As mutações genéticas não são necessariamente ruins. Elas podem gerar doenças, mas também geram variabilidade entre os indivíduos e podem proporcionar o surgimento de algumas vantagens evolutivas, como a imunidade a doenças.
Conheça 5 exemplos de mutações que diminuem a suscetibilidade a infecções a seguir!
1. Covid-19
Um estudo publicado na revista científica Nature identificou uma variação genética que pode explicar porque cerca de 20% das pessoas não têm sintomas ao serem infectadas pelo vírus SARS-CoV-2, causador da Covid-19.
A mutação está relacionada às proteínas HLA, que fazem parte do sistema imune, e podem conferir uma maior imunidade contra a Covid: pessoas com essa mutação e que já foram expostas a outros coronavírus, causadores de gripes comuns, parecem lutar mais rapidamente contra o SARS-CoV-2, retirando o vírus do organismo antes dos sintomas se desenvolverem.
Outros estudos genéticos já haviam encontrado variações genéticas associadas ao risco de ter sintomas mais graves de Covid. Dessa forma, além de compreender melhor os mecanismos da resposta imune contra o vírus, a genética ajuda na busca por novos tratamentos contra Covid-19 e também no aprimoramento de vacinas contra a doença.
2. Doença de Chagas
A doença de Chagas é uma doença infecciosa causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi e pode acometer diversos órgãos, especialmente o coração.
Um estudo liderado por pesquisadores brasileiros, em colaboração com pesquisadores norte-americanos, revelou que mais de 80% dos nativos americanos da Amazônia que participaram do estudo possuem uma mesma mutação no gene PPP3CA.
Através de experimentos em células, o grupo de pesquisa mostrou que a mutação está relacionada à imunidade contra o protozoário: utilizando edição genética, criaram células do coração com essa mutação no gene PPP3CA e verificaram que essas células tinham 25% menos protozoários do que as células sem a mutação.
Os resultados desse novo estudo podem ajudar a explicar porque as taxas da doença de Chagas em nativos americanos da região amazônica é tão baixa, apesar da doença ser endêmica na região e do fato de muitos povos indígenas viverem em casas de palha, que são favoráveis à infestação dos barbeiros, os insetos que transmitem o parasita.
Em entrevista ao Jornal da USP, Tábita Hünemeier, co-autora do trabalho, afirma que o fator genético encontrado “provavelmente não é o único, mas certamente é um dos fatores de proteção [da doença]”.
3. HIV
O Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) infecta células do sistema imune, prejudicando a defesa natural do organismo contra outras doenças e causando a Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (AIDS). Pessoas infectadas com HIV podem passar anos sem manifestar nenhum sintoma, mas uma parte dos infectados são completamente imunes ao HIV.
A proteína CCR5 é um receptor que está presente na membrana da célula imune e age em conjunto com outro receptor para permitir a entrada do material genético do vírus na célula. Uma mutação no gene desse receptor da célula ajuda a explicar a resistência ao HIV em pessoas de ancestralidade europeia: com a alteração genética, o receptor deixa de ser produzido, impedindo que o vírus infecte e se replique na célula.
Outra mutação que gera resistência ao HIV foi descoberta mais recentemente: no gene que produz a TNPO3, uma proteína que transporta outras proteínas para o núcleo e é necessária para a replicação do HIV dentro da célula imune.
4. Malária
Mutações que proporcionam resistência à infecção podem ser vantajosas mesmo se elas causarem outra doença, e a relação de doenças do sangue com a malária é um exemplo disso.
A malária é causada por protozoários do gênero Plasmodium e transmitida através da picada do mosquito prego. Após entrar na corrente sanguínea humana, o protozoário instala-se em células do fígado e, ao longo do seus estágios de desenvolvimento, infecta também as hemácias, até que as rompe ao final do desenvolvimento e se inicia um novo ciclo de infecção.
Existem algumas doenças do sangue que geram resistência à malária, sendo a relação com a anemia falciforme uma das mais bem descritas e bastante evidente em sua prevalência: em países africanos, onde a malária é endêmica, a anemia falciforme chega a ser 200 vezes mais frequente que na Europa.
A anemia falciforme é uma doença genética que causa a deformação das hemácias, deixando-as em formato de foice, e vários mecanismos já foram descritos para explicar como a doença promove a resistência à malária: o protozoário infecta menos e se prolifera menos nas hemácias mutantes. Além disso, as hemácias mutantes infectadas geram um estímulo maior para o sistema imune retirá-las do organismo, reduzindo a quantidade e a proliferação do parasita.
Os portadores do traço falciforme, ou seja, aqueles que possuem apenas uma cópia do gene alterado, são o grupo mais bem adaptado das regiões onde a malária é endêmica, pois eles não têm sintomas da anemia e também têm menor chance de contrair malária.
5. Tuberculose
A tuberculose é uma doença infecciosa e transmissível causada pela micobactéria Mycobacterium tuberculosis. O patógeno afeta principalmente os pulmões, mas pode acometer qualquer parte do corpo.
Existem diversos fatores de risco envolvidos com a suscetibilidade à tuberculose. Entre eles, já foram identificados muitos genes por trás dessa característica, principalmente envolvidos com o sistema imune, sendo que diferentes variações genéticas foram encontradas em diferentes populações. Já foram descobertas também mutações em um único gene que podem levar ao desenvolvimento de sintomas graves de tuberculose em crianças.
Além disso, a epigenética também parece estar associada à suscetibilidade à tuberculose, mas seu papel ainda não foi totalmente esclarecido.
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Sim, existem variações genéticas que conferem maior resistência a algumas infecções. Já foram descritas, por exemplo, mutações que aumentam a imunidade contra Covid, doença de Chagas, tuberculose, HIV e malária.
Um dos fatores que pode ajudar a explicar porque algumas pessoas não têm sintomas de Covid é uma variação genética relacionada ao sistema imune que permite ao organismo lutar mais rapidamente contra o SARS-CoV-2, retirando o vírus do organismo antes dos sintomas de Covid se desenvolverem.
Vários mecanismos já foram descritos para explicar como a anemia falciforme promove a resistência à malária: o protozoário infecta menos e se prolifera menos nas hemácias mutantes. Além disso, as hemácias mutantes infectadas geram um estímulo maior para o sistema imune retirá-las do organismo, reduzindo a quantidade e a proliferação do parasita.
