Junho lilás: a história da triagem neonatal

Imagem ilustrativa de um pezinho de bebê e um cartão de coleta do Teste do Pezinho

Triagem neonatal: tudo começou com um pedaço de papel

O primeiro teste de triagem neonatal foi desenvolvido no início da década de 1960 por Dr. Robert Guthrie, nos Estados Unidos. O teste investigava a fenilcetonúria, uma doença rara que afeta o desenvolvimento neurológico e pode causar deficiência intelectual se não for tratada.

O que é fenilcetonúria

A fenilcetonúria é um tipo de erro inato do metabolismo que afeta 1 em cada 30.000 brasileiros.A doença é causada pela deficiência da enzima que processa o aminoácido fenilalanina no organismo. O acúmulo desse aminoácido afeta o desenvolvimento já nos primeiros meses de vida e pode causar deficiência intelectual se não tratada.

Guthrie trabalhava com bactérias. Mais especificamente, ele testava maneiras de inibir o crescimento delas. Durante a sua pesquisa ele encontrou uma substância muito eficiente que conseguia impedir que as colônias de bactérias se desenvolvessem, desde que não houvesse fenilalanina presente. O aminoácido fenilalanina atuava como um antídoto para a substância inibidora e acelerava o crescimento bacteriano.

Além do seu interesse pelo mundo das bactérias, Guthrie também queria pesquisar as causas da deficiência intelectual em crianças. Seu segundo filho, John, tinha deficiências no seu desenvolvimento, mas a causa permaneceu desconhecida, mesmo depois de muitos exames.

Em uma conversa com um colega, Guthrie conheceu a fenilcetonúria, uma das principais causas de deficiência intelectual em crianças da época. Assim que tomou conhecimento de como a doença se desenvolvia, lembrou das colônias de bactérias que crescem na presença de fenilalanina.

Em apenas três dias Guthrie criou um teste simples para a detecção da fenilcetonúria utilizando pequenos círculos de papel contendo sangue e as suas bactérias: se as colônias crescessem era porque o sangue continha altos níveis de fenilalanina, um sinal clássico da fenilcetonúria.

Dr. Robert Guthrie e uma placa de testes para fenilcetonúria.

O teste de triagem neonatal se popularizou rapidamente. Em 1963 o estado de Massachusetts foi o primeiro a exigir, por lei, que todos os recém-nascidos fossem testados. Nos anos seguintes o teste passou a ser oferecido em outros estados e países do mundo inteiro, salvando milhares de crianças, pois quando detectada precocemente, a fenilcetonúria pode ser manejada com um tratamento nutricional.

O teste de Guthrie deu início a uma corrida pelo desenvolvimento de testes similares de triagem neonatal para outras doenças, como o hipotireoidismo congênito, as galactosemias e a fibrose cística. Hoje, com o uso de tecnologias mais avançadas de análise, já é possível triar centenas de doenças logo nos primeiros dias de vida.

Triagem neonatal no Brasil

A triagem neonatal, mais conhecida como Teste do Pezinho, foi incluída no Sistema Único de Saúde (SUS) pela Portaria GM/MS n.º 22 em 1992, que tornava obrigatória a triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito em todos os recém-nascidos em território nacional.

No entanto, a história da triagem neonatal na América Latina começou no Brasil, com o Instituto Jô Clemente (antiga APAE de São Paulo), em 1976. Inicialmente a instituição triava somente fenilcetonúria, mas passou a testar hipotireoidismo congênito já em 1980. O Instituto Jô Clemente também foi o idealizador da campanha Junho Lilás, junto com a Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal).

Em 1990, com a publicação do Estatuto da Criança e do Adolescente, houve a primeira tentativa de implementação nacional da triagem neonatal. No entanto, as doenças a serem triadas só foram definidas na portaria de 1992.

Visando ampliar a triagem neonatal no Brasil, em 2001 foi lançado o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que incorporou a testagem para fibrose cística e as hemoglobinopatias, como a anemia falciforme. Hoje o PNTN torna obrigatória a triagem de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Como os estados e municípios têm autonomia para complementar os seus programas de triagem neonatal, algumas regiões do Brasil testam mais doenças do que é determinado pelo PNTN. Hoje, a triagem neonatal mais completa é a oferecida pelo Distrito Federal que tria um total de 40 doenças, incluindo as mucopolissacaridoses.

