Descobrindo os genes por trás de uma característica

mulher analisando o cabelo com uma lupa
Veja 4 formas que os pesquisadores usam para descobrir quais são os genes associados a uma determinada característica e qual sua função.

Os genes são trechos de DNA que têm em sua sequência o código para formar uma proteína. São mais de 20 mil genes em nosso genoma, que influenciam nossas características, sejam elas traços físicos, de personalidade ou o risco de desenvolver doenças

Conhecer os genes associados a cada uma de nossas características ou predisposições pode ajudar a nos proporcionar mais saúde, promover a medicina de precisão, e até mesmo aumentar o autoconhecimento sobre quem somos. 

A maior parte dos nossos genes já tem sua função esclarecida, o que nos leva à pergunta: como os pesquisadores conseguem descobrir qual gene está associado a uma determinada característica?

Pesquisas genéticas

Em 2003, depois de 13 anos de trabalho de diversos centros de pesquisa, foi finalizado o Projeto Genoma Humano. Quase 20 anos depois, em 2022, outros grupos se dedicaram a completar o sequenciamento do genoma, avançando ainda mais no conhecimento do nosso DNA. 

Porém, sequenciar o genoma e saber que o gene existe é diferente de saber o que o gene faz. Ou seja, é possível saber que um trecho do DNA é um gene, mas sem saber com qual característica o gene está associado, qual a proteína que é produzida por ele após os processos de transcrição e tradução e qual o efeito dessa proteína no nosso organismo.

Diversas abordagens são usadas pelos pesquisadores para descobrir quais são os genes associados a uma determinada característica ou para descobrir a função de um gene, saiba mais sobre elas a seguir.

1. Estudos de associação 

    O estudo de associação genômica ampla (do inglês genome-wide association studyGWAS) envolve milhares de pessoas, procurando pelas variações genéticas que são mais frequentes no grupo de pessoas que tem uma determinada característica. 

    Por exemplo, os pesquisadores podem comparar o genoma de pessoas que possuem diabetes com o genoma de pessoas que não possuem a doença. As variações que são mais frequentes nas pessoas com diabetes, podem estar associadas a essa doença.

    esquema mostrando grupo de pessoas sem diabetes e grupo de pessoas com diabetes e as diferenças genéticas entre elas

    Os estudos de GWAS identificam os múltiplos genes que, combinados, possuem efeito sobre uma característica. Assim, essas pesquisas contribuem para o entendimento da maioria de nossas características, que são influenciadas por muitos genes e possuem herança poligênica.

    Atualmente, a maioria dos estudos de associação são realizados em populações europeias, mas é importante que os estudos de associação sejam feitos em populações de diferentes ancestralidades, pois as variações genéticas associadas a uma doença em europeus podem não ser as mesmas em populações americanas, africanas ou asiáticas.

    2. Estudos de famílias

      Estudando a árvore genealógica de famílias que possuem uma doença genética é possível conhecer o padrão de herança da doença e identificar os trechos de DNA que são passados de uma geração para outra e que se repetem nos membros afetados pela doença. Os pesquisadores buscam então identificar qual é o gene nesse trecho de DNA que está associado à doença.

      Enquanto o GWAS é mais utilizado para avaliar as características e doenças mais comuns na população, o estudo de famílias é mais direcionado para doenças de herança mendeliana (também chamadas monogênicas).

      Estudos com gêmeos

      Alguns estudos avaliam pares de gêmeos, tanto idênticos quanto não-idênticos, para entender o quanto uma característica é causada por fatores genéticos ou por fatores ambientais, como hábitos e estilo de vida. Porém, essas pesquisas não identificam os genes responsáveis pela característica. Como os gêmeos idênticos  compartilham praticamente 100% de seus genomas, as diferenças nas características entre eles, como altura ou traço de personalidade, são resultado das experiências diferentes que eles tiveram ao longo da vida.

      Os estudos com famílias e de GWAS mostram a correlação entre genes e uma característica, mas não explicam como um gene e suas mutações atuam no organismo para determinar tal característica.

      3. Análises computacionais

        Programas de computador são usados para reduzir as inúmeras possibilidades de funções gênicas existentes, ajudando a identificar o que um gene faz. Essas são algumas análises computacionais para descobrir a função de um gene

        • Comparam a sequência do gene desconhecido com genes que tenham a função já conhecida
        • Quando não há nenhum gene humano similar para comparação, os genes humanos podem ser comparados com genes parecidos de outras espécies
        • Procuram por genes em outras espécies que tenham a mesma origem evolutiva do gene estudado

        4. Organismos modelo

          Os organismos modelo podem ser usados tanto para descobrir um gene associado a uma característica, quanto para descobrir sua função. Observando, por exemplo, moscas-da-fruta mutantes com características diferentes do padrão, como variação da cor dos olhos, os pesquisadores puderam identificar qual o gene responsável pela cor de olho da mosca-da-fruta.

          Através da edição genética é possível fazer o caminho inverso, ou seja, alterar ou retirar um gene e verificar qual a consequência no organismo. Experimentos com células ou animais podem elucidar a função do gene, explicando como atua no organismo.

          Saiba o que está no seu DNA!

          E você, quer saber o que os seus genes dizem sobre você?
          Com a Assinatura meuDNA você descobre a sua ancestralidade para se conectar com suas origens, conhece sua predisposição a diversas doenças genéticas hereditárias para cuidar mais da sua saúde e, com a análise de perfil, conhece sobre seus traços, hábitos e personalidade para um autoconhecimento por completo. Embarque nessa jornada!

          meuDNA Revisa

          O que é gene?

          Genes são trechos de DNA que têm em sua sequência o código para formar uma proteína.

          O que é GWAS?

          O estudo de associação genômica ampla (do inglês genome-wide association study – GWAS) envolve milhares de pessoas, procurando pelas variações genéticas que são mais frequentes no grupo de pessoas que tem uma determinada característica.

          0 Shares:

          Deixe uma resposta

          Você também pode se interessar:
          você comeria DNA?
          Read More

          Você comeria DNA?

          Qual é a sua resposta? Muita gente torce o nariz ao ouvir essa pergunta. Mas, e se eu te contasse que você come DNA todos os dias?
          Read More

          O projeto genoma humano

          Conheça mais sobre a história de um dos maiores empreendimentos científicos da história, responsável por sequenciar o genoma humano pela primeira vez