O que é Retinoblastoma?

Rosto de um bebê com leucoria, o olho com reflexo de gato, um dos sinais de retinoblastoma

O retinoblastoma é o câncer ocular mais comum da infância, atingindo 1 a cada 15 mil crianças, e pode afetar apenas um ou os dois olhos. O tumor se desenvolve na retina, um tecido localizado na parte de trás do olho responsável pela visão.

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente. No Brasil, infelizmente a maioria dos casos (60%) é diagnosticada tardiamente, quando tem consequências graves e irreversíveis, como a perda da visão.

Por isso, a conscientização sobre essa doença é tão importante e o diagnóstico precoce é fundamental para o futuro das crianças afetadas.

Quais são os sinais e sintomas do retinoblastoma? 

O sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash. Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo), e algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão ou dor nos olhos, cegueira ou visão deficiente no olho afetado.

Quais são as causas?

O retinoblastoma tem causa genética, ou seja, ocorre por uma mutação no DNA, mais especificamente no gene RB1.

A maioria dos casos (cerca de 60%) é uma forma não-hereditária, ou seja, a mutação não estava presente nos pais. As formas não-hereditárias de retinoblastoma (também chamadas de esporádicas) geralmente acometem crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores em apenas um dos olhos.

Os outros 40% dos casos de retinoblastoma são hereditários, ou seja, a mutação é herdada de um dos pais com padrão de herança dominante. O retinoblastoma hereditário é visto mais comumente em crianças menores de 1 ano, geralmente acomete os dois olhos da criança e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares.

O retinoblastoma hereditário tem padrão de herança autossômica dominante, em que uma cópia alterada do gene é suficiente para o desenvolvimento da doença. Nesse caso, se um dos pais tem a alteração genética, os filhos possuem 50% de chance de herdar a mutação no gene RB1 que causa a doença.

Como identificar o retinoblastoma?

O Teste do Olhinho ou ‘teste do reflexo vermelho’ é um exame realizado em recém-nascidos capaz de detectar obstruções no eixo visual, incluindo catarata, glaucoma congênito e tumores intraoculares grandes, como o retinoblastoma. 

No entanto, o Teste do Olhinho não é capaz de diagnosticar lesões pequenas e localizadas na periferia da retina e, por isso, mesmo o resultado normal não exclui completamente o retinoblastoma de maneira definitiva. O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado por um médico oftalmologista.  

As formas de retinoblastoma hereditário podem também ser identificadas através de exames genéticos, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer, aumentando as chances de detectar o câncer precocemente e promovendo mais qualidade de vida para a criança. 

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal que consegue detectar mais de 340 doenças genéticas graves e tratáveis da primeira infância, incluindo o retinoblastoma. O exame pode ser feito desde o primeiro dia de vida do bebê e requer apenas uma amostra de saliva. Levando o resultado para um médico de sua confiança, você poderá fazer as melhores escolhas para a saúde do bebê. Conheça o teste!

Publicado por Juliana Gomes

Juliana Gomes é bióloga, mestre em ciências e já foi empresária. Quando era pequena queria ter feito biologia marinha, mas acabou mergulhando mesmo no mundo das células e do DNA.

Deixe uma resposta Cancelar resposta

Sair da versão mobile