Mostrar que o DNA de humanos e de chimpanzés são 99% iguais. Descobrir que o câncer de mama é genético e identificar o gene que o causa, revolucionando a maneira como a doença é diagnosticada e tratada. E, ainda mais, ser uma ativista dos direitos humanos: colaborar com associações civis como “Avós da Praça de Maio”, reunindo através da genética mais de 100 crianças desaparecidas durante a ditadura argentina com suas famílias.
Realizar apenas um desses feitos já seria impressionante, mas a geneticista norte-americana Mary-Claire King fez todos eles. Nascida em 27 de fevereiro de 1946 em Chicago, nos Estados Unidos, King foi uma das cientistas que mais contribuiu para a Genética nos últimos 50 anos. Hoje, aos 75 anos, continua ativa como professora e pesquisadora da Universidade de Washington.
Das Ciências Exatas para a Genética
Biologia, porém, nem sempre foi sua área preferida. Inspirada por duas professoras de seu Ensino Médio, decidiu estudar Matemática na graduação. Depois, em 1966, começou seu doutorado em Estatística.
Foi apenas ao longo de sua pós-graduação que King fez seu primeiro curso de genética. Ela imediatamente se apaixonou pela área e, em 1967, já havia transferido seu doutorado das ciências exatas para as biológicas.
Sua tese revelou que o DNA de humanos é 99% igual ao de chimpanzés. O trabalho rendeu uma matéria de capa na revista Science, um dos periódicos científicos mais prestigiados do mundo.
Câncer de mama: uma doença genética
Após uma breve passagem pela Universidade do Chile, de onde teve que sair devido ao golpe militar no país em 1973, King retornou aos Estados Unidos e foi convidada a trabalhar em pesquisas sobre câncer. A cientista se dedicou especialmente ao câncer de mama, pois já se sabia na época que o risco de uma mulher desenvolver a doença era maior quando outras pessoas de sua família haviam sido afetadas.
Para seu trabalho, King aproveitou dados de uma pesquisa do Instituto Nacional de Câncer dos Estados Unidos que entrevistou 1500 mulheres que tinham a doença e 1500 mulheres que não tinham. Com os resultados em mãos, ela ficou convencida de que o câncer era passado de mães para filhas através de mutações genéticas. Na época, as teorias dominantes eram as de que o câncer era causado por vírus. Portanto, King mudaria para sempre a forma como médicos e cientistas olhavam para a doença caso provasse sua hipótese.
O grupo de pesquisa liderado por King passou os 17 anos seguintes coletando amostras de DNA de pacientes de câncer de mama, dos seus irmãos, irmãs, mães, pais, filhos e filhas. Em 1990, King provou que estava certa e publicou seus resultados: ela identificou um gene, chamado BRCA1, no cromossomo 17, que, quando alterado, aumentava em quase 10 vezes a chance de uma mulher desenvolver câncer de mama.
| Genética a favor dos Direitos Humanos Durante a ditadura militar na Argentina, entre os anos de 1975 e 1983, milhares de jovens ativistas que eram contra o regime político do país desapareceram. Acredita-se que muitas crianças foram roubadas ou adotadas ilegalmente. Em 1977, a associação civil “Avós da Praça de Maio” foi fundada com o objetivo de localizar essas crianças e reuni-las com suas famílias biológicas. Em 1983, as “Avós” entraram em contato com King. A cientista não pensou duas vezes e logo aceitou o convite para se unir ao grupo. Através de análises genéticas de DNA mitocondrial, que é passado da mãe para os filhos, ela já ajudou a reunir mais de 100 crianças com suas famílias. O movimento segue com sua missão até hoje, inclusive com site e Instagram. |
Testes genéticos: prevenção e diagnóstico precoce
Hoje sabemos que, além do BRCA1, o gene BRCA2 também está relacionado ao câncer de mama – e ambos estão relacionados ao câncer de ovário. Mulheres que não têm mutação em nenhum dos genes têm, em média, cerca de 7% de chance de desenvolver câncer de mama e 0,5% de desenvolver câncer de ovário. Já em mulheres que têm alterações nesses genes, esses números sobem para 72% e 44%, respectivamente.
A descoberta de King abriu portas para novos métodos de prevenção, diagnóstico e tratamento dessas doenças. Mulheres podem, agora, fazer testes genéticos para descobrir, de maneira precoce, se têm mutações em algum desses genes.
O resultado positivo não significa que a doença irá se desenvolver, mas é um sinal de alerta. Sabendo que sua probabilidade de ter câncer é maior, a mulher poderá fazer exames para acompanhar sua saúde mais de perto e diagnosticar a doença precocemente, se ela um dia vier a surgir. Assim, suas chances de cura aumentam significativamente.
Na época em que King descobriu o gene BRCA1, testes genéticos para a população ainda eram inviáveis devido ao seu custo de milhares de dólares. Hoje em dia, no entanto, eles podem ser feitos por cerca de mil reais.
O meuDNA, por exemplo, oferece o mapeamento genético mais avançado do Brasil. Ele detecta mutações relacionadas ao desenvolvimento de condições genéticas, como colesterol alto, e diferentes tipos de câncer, incluindo câncer de mama e ovário.
Graças ao trabalho de King, portanto, você tem hoje a oportunidade de conhecer mais sobre a sua saúde com um teste genético que usa uma simples amostra de saliva.
Com a Assinatura meuDNA você conhece sua predisposição a diversas doenças genéticas hereditárias para cuidar mais da sua saúde, descobre a sua ancestralidade para se conectar com suas origens e, com a análise de Perfil, conhece sobre seus traços, hábitos e personalidade para um autoconhecimento por completo. Embarque nessa jornada!
