Os seres humanos têm 46 cromossomos, sendo 44 autossômicos (não-sexuais) e 2 sexuais. Os homens tipicamente possuem os cromossomos sexuais X e Y e as mulheres 2 cromossomos sexuais X. Na formação dos gametas, durante a meiose, a quantidade de cromossomos é dividida pela metade. Os cromossomos, incluindo os sexuais, se separam ao acaso e os espermatozoides têm a mesma chance de carregar o cromossomo X ou o cromossomo Y, mas os óvulos carregam sempre o cromossomo X.
Na fecundação, há 50% de chances do embrião formado ser do sexo feminino e 50% de chances de ser do sexo masculino. Como o óvulo sempre carrega o cromossomo X, quem determina o sexo do embrião é o espermatozoide. Então, você é geneticamente XX ou XY por causa do espermatozoide que fecundou o óvulo que deu origem a você.
| Será que todos os animais têm cromossomos X e Y? Na natureza existem vários sistemas de determinação do sexo nos animais. As aves, por exemplo, possuem os cromossomos sexuais Z e W, sendo a fêmea ZW e o macho ZZ. Nesse caso, são os gametas da fêmea que determinam o sexo dos filhos. Além disso, a determinação do sexo pode ocorrer por fatores ambientais, como nos répteis (crocodilos, tartarugas), nos quais a temperatura de incubação dos ovos desencadeia uma série de reações que vão determinar se o embrião será fêmea ou macho. |
Mas por que um embrião XX desenvolve um organismo feminino e um embrião XY desenvolve um organismo masculino? Entenda abaixo as principais diferenças entre os cromossomos sexuais X e Y.
Como surgiram os cromossomos X e Y?
De acordo com pesquisas recentes que estudaram representantes de vários grupos de animais, os cromossomos sexuais X e Y dos mamíferos teriam surgido a partir dos cromossomos sexuais de um ancestral, há cerca de 310 milhões de anos.
Especula-se que os dois cromossomos eram parte do conjunto de cromossomos não-sexuais que adquiriram genes importantes para a determinação do sexo e que tinham aproximadamente o mesmo tamanho. Porém, em determinado momento, o cromossomo Y parou de se recombinar (trocar partes) com o cromossomo X e, por isso, passou a evoluir de forma independente.
O cromossomo Y perdeu genes, levando à sua diminuição significativa de tamanho ao longo do tempo. Atualmente, sabe-se que algumas espécies de mamíferos, como o rato-ouriço-das-Léquias, não possuem mais o cromossomo Y.
Apesar de terem a mesma origem e de se comportarem como um par de cromossomos na meiose, os cromossomos X e Y possuem algumas diferenças importantes. O cromossomo Y, por exemplo, tem aproximadamente ⅓ do tamanho do cromossomo X e também tem muitos genes a menos: cerca de 100 genes, enquanto que o X tem cerca de 900 [1].
| Será que os cromossomos X e Y influenciam nas características do espermatozoide? Por décadas, pesquisadores tentam entender se espermatozoides que carregam o cromossomo X são diferentes dos que carregam o cromossomo Y, considerando velocidade, mobilidade, tamanho e forma. Muitos estudos que foram feitos não encontraram diferenças significativas, mas algumas pesquisas recentes mostraram que a mobilidade dos espermatozoides humanos pode variar em condições de laboratório (e possivelmente in vivo) de acordo com o pH e a temperatura do meio. Outro estudo recente com camundongos mostrou que a mobilidade do espermatozoide que carrega o cromossomo Y é um pouco maior que a do espermatozoide que carrega o cromossomo X. |
Inativação do cromossomo X em mulheres
Durante o desenvolvimento embrionário, nas células das mulheres, uma das cópias do cromossomo X é inativada, como uma forma de compensação, já que poderiam acontecer problemas pela produção em dobro de proteínas que são determinadas pelos genes do cromossomo X.
Inativação significa a compactação e o silenciamento de um cromossomo
A inativação do cromossomo X é aleatória, ou seja, em algumas células o cromossomo X paterno é inativado e, em outras, o cromossomo X materno é inativado. Dizemos então que as mulheres são um mosaico genético formado por duas populações de células: uma com o cromossomo X paterno ativo e outra com o cromossomo X materno ativo.
