Em 2019, Maria de Lourdes deu à luz aos gêmeos Benício e Bruninho. Após o parto, os bebês pareciam saudáveis e foram levados para casa por Maria e seu marido, Bruno. Ao longo das próximas semanas, porém, os pais começaram a notar algumas diferenças entre os gêmeos.
Maria conta, por exemplo, que percebeu que as fezes de Benício estavam muito ressecadas, algo anormal para um bebê, e diferente do que acontecia com Bruninho. Além disso, ele também tinha sede excessiva, urinava e chorava mais do que o normal.
Embora a pediatra dos bebês dissesse que o caso do Benício estava dentro da normalidade, os pais sabiam que havia algo diferente com ele. Do quinto para o sexto mês de vida, Benício parou de ganhar peso e seu crescimento parecia mais lento do que o de seu irmão.
Ao realizarem novos exames de sangue e urina, os médicos descobriram que Benício precisava de uma frequente reposição hidroeletrolítica. Ou seja, ele precisava de suplementos de bicarbonato, potássio, fósforo, entre outros nutrientes. Mas a maior pergunta dos pais continuava sem resposta: qual a doença que afligia seu filho?
Quando Benício tinha 8 meses, Maria e Bruno conheceram o Teste da Bochechinha. Ele é um exame genético, ou seja, lê o DNA do bebê em busca de alterações associadas a mais de 340 doenças tratáveis da primeira infância. O resultado finalmente deu aos pais de Benício a resposta que eles precisavam: seu filho sofria de cistinose nefropática.
“O Teste da Bochechinha foi decisivo e imprescindível na nossa vida, pois ele foi capaz de identificar e trazer para nós o diagnóstico da doença”, contou Maria, a mãe de Benício.
O que é cistinose nefropática?
A cistinose nefropática é uma doença genética rara, que afeta cerca de 1 a cada 100 mil pessoas. Ela é causada por mutações no gene CTNS, responsável por produzir a cistinosina, uma proteína que ajuda o organismo a eliminar o excesso de um aminoácido chamado cistina.
Assim, quem tem cistinose sofre com acúmulo de cistina no corpo, que se cristaliza e pode levar a problemas em diversos órgãos, principalmente nos rins e nos olhos. A doença, como causa secundária, leva também à Síndrome de Fanconi, na qual os rins não conseguem reabsorver corretamente glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio.
Como a doença é herdada?
A cistinose nefropática é uma doença genética recessiva. Isso significa que o bebê nasce com ela quando herda duas cópias alteradas do gene CTNS, uma do pai e outra da mãe.
Quando apenas uma cópia do gene alterado é herdada, a pessoa é uma “portadora”: ela não desenvolve a doença, mas pode transmitir a mutação para os seus filhos.
Sem cura, mas com tratamentos
A cistinose não tem cura, mas tem tratamentos. Há medicações à base de cisteamina, por exemplo, que ajudam o organismo do bebê a eliminar o excesso de cistina e diminuem a progressão da doença nos rins. Há também colírios específicos para combater os cristais de cistina que podem se acumular na córnea.
Os tratamentos, entretanto, podem ser bastante caros. Os pais de Benício contam que, para manter os tratamentos, eles têm um custo mensal de cerca de R$ 52 mil. Por isso, eles criaram uma vaquinha online para que qualquer um possa ajudar com doações.
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Para conhecer mais a história do Benício, você também pode acessar as redes sociais no perfil @nossorarobenicio (no Facebook e no Instagram).
