Padrão de herança: autossômica dominante e recessiva

46 cromossomos humanos pareados

Você sabia que as doenças genéticas possuem diferentes padrões de herança? Isso significa que não basta uma pessoa na família ter a doença para que outros a desenvolvam também. Entenda como as doenças podem ser passadas de uma geração para outra e como isso influencia na expressividade da doença.

O padrão de herança é a forma que um gene é herdado entre diferentes membros de uma família. Assim, um determinado traço físico, ou mesmo uma doença, segue um padrão característico ao ser passado de uma geração para outra.

São vários os padrões que podem ser encontrados: pode ser que a característica ou doença apareça apenas em homens ou apenas em mulheres, pode ser que pule gerações antes de se expressar novamente, etc. 

Tudo isso depende do tipo de mutação e do cromossomo em que ela se encontra. Por isso, para entender sobre os padrões de herança, vamos falar primeiro sobre a organização do nosso material genético e sobre o que são as mutações.

O genoma humano

O conjunto de informações que estão em nosso DNA são como um manual de instruções. Assim, podemos dizer que essa coleção de instruções está dividida em volumes: os cromossomos. Todo o nosso DNA está organizado em 23 pares de cromossomos, sendo que recebemos metade do pai e metade da mãe.

Cromossomos sendo representados como uma coleção com 46 volumes de livros

Como temos pares de cromossomos, os genes estão sempre presentes em duas cópias, exceto pela região do cromossomo Y que não possui correspondência no cromossomo X e vice-versa.

Entre os 23 pares, 1 par é o de cromossomos sexuais, que é XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. Todos os outros 22 pares são chamados de cromossomos autossômicos. Por isso, de acordo com o cromossomo onde o gene está localizado, há a herança ligada ao sexo (que pode ser ligada ao X ou ligada ao Y) e as heranças autossômicas.

Como surgem as mutações

As células se dividem inúmeras vezes, seja para formar nossos órgãos e tecidos durante o nosso desenvolvimento ou para repor as células que vão ficando velhas ao longo da nossa vida. Durante a divisão celular, o DNA que está no núcleo precisa ser duplicado. Porém, podem ocorrer erros no processo de fazer uma nova cópia de DNA. 

A maior parte dos erros é consertada pelo próprio maquinário celular, enquanto outros erros acabam permanecendo no DNA daquela célula. Nem todo erro, conhecido como variação genética ou mutação, é ruim. Pode ser que a mutação esteja relacionada à diversidade genética observada nas características físicas, ou que elas simplesmente não causem uma mudança que impacte o funcionamento das células.

Quando a mutação altera a expressão de um gene (fazendo com que proteínas sejam produzidas em menor ou maior quantidade), ou quando a mutação altera o funcionamento da proteína resultante, pode ocorrer o desenvolvimento de uma doença.

Autossômica dominante e autossômica recessiva

No padrão de herança autossômica dominante, basta apenas 1 cópia alterada do gene, presente em um dos cromossomos autossômicos, para que a característica ou doença se expresse. 

Heredograma que representa o padrão de herança autossomica dominante
No padrão de herança autossômica dominante, uma cópia alterada do gene é suficiente para o desenvolvimento da característica ou doença. Assim, as pessoas afetadas possuem uma cópia alterada e uma cópia saudável do gene.

Já na herança autossômica recessiva, a pessoa deve ter as duas cópias do gene alteradas para apresentar a característica ou doença. Nesse caso, os pais não necessariamente têm a doença: caso eles tenham uma cópia “saudável” do gene e uma cópia alterada, a cópia saudável é suficiente para que eles não tenham a doença. Mas se o filho recebe as cópias alteradas dos pais e não há nenhuma cópia funcionando corretamente, ele pode desenvolver a doença. 

Heredograma que representa o padrão de herança autossômica recessiva
No padrão de herança autossômica recessiva, para a característica ou doença se desenvolver é necessário que as duas cópias do gene estejam alteradas. Assim, pessoas que possuem uma cópia saudável são chamadas de portadoras, enquanto as que são afetadas pela característica ou doença, possuem as duas cópias alteradas.

Muitas doenças genéticas, como a fenilcetonúria, um tipo de Erro Inato do Metabolismo, apresentam esse padrão de herança, o que pode explicar por que a doença se desenvolveu na criança, mas nunca havia sido observada na família. 

Os testes genéticos são uma ferramenta para identificar alterações genéticas causadoras de doenças, sejam elas dominantes ou recessivas, presentes nos cromossomos sexuais ou autossômicos. 

O meuDNA Bochechinha é um teste genético capaz de detectar mais de 340 doenças genéticas que se desenvolvem na primeira infância. A maior parte dessas doenças podem nunca ter aparecido antes na família, mas com o teste, é possível identificá-las antes mesmo de qualquer sintoma aparecer. O meuDNA Bochechinha é uma forma de garantir mais saúde para o seu bebê, possibilitando o tratamento adequado de forma precoce e evitando sequelas graves.

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