A história do teste genético

Ilustração de capa: linha do tempo em formato de DNA
Saiba mais sobre os testes que conseguem analisar nosso material genético e como eles evoluíram ao longo do tempo

Por muito tempo, testes genéticos foram ferramentas utilizadas apenas por médicos e cientistas. Nos últimos anos, entretanto, isso está mudando. Se você procurar por eles online, vai descobrir que pode analisar seu DNA de forma simples e rápida. 

Em pouco tempo você pode ter resultados na sua casa lhe informando sobre sua predisposição genética a certas doenças ou sobre de quais partes do mundo vieram seus antepassados. Há menos de 70 anos, entretanto, esses testes sequer existiam. Então como eles surgiram e evoluíram ao longo do tempo?

Os primeiros testes genéticos

Para entendermos melhor a história dos testes genéticos, vamos voltar para a década de 1950. Foi neste período que duas grandes descobertas pavimentaram o caminho para a evolução da genética. 

Linha do tempo em formato de fita de DNA.

A primeira, considerada um marco na história da ciência, aconteceu em 1953, quando os biólogos moleculares James Watson e Francis Crick mostraram que a estrutura do nosso DNA tem o formato de dupla hélice. Por esse feito, eles foram laureados com o prêmio Nobel de Medicina em 1962.

A descoberta de Watson e Crick contribuiu para que, em 1956, os pesquisadores Joe Hin Tjio e Albert Levan mostrassem que os seres humanos possuem 46 cromossomos: 23 que herdamos do nosso pai e 23 da nossa mãe. Juntos, eles definem diversas características do nosso organismo, como cor de olhos, de pele e de cabelo.

O resultado obtido por Tjio e Levan fez com que os primeiros testes genéticos fossem desenvolvidos: a cariotipagem. Eles consistiam em contar o número de cromossomos na célula de uma pessoa. O resultado, caso fosse diferente de 46, indicaria uma doença genética.

Desta forma, ainda na década de 1950, cientistas descobriram que três condições já conhecidas eram causadas por um número de cromossomos diferente de 46: a Síndrome de Down (três cromossomos número 21); a Síndrome de Turner, (apenas um cromossomo sexual, o X); e a Síndrome de Klinefelter (três cromossomos sexuais, XXY).

Na década de 1960, testes genéticos como esses passaram a ser feitos não apenas em recém-nascidos, mas também em exames pré-natal: células do fluido amniótico, o líquido que envolve o embrião durante a gravidez, poderiam ser usadas para saber o número de cromossomos do bebê.

Sequenciamento de DNA

Contar o número de cromossomos, entretanto, não fornece informações suficientes sobre muitas das condições genéticas que conhecemos hoje. O próximo passo na evolução dos testes genéticos foi “ler” o DNA, material genético que forma os cromossomos e que é constituído por uma grande sequência das letras A, T, C e G.

A primeira técnica capaz de ler, ou fazer o sequenciamento do DNA, foi o Método de Sanger, desenvolvida em 1977 pelo bioquímico britânico Frederick Sanger. Com essa técnica era possível ver alterações dentro dos cromossomos, e não apenas contá-los. Sanger ganhou seu segundo Prêmio Nobel em Química, em 1980, por seu trabalho com sequenciamento genético.

O Método de Sanger também foi essencial para a realização do Projeto Genoma. Iniciado em 1990, ele sequenciou todo o genoma do ser humano, ou seja, ele revelou toda a sequência de letras do nosso material genético. Em 2003, coincidentemente 50 anos após Watson e Crick descobrirem a estrutura do DNA, o Projeto Genoma foi concluído e revelou que nosso DNA é constituído por uma sequência de mais de três bilhões de pares de “letras”.

Testes genéticos chegam às pessoas

Com a evolução do conhecimento científico e da tecnologia, o Método de Sanger foi aprimorado e automatizado. Novas técnicas, como o Sequenciamento de Nova Geração, foram criadas e reduziram o tempo e o custo de testes genéticos. Assim, tornou-se viável para empresas de biotecnologia oferecerem testes genéticos diretamente à população.
Ao longo da década de 2000, surgiram as primeiras empresas de testes genéticos direto para o consumidor, como são chamados os exames que não precisam de pedido médico.

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