Em fevereiro de 2021, comemoramos 20 anos da primeira publicação de resultados do Projeto Genoma Humano. Este empreendimento científico é, até hoje, considerado um dos maiores da história. Ele não apenas desvendou nosso código genético como abriu portas para avanços importantes na Medicina, Biologia e outras áreas do conhecimento.
Até a década de 1980, quando as primeiras discussões sobre o projeto começaram a ser feitas, muitos imaginavam que ele era tão ambicioso que não poderia ser realizado. Pela sua dificuldade, centros de pesquisa de 18 países integraram a iniciativa. O grupo que liderou os demais foi o National Human Genome Research Institute (NHGRI), subordinado ao National Institute of Health (NIH), dos Estados Unidos.
O diretor do NHGRI em 1990, quando o Projeto Genoma Humano foi oficialmente lançado, era ninguém mais ninguém menos do que James Watson, um dos biólogos moleculares responsáveis pela descoberta de que o DNA tem o formato de dupla hélice.
A missão de Watson agora era sequenciar o DNA humano. Mas o que isso quer dizer e por que seria tão importante?
O que é genoma?
O genoma é o conjunto de todo o material genético de um ser vivo. Em humanos, é a sequência completa do nosso DNA.
Parte da molécula de DNA é formada por uma base nitrogenada, que pode ser uma adenina, uma timina, uma citosina ou uma guanina. Por isso podemos falar, de maneira simplificada, que o DNA é uma grande sequência de letras A, T, C e G.
O Projeto Genoma Humano tinha como objetivo sequenciar o DNA humano, o que significa descobrir a ordem em que essas letras estão dispostas. O resultado revelaria muitas características sobre nossa espécie, nosso organismo e sobre como ele funciona.
Na época, porém, tecnologias de sequenciamento de DNA eram caras e demoradas. Por isso, estimava-se que o projeto duraria 15 anos e custaria, pelo menos, US$ 3 bilhões.
O genoma em números
Felizmente, o esforço colaborativo internacional obteve êxito antes do previsto. Apenas 11 anos após seu início, o Projeto Genoma Humano divulgou seus primeiros resultados.
Entre as principais descobertas estavam dois números impressionantes. O primeiro deles é que o genoma humano tem cerca de 22.500 genes capazes de produzir proteínas. O segundo é que o nosso DNA tem aproximadamente 3,1 bilhões de letras. Esse post, para comparação, tem cerca de 5500 letras. Ou seja, nosso DNA é mais de 560 mil vezes maior.
Após a publicação dos resultados, o geneticista Francis Collins, que substituiu Watson como diretor do NHGRI, disse:
“Nosso genoma é como um livro de história – uma narrativa da jornada da nossa espécie através do tempo. É também como um manual, um projeto incrivelmente detalhado para a construção de cada célula humana. E é ainda um livro inovador de medicina, com insights que darão aos profissionais de saúde novos e imensos poderes para tratar, prevenir e curar doenças.”
Sequenciamento genético de Nova Geração
O Projeto Genoma Humano não gerou conhecimento apenas sobre o nosso DNA, mas também sobre as técnicas usadas para sequenciá-lo. O Método de Sanger, criado em 1977, foi bastante utilizado no projeto, mas era caro e demorado. Com pesquisadores do mundo inteiro debruçados sobre esse problema, ideias de ferramentas mais eficientes surgiram e foram desenvolvidas.
A partir de 2005, cientistas começaram a utilizar a técnica chamada de Sequenciamento de Nova Geração. Quando surgiu, mapear o genoma com o novo método custava cerca de US$ 300 mil. Atualmente, com a rápida evolução da metodologia, a análise completa do genoma de uma pessoa pode ser feita em poucas semanas por menos de mil dólares.
Por que sequenciar o DNA?
Uma vez descoberta a sequência de letras que forma o genoma humano, tornou-se possível comparar o DNA de diferentes pessoas e buscar por pequenas diferenças. Apesar de 99,9% dessa sequência ser igual em todos nós, o 0,1% restante nos torna únicos e está relacionado a características físicas, propensão a doenças e muito mais.
Entre os grandes impactos que o sequenciamento do DNA teve na Medicina, está o fato de que agora é possível descobrir mutações que estão relacionadas ao desenvolvimento de condições hereditárias, como diferentes tipos de câncer. Assim, testes genéticos podem prever se uma pessoa tem chances maiores de ter um tipo específico de câncer antes dele surgir.
O resultado proporciona a oportunidade de cuidados preventivos e maior probabilidade de detectar o câncer precocemente, quando as chances de cura são muito maiores. O meuDNA Saúde, por exemplo, oferece o mapeamento genético da predisposição para 11 doenças, incluindo 8 tipos de câncer.
Conhecer nossos genes também influenciou a área da medicina personalizada. Ao estudar o DNA de diferentes pessoas, é possível saber quais medicamentos serão mais eficazes e terão menos efeitos colaterais em cada um.
Mas não é apenas na área de saúde que o sequenciamento de DNA pode ser aplicado. Como lembrou Collins, o genoma é também um livro de história – tanto da nossa espécie quanto de cada um de nós. Como herdamos nossos genes dos nossos pais, eles dos nossos avós, e assim por diante, analisando o nosso DNA podemos obter informações sobre gerações passadas.
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