Já sabemos que a genética diz muito sobre o nosso passado. Com ela podemos aprender sobre nossos antepassados, seus costumes e cultura. Mas o que ela diz sobre o nosso futuro?
Hoje sabemos que a genética contribui para o desenvolvimento de muitas doenças, tanto raras, quanto comuns. Dia 7 de abril é o Dia Mundial da Saúde, então que tal aproveitar a data para aprender sobre o que a genética pode dizer sobre você e planejar um futuro mais saudável?
Qual a relação da genética com a saúde?
Dentro dos núcleos das células fica o nosso material genético, o DNA, que contém toda a informação necessária para o desenvolvimento e funcionamento do nosso organismo. O DNA é o livro de receitas da vida, e podemos encontrar na sua sequência de As, Ts, Cs, e Gs informações importantes sobre a nossa saúde, como a predisposição à doenças.
Nas últimas três décadas, desde que começamos a ler o genoma humano, muitos cientistas já determinaram quais genes estão relacionados com doenças genéticas, e tantos outros desenvolveram tecnologias capazes de identificar alterações ruins nesses genes.
Hoje conseguimos identificar a predisposição a vários tipos de câncer e doenças como colesterol alto, além de investigar centenas de doenças raras já nos primeiros dias de vida das crianças.
Predisposição a doenças
Como a sequência do DNA humano já é conhecida, é possível comparar o DNA de pessoas saudáveis com o de pessoas afetadas por alguma doença e descobrir quais mutações contribuem para aquela condição.
Sabemos que a nossa predisposição a doenças comuns como colesterol alto, e até alguns tipos de câncer, depende de vários fatores de risco: ambientais e genéticos.
Fatores ambientais incluem tudo aquilo que envolve o nosso estilo de vida: a nossa alimentação, consumo de drogas como álcool e cigarro, prática de exercícios físicos, e qualidade do ar, por exemplo. No entanto, algumas pessoas, mesmo que tenham estilos de vida muito saudáveis, podem ter riscos altos de desenvolver doenças por causa da sua genética.
Algumas mutações genéticas aumentam o risco de desenvolver doenças. Pessoas portadoras dessas mutações têm um risco maior de ter a doença do que pessoas sem a mutação, mesmo que elas tenham estilos de vida parecidos.
Nesses casos, testes genéticos podem identificar as mutações e indicar se existe um risco aumentado de desenvolver alguma doença genética no futuro. Com essas informações, podemos iniciar práticas preventivas que podem impedir que o risco se torne ainda mais alto.
| Genética na triagem neonatal Hoje, o Teste do Pezinho, a triagem neonatal mais popular no Brasil, tria 6 doenças raras que se manifestam na infância: fibrose cística, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita. A genética já permite triar centenas de doenças raras da infância e que já têm tratamento disponível. Conheça o Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças nos primeiros dias de vida do bebê. |
Genética no tratamento de doenças
O campo da genética avançou tanto que hoje, além de diagnosticar e triar doenças genéticas, é possível tratá-las usando o que se conhece sobre a genética delas.
Doenças como a fibrose cística e a distrofia muscular de Duchenne já possuem tratamentos direcionados para mutações diferentes. Esse tipo de terapia direcionada atende os pacientes de uma forma mais personalizada e eficiente.
Uma inovação recente, o desenvolvimento da tecnologia CRISPR de edição genética, permitiu o desenvolvimento de terapias genéticas que podem até curar doenças genéticas, algo inédito até então. Esses tipos de terapia ainda estão em fase de pesquisa e teste, mas já mostram resultados muito promissores para doenças como a anemia falciforme.
A genética também auxilia no tratamento e prevenção de doenças mais comuns, como o câncer. O tratamento do câncer também pode ser direcionado a depender da mutação que o paciente possui.
Além disso, algumas medidas preventivas podem ser tomadas para diminuir as chances de desenvolver a doença em pessoas com mutações genéticas que levam ao alto risco de câncer. No caso do câncer de mama, por exemplo, mulheres com mutações de alto risco podem optar por realizar uma dupla mastectomia (remoção das mamas) e reduzir o seu risco em até 95%.
Conheça a história da Rafaela, que realizou a dupla mastectomia após descobrir que tinha risco aumentado de câncer de mama.
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