Os genes são trechos de DNA que têm em sua sequência o código para formar uma proteína. São mais de 20 mil genes em nosso genoma, que influenciam nossas características, sejam elas traços físicos, de personalidade ou o risco de desenvolver doenças.
Conhecer os genes associados a cada uma de nossas características ou predisposições pode ajudar a nos proporcionar mais saúde, promover a medicina de precisão, e até mesmo aumentar o autoconhecimento sobre quem somos.
A maior parte dos nossos genes já tem sua função esclarecida, o que nos leva à pergunta: como os pesquisadores conseguem descobrir qual gene está associado a uma determinada característica?
Pesquisas genéticas
Em 2003, depois de 13 anos de trabalho de diversos centros de pesquisa, foi finalizado o Projeto Genoma Humano. Quase 20 anos depois, em 2022, outros grupos se dedicaram a completar o sequenciamento do genoma, avançando ainda mais no conhecimento do nosso DNA.
Porém, sequenciar o genoma e saber que o gene existe é diferente de saber o que o gene faz. Ou seja, é possível saber que um trecho do DNA é um gene, mas sem saber com qual característica o gene está associado, qual a proteína que é produzida por ele após os processos de transcrição e tradução e qual o efeito dessa proteína no nosso organismo.
Diversas abordagens são usadas pelos pesquisadores para descobrir quais são os genes associados a uma determinada característica ou para descobrir a função de um gene, saiba mais sobre elas a seguir.
1. Estudos de associação
O estudo de associação genômica ampla (do inglês genome-wide association study – GWAS) envolve milhares de pessoas, procurando pelas variações genéticas que são mais frequentes no grupo de pessoas que tem uma determinada característica.
Por exemplo, os pesquisadores podem comparar o genoma de pessoas que possuem diabetes com o genoma de pessoas que não possuem a doença. As variações que são mais frequentes nas pessoas com diabetes, podem estar associadas a essa doença.
Os estudos de GWAS identificam os múltiplos genes que, combinados, possuem efeito sobre uma característica. Assim, essas pesquisas contribuem para o entendimento da maioria de nossas características, que são influenciadas por muitos genes e possuem herança poligênica.
Atualmente, a maioria dos estudos de associação são realizados em populações europeias, mas é importante que os estudos de associação sejam feitos em populações de diferentes ancestralidades, pois as variações genéticas associadas a uma doença em europeus podem não ser as mesmas em populações americanas, africanas ou asiáticas.
2. Estudos de famílias
Estudando a árvore genealógica de famílias que possuem uma doença genética é possível conhecer o padrão de herança da doença e identificar os trechos de DNA que são passados de uma geração para outra e que se repetem nos membros afetados pela doença. Os pesquisadores buscam então identificar qual é o gene nesse trecho de DNA que está associado à doença.
Enquanto o GWAS é mais utilizado para avaliar as características e doenças mais comuns na população, o estudo de famílias é mais direcionado para doenças de herança mendeliana (também chamadas monogênicas).
| Estudos com gêmeos Alguns estudos avaliam pares de gêmeos, tanto idênticos quanto não-idênticos, para entender o quanto uma característica é causada por fatores genéticos ou por fatores ambientais, como hábitos e estilo de vida. Porém, essas pesquisas não identificam os genes responsáveis pela característica. Como os gêmeos idênticos compartilham praticamente 100% de seus genomas, as diferenças nas características entre eles, como altura ou traço de personalidade, são resultado das experiências diferentes que eles tiveram ao longo da vida. |
Os estudos com famílias e de GWAS mostram a correlação entre genes e uma característica, mas não explicam como um gene e suas mutações atuam no organismo para determinar tal característica.
3. Análises computacionais
Programas de computador são usados para reduzir as inúmeras possibilidades de funções gênicas existentes, ajudando a identificar o que um gene faz. Essas são algumas análises computacionais para descobrir a função de um gene:
- Comparam a sequência do gene desconhecido com genes que tenham a função já conhecida
- Quando não há nenhum gene humano similar para comparação, os genes humanos podem ser comparados com genes parecidos de outras espécies
- Procuram por genes em outras espécies que tenham a mesma origem evolutiva do gene estudado
4. Organismos modelo
Os organismos modelo podem ser usados tanto para descobrir um gene associado a uma característica, quanto para descobrir sua função. Observando, por exemplo, moscas-da-fruta mutantes com características diferentes do padrão, como variação da cor dos olhos, os pesquisadores puderam identificar qual o gene responsável pela cor de olho da mosca-da-fruta.
Através da edição genética é possível fazer o caminho inverso, ou seja, alterar ou retirar um gene e verificar qual a consequência no organismo. Experimentos com células ou animais podem elucidar a função do gene, explicando como atua no organismo.
Saiba o que está no seu DNA!
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Genes são trechos de DNA que têm em sua sequência o código para formar uma proteína.
O estudo de associação genômica ampla (do inglês genome-wide association study – GWAS) envolve milhares de pessoas, procurando pelas variações genéticas que são mais frequentes no grupo de pessoas que tem uma determinada característica.