No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal estabelece que todos os estados e municípios triem pelo menos as seis doenças inclusas no programa. Porém, alguns estados, como Minas Gerais, Paraná e Paraíba, e municípios, como o Distrito Federal e Porto Alegre, já oferecem triagem neonatal expandida.

Em 2021 foi aprovado o projeto de lei 5043/2020 que pretende expandir o Programa Nacional de Triagem Neonatal para testar cerca de 50 doenças. A expansão já se iniciou em 2022 e vai ser implementada em cinco fases ao longo dos próximos anos.

Exames da triagem neonatal

No Brasil, todas as crianças têm direito a realizar o Teste do Pezinho e outros 3 exames já nos primeiros dias de vida, pelo SUS. Saiba mais sobre os exames de triagem neonatal disponíveis no Brasil.

Teste do pezinho

O Teste do Pezinho é o exame de triagem neonatal mais conhecido dentre os oferecidos pelo SUS. O objetivo desse teste é verificar se o recém-nascido apresenta sinais de algumas doenças raras no seu organismo. Para isso, o sangue do bebê é coletado e analisado em busca de substâncias que indicam a presença das seis doenças investigadas:

O Teste do Pezinho deve ser feito a partir de 48h de vida.

Teste do olhinho

O Teste do Olhinho busca investigar possíveis obstáculos no desenvolvimento da visão do bebê. Para isso, o médico utiliza um feixe de luz para verificar o interior do olho num exame simples, rápido e indolor.

É recomendado que este exame seja feito ainda na maternidade.

Teste da Orelhinha

Nesse teste, também conhecido como triagem auditiva neonatal, o médico avalia se a audição do bebê está normal. Para isso, é colocada uma pequena sonda no ouvido da criança para avaliar se ela escuta algum som.

Esse exame também é rápido e indolor e deve ser feito a partir de 48h de vida.

Teste do Coraçãozinho

Também é possível investigar doenças cardíacas nos recém-nascidos com o Teste do Coraçãozinho, que deve ser feito entre as primeiras 24 e 48h de vida.

Nesse teste o médico investiga sinais de que o coração e a circulação da criança podem não estar funcionando corretamente. É um exame simples e indolor.

Triagem neonatal genética e o Teste da Bochechinha

Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA e o estudo do genoma humano foi possível entender melhor como as doenças genéticas acontecem. Conhecendo quais mutações causam doenças e qual o seu efeito no organismo é possível criar maneiras de identificar essas doenças precocemente e desenvolver tratamentos melhores.

Um avanço importante que a genética trouxe para a saúde foi a triagem neonatal genética, que permite investigar doenças genéticas raras e graves logo nos primeiros dias de vida. O Teste da Bochechinha foi o primeiro teste de triagem neonatal genética desenvolvido na América Latina, e um dos primeiros lançados no mundo. Com ele é possível investigar mais de 340 doenças raras, graves e tratáveis que se manifestam ainda no primeiro ano de vida. A coleta é muito simples e indolor, basta uma amostra de saliva. Conheça o Teste da Bochechinha e leve mais saúde para o seu bebê!

meuDNA Revisa

Quais são os exames de triagem neonatal?

Toda criança nascida no Brasil tem direito a realizar a triagem neonatal pelo SUS, que oferece os exames do Teste do Pezinho básico, Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha e Teste do Coraçãozinho.

Quando é feita a triagem neonatal?

A triagem neonatal é feita logo nos primeiros dias de vida do bebê. No caso do Teste do Pezinho ela deve ser feita, idealmente, entre o 2º e o 5º dia de vida. O Teste da Bochechinha pode ser realizado já no primeiro dia de vida.

Como é realizada a triagem neonatal sanguínea?

O Teste do Pezinho, a triagem neonatal mais conhecida no Brasil, é feita com uma amostra de sangue coletada em um papel filtro: é feito um pequeno corte no calcanhar da criança para coletar algumas gotas de sangue.

Quando deve ser feito o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho deve ser feito após as primeiras 24h de vida e, idealmente, até o 5º dia de vida.

Publicado por Letícia Marcorin

Letícia é Química, Analista de Sistemas e Doutora em Genética. Ensinar sobre ciência e genética está no seu DNA.

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