Mucopolissacaridose: Entenda o que é e como é diagnosticado

MPS

O que é a Mucopolissacaridose (MPS)?

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Essas doenças surgem quando uma ou mais enzimas não funcionam corretamente. Enzimas são como pequenas “tesouras” e “colas” que ajudam a cortar ou unir e transformar uma substância em outra. 

Na MPS, as enzimas responsáveis por quebrar moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanas (GAGs), encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas), não funcionam.

Com isso, as GAGs se acumulam nos lisossomos das células, causando sintomas em todo o organismo, principalmente nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes.

No Brasil, um em cada 100.000 recém-nascidos possui mucopolissacaridose. 

Sinais e sintomas da MPS

Existem vários tipos de MPS com diferentes causas genéticas. Isso faz com que a doença se manifeste de forma única em cada pessoa, mesmo naquelas com o mesmo tipo de MPS, e até mesmo entre membros da mesma família!

Em geral, os sinais e sintomas das MPS afetam várias partes do corpo, principalmente na estrutura dos ossos e das articulações. Além disso, a doença também pode causar características mais “grossas” no rosto, baixa estatura, alterações no funcionamento e na estrutura do coração, do pulmão, do fígado e do baço e alterações no funcionamento do cérebro.

Conscientização da Mucopolissacaridose

Por ser uma doença rara, o diagnóstico da MPS costuma ser um desafio, demorando, em média, quatro a cinco anos para ser realizado. 

A MPS não tem cura. Mas tem tratamento! O diagnóstico precoce é fundamental.

O atraso no diagnóstico afeta diretamente o início do tratamento, fundamental para controlar a progressão dos sintomas da doença.

Por isso, no dia 15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Conscientização da Mucopolissacaridose. Conhecido como #MPSDay, a data tem como objetivo conscientizar a população, profissionais da saúde e os médicos sobre os cuidados relacionados à MPS e a importância do diagnóstico e tratamento precoces.

Teste da Bochechinha e sua importância na detecção precoce da MPS

A MPS não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS ou na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular, mas faz parte das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética que analisa a predisposição do recém-nascido desenvolver uma doença genética e tratável da primeira infância.

Bebês identificados com alto risco de desenvolver MPS podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. 

Como é feito o Teste da Bochechinha?

A partir de uma pequena amostra de células da bochecha, o Teste da Bochechinha analisa o DNA do bebê através de uma técnica chamada Sequenciamento de Nova Geração (NGS) em busca de alterações em genes associados à MPS e em centenas de outros genes que podem causar doenças genéticas graves e tratáveis como a retinoblastoma e a fenilcetonúria

O Teste da Bochechinha pode ser feito desde o primeiro dia de vida até o bebê completar um ano de idade e basta uma amostra de saliva: a coleta dura apenas 1 minuto e é feita em casa, pelos próprios pais. É um processo rápido e indolor, que pode garantir uma vida com mais saúde. 

Conheça mais sobre a triagem neonatal Teste da Bochechinha.

meuDNA Revisa

O que é a doença mucopolissacaridose?

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas raras causadas por deficiências em enzimas responsáveis por degradar moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanas (GAGs).

Como ocorre a mucopolissacaridose?

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas causadas por mutações em genes que produzem enzimas responsáveis por degradar as glicosaminoglicanas (GAGs). As mutações fazem com que as enzimas não funcionem corretamente, causando acúmulo de GAGs em todo o organismo, principalmente nas artérias, esqueleto, olhos, articulações, orelhas, pele e/ou dentes.

O que é o Teste da Bochechinha?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que complementa o Teste do Pezinho, analisando o DNA em busca de alterações genéticas que podem aumentar a chance do recém-nascido desenvolver mais de 340 doenças genéticas. 

O teste pode ser feito desde o primeiro dia de vida até o bebê completar um ano de idade e basta uma amostra de saliva: a coleta dura apenas 1 minuto e é feita em casa, pelos próprios pais. É um processo rápido e indolor, que pode garantir uma vida com mais saúde. 

Quais doenças Teste da Bochechinha detecta?

O Teste da Bochechinha detecta alterações genéticas associadas a mais de 340 doenças genéticas que possuem tratamento disponível, incluindo erros inatos do metabolismo, fenilcetonúria, hemofilia, hemocromatose e muitas outras doenças raras

Publicado por Ágatha Faria

Ágatha Cristhina Faria é farmacêutica, mestre em biotecnologia e PhD em genética. Ama genética e tudo que envolve o estudo do DNA tanto quanto ama comunicar.

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