Uma mulher chega ao pronto-socorro depois de ter uma trombose venosa profunda – a formação de um coágulo no sangue. Ela foi diagnosticada com esquizofrenia há cerca de 2 anos, pois tem episódios de psicose e alteração na personalidade. Além disso seu fígado está com cirrose, o que poderia ser causado pelo consumo de álcool. Mas será que todos esses sintomas não poderiam ser explicados por uma única doença?
O caso, fictício, intrigou o Dr. House na primeira temporada da série. Os fãs sabem que o médico mal-humorado não acredita em coincidências, e sintomas em partes tão diferentes do corpo atraíram sua curiosidade. Mas não foi ele, no fim das contas, quem propôs a solução do enigma. Sua colega, a Dra. Cameron, lembrou: “não existe uma doença rara que causa acúmulo de cobre no corpo?”
Sintomas da Doença de Wilson
Com o passar do tempo, o excesso de cobre cai na corrente sanguínea e é levado para outras partes do corpo, incluindo o cérebro. Lá pode dar origem a sintomas como tremores, problemas de coordenação motora, dificuldade para falar e engolir. Em casos mais graves, leva à psicose e mudanças de personalidade.
Para confirmar o diagnóstico, o Dr. House faz um simples exame de visão. Ele vê, ao redor da íris da paciente, um anel dourado. Chamados de anéis de Kayser-Fleischer, eles se desenvolvem pelo acúmulo de cobre no olho e, em algumas pessoas, podem ser o primeiro sinal da doença.
Uma doença rara e genética
Como disse a Dra. Cameron, a Doença de Wilson é rara. Ela aflige cerca de 1 em 30 mil pessoas. Ela também é uma doença genética recessiva. Isso significa que, para uma pessoa desenvolvê-la, precisa herdar duas cópias de um gene com mutação. Ou seja, tanto o pai quanto a mãe do paciente precisa ter uma cópia alterada e transmiti-la para seu filho ou filha.
A Doença de Wilson não tem cura, mas tem tratamentos. Ela pode ser controlada com uma dieta com pouco cobre, o que inclui evitar alimentos como cogumelos e cacau. Além disso, há medicamentos, como suplementos de zinco, que reduzem a absorção do cobre pelo organismo.
Desta forma, com um diagnóstico precoce e cuidados adequados, o paciente da Doença de Wilson pode ter uma boa qualidade de vida e baixos riscos de complicações graves.
Como descobrir a Doença de Wilson?
Exames oftalmológicos, como o feito pelo Dr. House para ver os anéis de Kayser-Fleischer, ou exames de sangue para detectar excesso de cobre, podem ser utilizados para diagnosticar a Doença de Wilson. Mas, como ela é causada por uma mutação em um gene específico (o ATP7B), exames genéticos também podem ser realizados.
O teste de Saúde do meuDNA detecta alterações no gene associado à Doença de Wilson. O resultado não é um diagnóstico e deve ser levado a um médico especialista para que ele possa indicar os próximos passos. Sabendo sua predisposição, você pode começar a se cuidar antes mesmo de quaisquer sintomas aparecerem, o que reduz bastante as chances de complicações graves da doença.
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