O que são genes e como funcionam?

Capítulo 1 de um livro de instruções

Os genes são capítulos de um grande manual de instruções. Descubra como eles funcionam e por que são a base de todo ser vivo.

Onde estão localizados os genes?

Se houvesse um manual de instruções para fabricar itens de oficina, cada capítulo ensinaria a fazer uma ferramenta: uma chave de fenda, um alicate, um serrote… Existem também as ferramentas mais complexas, que precisariam de mais capítulos para serem montadas, como a furadeira, por exemplo. 

É assim que o DNA guarda todas as instruções para construir e organizar o funcionamento do nosso corpo e cada gene funciona como um capítulo do grande manual de instruções formado pelo genoma. Assim, os genes são trechos de DNA que têm em sua sequência o código para formar uma proteína.

No manual de DNA há 4 letras – A, T, C e G – que representam as bases nitrogenadas – e em todo o genoma são mais de 3 bilhões delas. Humanos possuem cerca de 20 mil genes, com tamanho variando de centenas de pares de letras até mais de 2 milhões de pares de letras. Mas como uma sequência de letras vira uma proteína?

Bactérias, vírus e liquidificador: a descoberta do que são feitos os genes
Há muito tempo se sabe que os cromossomos são constituídos de DNA e proteínas. Porém, até a década de 1920, acreditava-se que os genes eram formados por proteínas. Muitas décadas de pesquisa foram necessárias para mostrar evidências sólidas à comunidade científica de que os genes eram formados, na verdade, de DNA.

O médico Fred Griffith liderou os primeiros estudos mostrando que bactérias patogênicas, mesmo quando estavam mortas, passavam algum material para bactérias inofensivas que as transformava também em patogênicas. E mais, as bactérias transformadas permaneciam letais após serem cultivadas em laboratório, mostrando que era uma característica hereditária.

Seguindo esses resultados, Oswald Avery durante mais de 15 anos fez experimentos para mostrar que esse “princípio transformante” era o DNA. Sua pesquisa avaliou a composição química do princípio e também mostrou que mesmo inativando RNA e proteínas, a transformação das bactérias inofensivas em patogênicas era mantida.

Mas foi apenas em 1952 que Alfred Hershey e Martha Chase utilizaram vírus marcados com isótopos radioativos para demonstrar, finalmente, que os genes são feitos de DNA. Um lote de vírus carregava proteínas marcadas e outro DNA marcado. Os vírus foram cultivados com bactérias, para injetar o material transformante nelas. Depois, foram colocados em um liquidificador e centrifugados para que as partículas virais fossem retiradas. Viram então que o material que infecta as bactérias era o DNA.

Dogma Central da biologia

Quem dera o caminho fosse simples, mas assim como a chave de fenda não “pula” das páginas do manual de instruções, as proteínas não “pulam” do DNA. Para fazer uma ferramenta, é preciso um molde – e muito maquinário para montar e polir a chave de fenda.

O Dogma Central da biologia molecular, postulado por Francis Crick em 1958, é um modelo que mostra o fluxo da informação do DNA, passando pelo RNA e depois formando a proteína. 

Dogma central da biologia: a informação do DNA é transcrita em RNA e depois traduzida na proteína
Dogma central da biologia: a informação do DNA é transcrita em RNA e depois traduzida na proteína

Na primeira etapa, uma série de enzimas trabalha em conjunto para ler os genes à medida que forma uma molécula de RNA complementar a sequência do gene. O processo tem o nome de transcrição, já que é feita uma cópia, em um formato diferente, mas ainda na mesma língua das bases nitrogenadas. Diferente da dupla fita de DNA, o RNA é composto por uma fita simples e na sua composição de bases nitrogenadas estão Adenina, Citosina, Guanina e Uracila (ao invés de Timina). 

Na segunda etapa, chamada de tradução, outra série de moléculas e enzimas são responsáveis por ler e, literalmente, “traduzir” o RNA, já que a linguagem de bases nitrogenadas passa para uma linguagem de aminoácidos. O RNA funciona aqui como o molde e cada trinca de bases nitrogenadas do RNA, chamada de códon, corresponde a um aminoácido que deve ser integrado à proteína: esse é o código genético.

Cada trinca de bases nitrogenadas é um códon
Cada trinca de bases nitrogenadas é um códon

Código genético

O código genético é universal para todos os organismos, ou seja, um mesmo códon no RNA corresponde a um mesmo aminoácido na proteína em todos os seres vivos. 

Uma outra característica do código genético é intrigante: como são 4 bases nitrogenadas, há 64 combinações possíveis de códons, mas isso não significa que há 64 tipos de aminoácidos diferentes! 

O código genético é degenerado, ou seja, alguns códons diferentes correspondem ao mesmo aminoácido. Há também códons que sinalizam o término da tradução e um códon – AUG – que sinaliza tanto o início da tradução quanto o aminoácido metionina.

Genética e saúde

O genoma difere apenas 0,1% entre humanos. E como é que essa pequena quantidade de variações genéticas geram todas as características diferentes entre nós? 

Como vimos, os genes são trechos de DNA com o código para formar uma proteína. Elas estão entre as principais moléculas que formam nosso corpo e regulam os diversos processos do nosso organismo. São as proteínas que dão cor aos olhos e estruturam o cabelo. E também são essas moléculas que regulam o funcionamento de células e órgãos.

Se a proteína não for feita corretamente, seu funcionamento estará comprometido. Há diversas mudanças no DNA que levam a produção de proteínas alteradas e por isso causam doenças genéticas.

Os testes genéticos são importantes ferramentas para identificar mudanças no DNA com impacto para a saúde.

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