação a medicamentos, e por aí vai.

Todas essas instruções são executadas pelas células do nosso corpo, e é por isso que existe uma cópia do nosso DNA em cada uma delas. As células são como fábricas: elas produzem proteínas que mantêm o funcionamento do organismo.

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Ilustração de um livro sobre genética — *Os genes são como capítulos de um manual. Eles carregam instruções específicas, como a cor e a textura do nosso cabelo, a nossa altura, a reação a medicamentos etc.*

Como surgem as doenças genéticas

Cerca de 99,9% do DNA de todas as pessoas é igual. O 0,1% restante são as variações que garantem a diversidade e a evolução da nossa espécie, e nos tornam únicos.

Acontece que, quando nosso DNA é copiado dentro das células, podem ocorrer erros aleatórios. Esses erros são as mutações, que criam as variantes genéticas.

Lembra do manual de instruções do nosso organismo? Uma única mutação pode fazer com que a célula execute uma tarefa ligeiramente diferente. E isso pode ser algo positivo, tornando, por exemplo, a pessoa mais resistente a doenças, ou negativo, aumentando o risco de desenvolvê-las.

A maior parte das mutações que definem nossas diferenças são herdadas dos nossos pais e antepassados, portanto, nascemos com elas. Mas é bom lembrar que todos nós carregamos muitas variações genéticas, e apenas uma parte delas causa, de fato, mudanças consideráveis no nosso organismo.

Doenças genéticas e doenças hereditárias

Nem toda doença genética é uma doença hereditária. As doenças genéticas podem ser causadas por erros e na cópia de informações genéticas: isso pode vir do óvulo da mãe, do espermatozóide do pai ou acontecer durante a vida adulta.

Um estudo feito com 4,9 bilhões de pessoas, de 69 países, revelou que cada vez que uma célula normal se divide, ela comete erros imprevisíveis e inevitáveis. Existem mecanismos de reparo de DNA, mas o acúmulo desses erros, copiados para as novas células produzidas, causa duas a cada três mutações que podem levar ao surgimento de câncer.

A pessoa que recebe essa herança genética com erros passa a ter uma predisposição genética, o que aumenta o risco tanto de desenvolver a doença quanto de passar essa herança adiante. Mas você sabia que a hereditariedade não é a única causa de doenças genéticas?

Fatores de risco e outras doenças genéticas

Os fatores de risco são as condições associadas ao aumento do risco de se desenvolver uma doença. Eles podem ter origem interna, a partir da herança genética, ou externa, a partir dos hábitos e dos ambientes nos quais vivemos.

A combinação de agentes, internos e externos, resulta no risco de desenvolver doenças e vários deles, especialmente os externos, podem ser controlados.

Ilustração de um menino em volta de diversos fatores de risco

Fatores internos

Os fatores de risco interno para uma doença genética são relacionados ao funcionamento do organismo e têm origem genética. Esses fatores, no entanto, não podem ser controlados: eles simplesmente ocorrem.

Todos os nossos genes estão em dose dupla, sendo que um veio da mãe e outro do pai. Na herança genética chamada dominante, basta que um dos genes tenha a alteração para aumentar a predisposição ou causar a doença. Isso ocorre, por exemplo, com as predisposições genéticas ao câncer.

Já as heranças genéticas recessivas são características, predisposições e doenças em que os dois genes, tanto de origem materna quanto paterna, possuem a mutação. Esse é o caso de doenças como a Fibrose Cística.

Fatores externos

Já os fatores externos estão relacionados à exposição ambiental ou aos hábitos e costumes.

Um mesmo fator pode aumentar o risco a várias doenças (o tabagismo e a obesidade, por exemplo, são fatores de risco para diversos cânceres, além de doenças cardiovasculares e respiratórias). Assim como vários fatores podem ter relação com a origem de uma mesma doença.

O câncer pode surgir após muitos anos de uma exposição, seja ela única (como altas doses de radiação) ou contínua (como o hábito de fumar ou de se expor ao sol sem proteção). O acúmulo de exposições na infância, por exemplo, podem ser uma das causas de câncer na vida adulta adulto.

Prevenção às doenças genéticas

Saber se você possui variantes ligadas a doenças genéticas permite adotar medidas específicas com um médico. E é melhor, o quanto antes, pensar nessas medidas, que podem ser exames, tratamentos ou estratégias para diminuir riscos e complicações.

Por isso, acreditamos que autoconhecimento é poder.

É possível saber o risco de desenvolver doenças genéticas e até mesmo antever o surgimento delas através da leitura do DNA. A tecnologia Exoma, por exemplo, é a única que analisa todos os genes para uma análise completa dessas variantes.Agora que você já sabe como surgem as doenças genéticas, comece hoje mesmo a cuidar do seu futuro e da saúde da sua família! Conheça a tecnologia Exoma.