O que são doenças raras?
Doenças raras são aquelas que, individualmente, afetam um número pequeno e específico de pessoas. Cada país tem a sua própria definição de doença rara e, no Brasil, as doenças raras são aquelas que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas (ou 1 pessoa em cerca de 1.500 brasileiros).
Falando assim, parece que existem pouquíssimas pessoas com uma doença rara no mundo, mas na verdade os raros são muitos:
Entre 260 e 450 milhões de pessoas no mundo possuem alguma doença rara, sendo que aproximadamente 13 milhões estão no Brasil.
São mais de 6.000 diferentes tipos de doenças raras e cada uma delas possui sinais e sintomas bem específicos, podendo se manifestar desde o nascimento (ou mesmo antes de nascer) até na vida adulta.
O que causa as doenças raras?
Existem diferentes causas para as doenças raras.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), pelo menos 72% das doenças raras têm origem genética, ou seja, ocorrem por alterações em genes ou cromossomos.
Em alguns casos, as alterações genéticas são passadas de uma geração para a outra (mutações herdadas dos pais). Em outros casos, elas ocorrem aleatoriamente em uma pessoa que é a primeira na família a ser diagnosticada (mutação nova ou ‘de novo’).
Alguns exemplos de doenças raras de causa genética:
- Erros Inatos do Metabolismo: condições caracterizadas por níveis alterados de substâncias que prejudicam o funcionamento do organismo causadas por diferentes alterações genéticas.
- Hemofilia: doença que faz o sangue não coagular e provoca constantes sangramentos causada por alterações nos genes F8 e F9.
- Distrofia Muscular de Duchenne: doença neuromuscular que provoca degeneração progressiva dos músculos causada por alterações no gene DMD.
- Fibrose cística: conhecida como a doença do beijo salgado, essa condição deixa o pulmão muito viscoso e causa dificuldade de respiração. É causada por alterações no gene CFTR.
Doenças raras também podem ser causadas por infecções, por problemas durante a gravidez ou traumas durante o parto, ou ter a causa ainda desconhecida.
| Doenças zebras “Quando você ouvir o som de cascos, pense em cavalos, não em zebras.” Essa é uma frase popular entre médicos em formação que usa cavalos para se referir a doenças comuns e zebras para se referir a doenças raras. A lógica vem do fato de que é muito mais comum vermos um cavalo do que uma zebra, exceto para quem mora na savana africana. Logo, esse ditado encoraja os médicos a supor que os sintomas vistos em um paciente são causados por uma doença comum, não por uma doença rara. Mas, e quem cuida das zebras? Apesar da frase ajudar diagnosticar grande parte dos casos, ela contribui para o atraso no diagnóstico correto de pacientes com doenças raras, que possuem muitos sintomas semelhantes a doenças comuns. Pacientes com “doenças zebra” costumam ir a muitos especialistas e realizar muitos exames antes de receberem o diagnóstico correto. Isso atrasa o início do tratamento adequado. |
A longa jornada em busca de um diagnóstico
A maioria (mais que 70%) das doenças raras que possuem causa genética surge na infância. Porém, apesar dos sintomas aparecerem cedo, o diagnóstico não vem tão cedo assim.
Cada doença rara é única e possui características específicas que podem variar até mesmo entre pessoas com a mesma doença. Essa grande variabilidade torna o diagnóstico um grande desafio.
Pacientes e suas famílias percorrem um longo caminho em busca do diagnóstico correto, uma jornada que envolve consultas a médicos de diferentes especialidades e a realização de vários exames, podendo se estender por muitos anos.
Pacientes com doenças raras levam em média de 4 a 9 anos para chegar ao diagnóstico correto.
O atraso no diagnóstico, e logo, no início do tratamento, pode levar a consequências graves para a criança.
A doença é rara, mas o diagnóstico não deve ser!
Quando falamos em doenças raras, o que vem a mente deve ser: diagnóstico precoce. Quanto mais precocemente a doença for detectada, mais cedo o tratamento poderá iniciar. E a boa notícia é que para muitas doenças raras o tratamento é uma restrição alimentar: uma dieta sem proteínas ou gorduras, por exemplo.
Conheça a história do Benício, diagnosticado aos oito meses com cistinose nefropática graças ao Teste da Bochechinha; a doença, genética e rara, atinge um a cada 100 mil bebês.
Graças aos testes de triagem neonatal, detectar doenças raras antes do início dos sintomas é possível. No Brasil, a triagem neonatal mais conhecida é o Teste do Pezinho, que engloba 6 doenças.
Já o Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que complementa o Teste do Pezinho, analisando o DNA em busca de alterações genéticas que podem aumentar a chance do recém-nascido desenvolver mais de 340 doenças raras genéticas.
O exame pode ser feito desde o primeiro dia de vida até o bebê completar um ano de idade e basta uma amostra de saliva: a coleta dura apenas 1 minuto e é feita em casa, pelos próprios pais. É um processo rápido e indolor, que pode garantir uma vida com mais saúde.
Conheça mais sobre a triagem neonatal Teste da Bochechinha.
