Conheça mais sobre essa doença genética que pode afetar também a saúde de recém-nascidos.
A fenilcetonúria (PKU, sigla do inglês Phenylketonuria) é uma doença genética, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo.
| O que são aminoácidos? Aminoácidos são as moléculas que formam as proteínas, que são essenciais para a estrutura das células e os processos vitais do organismo. Existem 20 tipos de aminoácidos e a combinação entre eles formam proteínas com propriedades específicas. Os aminoácidos são divididos em dois grupos: aminoácidos essenciais (que só são adquiridos através da alimentação) e os não-essenciais (produzidos pelo organismo). |
A fenilcetonúria faz parte de um grupo de doenças chamado Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Essas doenças surgem quando uma ou mais enzimas não funcionam corretamente no nosso organismo. Enzimas são como pequenas “tesouras” e “colas” que ajudam a quebrar ou unir e transformar, uma substância em outra. Por isso, os EIM geralmente resultam no acúmulo ou na falta de uma substância no corpo.
No caso da fenilcetonúria, a enzima que não funciona corretamente é a fenilalanina hidroxilase (PAH), responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. Essa é uma doença autossômica recessiva causada por alterações no gene PAH, que reduzem a atividade da fenilalanina hidroxilase. Quando a PAH não funciona corretamente, ocorre um acúmulo de fenilalanina e falta de tirosina no organismo dos pacientes da doença.
O aminoácido fenilalanina não é produzido naturalmente pelo nosso organismo e, por isso, precisa ser obtido através da alimentação.
A fenilcetonúria é uma doença genética rara que acomete 1 a cada 30.000 brasileiros.
Sintomas da fenilcetonúria
A fenilcetonúria se manifesta de três formas diferentes de acordo com a quantidade de atividade da enzima fenilalanina hidroxilase:
- Fenilcetonúria clássica: é a forma mais grave da doença e ocorre quando a atividade da enzima é quase nula (inferior a 1%). Se não tratada, pode causar atraso de desenvolvimento do sistema nervoso e motor, deficiência intelectual permanente, pele, olhos e cabelos muito claros, coceira, inchaço, bolhas e vermelhidão na pele, convulsões, distúrbios psiquiátricos, entre outros.
- Fenilcetonúria leve: ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3%. Esses casos possuem menor risco de desenvolver problemas neurológicos permanentes, mas ainda apresentam sintomas como ansiedade, irritabilidade, falta de concentração, entre outros quadros mais leves de sintomas clássicos.
- Fenilcetonúria variante: ocorre quando a atividade enzimática é superior a 3%. É considerada uma condição benigna que não necessita de tratamento.
Cor do cabelo e pele de quem tem fenilcetonúria
A melanina (pigmento que dá cor aos olhos, cabelos e pele) é produzida a partir da tirosina. A tirosina é um aminoácido não essencial, pois é sintetizado pelo organismo a partir da fenilalanina, mas também pode ser obtida de outras fontes.
A produção de tirosina através da fenilalanina é essencial para a produção de melanina no organismo. Assim, nos casos em que a atividade da enzima PAH é quase nula (fenilcetonúria clássica) a pessoa não consegue produzir quantidades suficientes de melanina e apresenta pele, olhos e cabelos muito claros.
Tratamentos para fenilcetonúria
O tratamento para a fenilcetonúria é nutricional, ou seja, consiste em uma dieta restrita de fenilalanina, e por isso restrita de proteínas em geral, para manter níveis adequados desse aminoácido no organismo. A restrição alimentar deve ser mantida durante toda a vida.
Segundo o Ministério da Saúde, todos os tipos de carne, peixes, ovos, laticínios (leite e derivados), grãos e cereais (arroz, aveia, trigo, feijão, lentilha, entre outros), nozes e castanhas e chocolate devem ser evitados.
Existem versões de alimentos comuns, como arroz e macarrão, que foram criadas especialmente para auxiliar a dieta de pessoas com PKU.
| Mães que têm PKU e não seguem uma dieta restrita de fenilalanina têm um risco aumentado de ter filhos com deficiência intelectual, pois o bebê pode ser exposto a níveis muito altos de fenilalanina durante a gestação. Por isso, é muito importante que mulheres grávidas ou em planejamento familiar sigam a dieta restritiva. |
Como é feita a identificação da fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma uma doença grave, mas quando o diagnóstico é feito precocemente (período neonatal), o tratamento evita o desenvolvimento de deficiência intelectual e outras consequências graves.
O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal, realizado em recém-nascidos, capaz de detectar o risco aumentado uma doença antes do aparecimento dos sintomas. Atualmente, além da fenilcetonúria, outras cinco doenças são identificadas no Teste do Pezinho: hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
O exame deve ser realizado a partir de amostras de sangue do calcanhar do bebê e deve ser realizada entre o 3° e 5° dias após o nascimento da criança.
Já o Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser feito desde o primeiro dia de vida do bebê e requer apenas uma amostra de saliva. O teste identifica bebês com risco de desenvolver mais de 340 doenças, incluindo a fenilcetonúria, que se manifestam logo nos primeiros meses ou anos de vida.
Levando o resultado para um médico de sua confiança, você poderá fazer as melhores escolhas para a saúde do bebê. Conheça o teste!
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Fenilcetonúria é uma doença genética, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial adquirido apenas através da alimentação.
A fenilcetonúria pode causar atraso de desenvolvimento do sistema nervoso e motor, deficiência intelectual permanente, coceira, inchaço, bolhas e vermelhidão na pele, convulsões, distúrbios psiquiátricos, entre outros.
Pessoas com fenilcetonúria clássica podem apresentar cor de pele, olhos e cabelos muito claros.
O tratamento para a fenilcetonúria consiste em uma dieta controlada, com pouca proteína, principalmente para evitar o consumo da fenilalanina e manter níveis adequados desse aminoácido no organismo. A restrição alimentar deve ser mantida durante toda a vida.