Do espermatozoide vem o cromossomo que determina o sexo
O espermatozoide tem o papel de determinar o sexo do bebê, levando o cromossomo X ou Y para o óvulo no momento da fecundação. Mas como acontece a diferenciação do sexo a partir da informação genética carregada pelo cromossomo Y?
Entre os genes que estão presentes no cromossomo Y, um deles tem um papel muito importante e é bem conservado entre várias espécies de mamíferos, o SRY (do inglês, sex-determining region Y). Ele foi identificado na década de 90 e influencia na expressão de vários genes, fazendo com que no embrião ocorra uma série de reações que resultem na formação dos testículos, na produção de testosterona e no desenvolvimento das demais partes reprodutivas masculinas. Nos embriões que não têm o gene SRY, as partes reprodutivas não se diferenciam em testículos e se tornam ovários.
Até aproximadamente 7 a 8 semanas de desenvolvimento embrionário, todos os embriões têm o potencial de ser do sexo masculino ou do sexo feminino, ou seja, ainda não há diferenciação do sexo.
O fato do cromossomo Y ser passado de pai para filho sem recombinação com o cromossomo X traz uma possibilidade interessante: é possível traçar a ancestralidade paterna e a ligação entre membros do sexo masculino de uma mesma família. Através de marcadores genéticos presentes no cromossomo Y foi possível montar a árvore genealógica de Da Vinci e também de estimar o número de descendentes de Gengis Khan.
A diversidade da determinação sexual
Quando estamos falando de sexo biológico, vimos que geneticamente os machos possuem um cromossomo Y e as fêmeas não, mas com a evolução da ciência e da medicina foi possível perceber que algumas pessoas não apresentam as características sexuais que seus cromossomos determinam ou que essa determinação não é tão simples.
Nesses casos acontecem composições cromossômicas diferentes do típico XX e XY, que levam à inexistência ou alterações nos ovários ou testículos e/ou alterações na produção e ação dos hormônios sexuais. Por muito tempo, pessoas intersexo, ou seja, que nasceram com características sexuais que não se encaixam no que é tipicamente entendido como feminino e masculino, sofreram preconceito, sendo chamadas por termos que, hoje, são considerados ofensivos, como hermafroditas.
Um exemplo de pessoa intersexo é a modelo belga Hanna Gaby Odiele. Ela tem uma condição na qual, devido a uma mutação em um gene localizado no cromossomo X, suas células não respondem aos hormônios masculinos, mesmo ela sendo geneticamente XY.
Será que o número de cromossomos sexuais faz diferença?
Uma descoberta recente que envolve os cromossomos sexuais é de que alguns homens têm um cromossomo sexual extra. O estudo feito com mais de 200 mil homens no Reino Unido mostrou que 1 a cada 500 apresenta um cromossomo Y ou X extra, condição que antes era considerada mais rara. A pesquisa feita com dados obtidos de um banco genético também mostrou que poucos desses homens sabiam dessa condição ou foram de alguma forma diagnosticados.
Os cromossomos sexuais são importantes para a determinação biológica do sexo de uma pessoa e alterações neles podem levar ao aparecimento de doenças. Mas genes presentes em outros cromossomos podem estar relacionados a diversas condições genéticas e você pode descobrir se tem predisposição para desenvolvê-las.
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Referência
[1] Número de genes nos cromossomos X e Y
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São os cromossomos que determinam o sexo biológico de uma pessoa. A espécie humana possui dois cromossomos sexuais: o X e o Y. Geneticamente pessoas do sexo masculino são XY e pessoas do sexo feminino são XX.
Uma pessoa do sexo masculino produz espermatozoides que podem carregar o cromossomo X ou o cromossomo Y. Quando um espermatozoide X fecunda um óvulo X, o embrião será do sexo feminino (XX). Quando um espermatozoide Y fecunda um óvulo X, o embrião será do sexo masculino (XY).
O cromossomo Y é menor e possui menos genes do que o cromossomo X e possui o gene SRY, que é importante para o desenvolvimento dos testículos.
