Padrões de herança: autossômica dominante e recessiva

Você sabia que as doenças genéticas possuem diferentes padrões de herança? Isso significa que não basta uma pessoa na família ter a doença para que outros a desenvolvam também. Entenda como as doenças podem ser passadas de uma geração para outra e como isso influencia na expressividade da doença.

O padrão de herança é a forma que uma característica é herdada entre diferentes membros de uma família. Assim, um determinado traço físico, ou mesmo uma doença, segue um padrão característico ao ser passado de uma geração para outra.

São vários os padrões que podem ser encontrados: pode ser que a característica ou doença apareça apenas em homens ou apenas em mulheres, pode ser que pule gerações antes de se expressar novamente, etc. 

Tudo isso depende do tipo de mutação e do cromossomo em que ela se encontra. Por isso, para entender sobre os padrões de herança, vamos falar primeiro sobre a organização do nosso material genético e sobre o que são as mutações.

O genoma humano

O conjunto de informações que estão em nosso DNA são como um manual de instruções. Assim, podemos dizer que essa coleção de instruções está dividida em volumes: os cromossomos. Todo o nosso DNA está organizado em 23 pares de cromossomos, sendo que recebemos metade do pai e metade da mãe.

Como temos pares de cromossomos, os genes estão sempre presentes em duas cópias, exceto pela região do cromossomo Y que não possui correspondência no cromossomo X e vice-versa.

Entre os 23 pares, 1 par é o de cromossomos sexuais, que é XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. Todos os outros 22 pares são chamados de cromossomos autossômicos. Por isso, de acordo com o cromossomo onde o gene está localizado, há a herança ligada ao sexo (que pode ser ligada ao X ou ligada ao Y) e as heranças autossômicas.

Como surgem as mutações genéticas

As células se dividem inúmeras vezes, seja para formar nossos órgãos e tecidos durante o nosso desenvolvimento ou para repor as células que vão ficando velhas ao longo da nossa vida. Durante a divisão celular, o DNA que está no núcleo precisa ser duplicado. Porém, podem ocorrer erros no processo de fazer uma nova cópia de DNA. 

A maior parte dos erros é consertada pelo próprio maquinário celular, enquanto outros erros acabam permanecendo no DNA daquela célula. Nem todo erro, conhecido como variação genética ou mutação, é ruim. Pode ser que a mutação esteja relacionada à diversidade genética observada nas características físicas, ou que elas simplesmente não causem uma mudança que impacte o funcionamento das células.

Quando a mutação altera a expressão de um gene (fazendo com que proteínas sejam produzidas em menor ou maior quantidade), ou quando a mutação altera o funcionamento da proteína resultante, pode ocorrer o desenvolvimento de uma doença.

Herança autossômica dominante e autossômica recessiva

No padrão de herança autossômica dominante, basta apenas 1 cópia alterada do gene, presente em um dos cromossomos autossômicos, para que a característica ou doença se expresse. 

Já na herança autossômica recessiva, a pessoa deve ter as duas cópias do gene alteradas para apresentar a característica ou doença. Nesse caso, os pais não necessariamente têm a doença: caso eles tenham uma cópia “saudável” do gene e uma cópia alterada, a cópia saudável é suficiente para que eles não tenham a doença. Mas se o filho recebe as cópias alteradas dos pais e não há nenhuma cópia funcionando corretamente, ele pode desenvolver a doença. 

Muitas doenças genéticas, como a fenilcetonúria, um tipo de Erro Inato do Metabolismo, apresentam esse padrão de herança, o que pode explicar por que a doença se desenvolveu na criança, mas nunca havia sido observada na família. 

Qual o padrão de herança da magia em Harry Potter? Nos livros e filmes da série Harry Potter, algumas pessoas nascem com habilidades especiais de magia e são chamados de bruxos. Os humanos tradicionais, por outro lado, são chamados de “trouxas” pelos bruxos. Mas qual seria o padrão de herança da magia? A pergunta foi abordada pela prestigiada revista científica Nature, em 2005. Para chegar à resposta, alguns casos de pessoas bruxas foram analisados: Ron Weasley e Neville Longbottom, os amigos de Harry Potter, são bruxos filhos de pais bruxos;  Seamus, o colega de classe deles, é filho de uma bruxa com um trouxa; Hermione Granger, a amiga de Harry, é filha de dois trouxas. Se a característica de ser um humano tradicional tivesse padrão de herança recessiva, não seria possível para dois trouxas terem uma filha bruxa, como no caso de Hermione. Portanto, a magia tem o padrão de herança recessiva: para nascer bruxo ou bruxa é preciso ter as duas cópias do gene da magia, herdadas tanto do pai quanto da mãe, que podem ser bruxos ou trouxas, desde que sejam portadores de uma cópia do gene da magia. Da mesma forma, não é possível para pais bruxos terem um filho trouxa, pois ambos os pais terão duas cópias do gene da magia. Já um casal formado por um bruxo(a) e um(a) trouxa pode gerar filhos trouxas ou bruxos, caso o genitor trouxa seja portador de um gene recessivo da magia.             Então, ainda há esperança: mesmo sendo um trouxa, você pode ser portador do gene da magia e ter um filho bruxo. Já pensou?

Os testes genéticos são uma ferramenta para identificar alterações genéticas causadoras de doenças, sejam elas dominantes ou recessivas, presentes nos cromossomos sexuais ou autossômicos. 

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