As definições de doenças raras variam entre os sistemas de saúde e países. De modo geral, são doenças que acometem 1 a cada 1.500 pessoas ou que seja ainda menos frequente. Mas isso significa que poucas pessoas têm essas doenças?
Números de diagnósticos que chamam atenção
O termo subestima o número de pessoas acometidas, mas na realidade, pode ser bem alto a nível populacional. A fibrose cística, por exemplo, é uma doença que afeta a produção de muco, comprometendo diversos órgãos, principalmente pulmão e pâncreas. Nos Estados Unidos, a fibrose cística acomete 1 a cada 4.000 pessoas. Em um primeiro momento parece uma frequência baixa, mas estima-se que existam mais de 30 mil estadunidenses com a doença.
Além disso, a ciência já descreveu mais de 7 mil doenças raras. Apesar de raras quando consideradas individualmente, se os riscos de todas essas doenças forem somados, eleva-se a chance de ter pelo menos uma delas.
Somente nos Estados Unidos, estima-se que entre 25 e 30 milhões de pessoas tenham uma doença rara.
Dificuldade de diagnóstico
Mesmo quando são pouquíssimas pessoas no mundo com uma doença rara, elas importam. O diagnóstico é fundamental na busca por um tratamento adequado.
Em muitos casos os pacientes não possuem um diagnóstico: a variabilidade clínica entre eles, a semelhança de alguns sintomas com doenças comuns, ou até mesmo a falta de acesso a acompanhamento médico especializado são alguns dos motivos. A dificuldade em obter o diagnóstico atrasa o início de possíveis tratamentos, levando à progressão e agravamento da doença.
As doenças raras possuem diferentes causas. A grande maioria é genética, ou seja, ocorrem por alterações no DNA. As mutações podem ser hereditárias, quando estão presentes em pelo menos um dos pais, ou não, quando aquele é o primeiro indivíduo da família a apresentar a alteração.
Outras causas para as doenças raras são fatores ambientais, como infecções, ou podem ocorrer também por motivos ainda desconhecidos.
Dessa forma, a busca por um diagnóstico pode envolver diferentes tipos de análises, desde testes genéticos até exames de imagem ou bioquímicos.
Doenças raras e a detecção precoce
Algumas doenças raras se manifestam apenas na vida adulta, enquanto outras apresentam início dos sintomas desde a primeira infância. Especialmente nesse último caso, se não houver um tratamento precoce, podem haver consequências graves para o desenvolvimento da criança.
Triagens neonatais são testes feitos em bebês para detectar precocemente doenças da primeira infância. Elas podem ser realizadas desde os primeiros dias de vida, mesmo quando ainda não há sintomas.
A intervenção clínica adequada e precoce reduz a mortalidade e sequelas ao desenvolvimento, aumentando a qualidade de vida. Algumas doenças raras podem ser prevenidas com medidas mais simples, como restrições na dieta ou evitando situações de risco, enquanto outras requerem tratamentos médicos mais específicos e sofisticados.
A triagem neonatal mais conhecida é o Teste do Pezinho. É um exame de sangue feito entre o terceiro e o quinto dia de vida para identificar algumas doenças do recém-nascido. A versão básica do Pezinho engloba 6 doenças, enquanto a versão ampliada do teste pode chegar a 60 doenças.
Entre outras triagens neonatais, o Teste da Bochechinha é o teste genético mais avançado para bebês, identificando mais de 340 doenças genéticas tratáveis, ampliando e complementando o Teste do Pezinho.
A análise do Teste da Bochechinha é feita pelo sequenciamento de DNA do bebê. A tecnologia utilizada avalia os genes por completo, identificando possíveis mutações. O teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida até 1 ano de idade, e basta uma amostra de saliva: a coleta dura apenas 1 minuto e é feita em casa, pelos próprios pais. É um processo rápido e indolor, que pode garantir uma vida com mais saúde.
Quanto antes a doença for identificada, mais eficientes são os tratamentos disponíveis e menor o risco de consequências graves. Conheça mais sobre a triagem neonatal Teste da Bochechinha.
