Entenda neste post como a maior parte das nossas características físicas e comportamentais são formadas.
O nosso DNA funciona como um livro de receitas para o organismo, com as instruções para formar as células, tecidos e órgãos do nosso corpo. Embora a maior parte das receitas do livro seja igual para todas as pessoas, alguns detalhes das receitas mudam de um livro para outro.
Cerca de 0,1% de DNA é diferente entre as pessoas, conferindo as características que as tornam únicas. A maioria das características são poligênicas, como a cor da pele e cabelo, altura, preferência por determinados alimentos e até chance de desenvolver certas doenças.
Entenda a seguir a genética por trás das características poligênicas.
Herança Poligênica
Na herança poligênica – da palavra grega polys, ocorre a ação conjunta de centenas ou milhares de variantes genéticas de baixo impacto, conferindo um grande espectro contínuo de resultados possíveis da mesma característica.
Nesse caso, é como se considerássemos a herança poligênica como as variações de uma receita de bolo de banana. Você pode encontrar modificações da receita em relação às opções de caldas, tipos e quantidade de ingredientes, mas todas resultam na formação do mesmo produto: o bolo de banana.
Na herança poligênica a quantidade de genes envolvida na “receita genética” da característica é muito importante, por isso a herança também é chamada de herança quantitativa regendo a maior parte das características que nos torna únicos.
A altura é um exemplo de característica física com o padrão de herança poligênica. Estudos apontam que mais de 12 mil variações genéticas são associadas à altura, mas fazer exercícios e ter uma alimentação saudável durante a fase do crescimento também colaboram!
Isso significa que mesmo que uma pessoa tenha o perfil genético para ter 2 metros de altura, se durante sua infância ela não receber a quantidade adequada de nutrientes ou realizar exercícios físicos de alta intensidade, quando chegar à idade adulta poderá ser baixa.
| Herança monogênica ou qualitativa Na herança monogênica, a ação de um único gene possui um alto impacto na determinação da característica, e sozinho pode mudar drasticamente o produto final. Na receita do bolo de banana, é como se você trocasse o tipo (ou qualidade) da fruta, por exemplo, banana por morango. O resultado final será um bolo completamente diferente: um bolo de morango. Por isso, o padrão de herança monogênica também é conhecido como herança qualitativa. Esse é o caso de algumas características físicas como o formato do lóbulo da orelha e da chance de desenvolver algumas doenças, como o câncer de mama hereditário. |
Pontuação poligênica ou perfil genético: como é determinado?
Para encontrar as variantes de cada característica, são feitos estudos que envolvem análise do DNA de milhares de pessoas. Depois a pontuação poligênica, ou perfil genético, de uma característica pode ser calculado para uma pessoa através da soma do número total de variantes que aumentam ou diminuem a chance dela acontecer.
Isso porque as variantes genéticas contribuem com efeitos e intensidades diferentes para o desenvolvimento da característica .
Por exemplo, cada uma das 12 mil variantes genéticas que contribuem para a altura, tem um efeito e intensidade distintos para a característica. A variante “A” pode influenciar o crescimento em 1x, enquanto que a variante “B” em 2x, já a variante “C” retardar o crescimento em 1x, e assim por diante.
Então, a pontuação poligênica é um valor resultante da análise de todas as variantes ao mesmo tempo para estimar a chance de uma pessoa ter uma característica ou doença.
Algumas pessoas terão uma pontuação poligênica mais alta ou mais baixa, dependendo do número de variantes que aumentam ou diminuem a chance e a magnitude do impacto de cada variante. Mas em uma população, a maior parte das pessoas tem um perfil genético semelhante.
Pense na altura novamente, segundo o IBGE – Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, a média de altura para homens é 1,73m, no Brasil, ou seja, a maior parte da população de homens possui uma altura semelhante à apresentada pelo IBGE. Contudo, encontramos algumas pessoas com alturas abaixo de 1,55m e acima de 1,95m.
Isso significa que a maior parte da população brasileira possui um perfil genético compatível com a altura de 1,73m, e poucas pessoas possuem um perfil genético compatível com a altura de 1,55m e 1,95m.
A mesma pontuação poligênica é válida para todas as populações?
As estimativas da pontuação poligênica levam em consideração as variações genéticas presentes em uma determinada população, por isso, ela pode ser diferente entre os povos.
Além disso, o ambiente em que vivemos e nossos hábitos são capazes de influenciar a expressão de nossos genes e impactar algumas características poligênicas. Esses fatores são mais complexos de serem avaliados e não são incluídos nos cálculos da pontuação poligênica.
Quanto mais estudos, em diferentes populações e em mais pessoas, melhores as estimativas da pontuação poligênica. Adquirir mais conhecimento sobre essas características permite que as análises poligênicas possam ser usadas para estimar até o risco a determinadas doenças, permitindo uma intervenção clínica precoce, como medidas de redução de risco.
Genética não é sentença
O DNA, molécula que é a “receita” para todo ser vivo, é uma das chaves para entender as nossas características físicas e predisposição a certas doenças. O resultado de um teste genético de saúde não é uma sentença, mas sim a oportunidade para você cuidar do seu corpo e da sua saúde.
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Herança poligênica, ou quantitativa, é aquela influenciada pela ação de vários genes que interagem entre si para que uma determinada característica seja transmitida para a próxima geração.
Alguns exemplos de características poligênicas em seres humanos são: altura, peso, cor da pele e cor dos olhos.
Pontuação poligênica ou perfil genético é um valor resultante da análise de todas as variantes genéticas ao mesmo tempo para estimar a chance de uma pessoa ter uma característica ou doença.
Referências:
Yengo L, Vedantam S, Marouli E, et al. A saturated map of common genetic variants associated with human height. Nature. 2022.
