Quando crianças, geralmente somos lembrados da importância de uma dieta saudável: se não comermos vegetais, arroz e feijão corremos o risco de ficarmos sem a desejada sobremesa. Cada alimento fornece nutrientes importantes para o nosso organismo, como vitaminas e… ferro. Mas há pessoas que, em vez de se preocupar com a falta de ferro, precisam se preocupar com o excesso dele: é o caso de quem tem hemocromatose.
O que é hemocromatose?
A hemocromatose é uma doença genética que causa o acúmulo de ferro no organismo. O excesso de ferro afeta diversos órgãos e pode causar graves problemas de saúde, como cirrose, diabetes, insuficiência cardíaca, rigidez e dor nas articulações.
Essa doença é conhecida já há bastante tempo. O termo hemocromatose foi cunhado pelo médico alemão Friedrich Recklinghausen em 1889, porque quem apresentava essa condição geralmente tinha a pele com uma cor próxima ao bronze (hemo, do grego, significa sangue, e cromo, cor). E, muito tempo depois, descobriu-se que ela é uma doença genética.
Em 1996, o grupo de pesquisa do geneticista norte-americano John Feder identificou que mutações no gene HFE podem causar hemocromatose. Quem tem essa condição acumula ferro no organismo, o que pode gerar graves problemas em diversos órgãos e também faz com que a pele fique com cor de bronze, como Recklinghausen observou.
O que acontece com o ferro no nosso corpo?
O ferro é essencial para o nosso organismo. Ele está presente nas células vermelhas do sangue e é responsável por transportar oxigênio dos pulmões até todas as células do corpo. O problema começa quando começamos a acumular ferro em excesso.
Normalmente, nós absorvemos cerca de 1 ou 2 miligramas de ferro por dia e o restante é eliminado. Mas quem tem hemocromatose pode absorver até 4 ou 5 miligramas por dia. O excedente de ferro não é usado pelas células e começa a se acumular em diversos tecidos e órgãos.
O fígado geralmente é um dos órgãos mais afetados pela hemocromatose e pode desenvolver cirrose, uma inflamação crônica, se a doença não for tratada. No pâncreas, o acúmulo de ferro pode causar diabetes; no coração, insuficiência cardíaca; nas articulações, rigidez e dor; e, em glândulas, problemas na produção hormonal.
Hemocromatose hereditária: Uma doença genética
Na população em geral, o risco de hemocromatose é menor do que 0,5%. Mas, quem tem mutações em alguns genes, como o HFE, tem chances maiores de desenvolver a doença.
Essas mutações são hereditárias, ou seja, podem passar de pais para filhos. Algumas delas são recessivas, o que significa que uma pessoa precisa ter as duas cópias do gene alteradas para desenvolver a doença – um gene proveniente do pai e outro da mãe. Mas também há mutações dominantes, quando apenas uma cópia alterada do gene é o suficiente para a doença se desenvolver.
No caso do gene HFE, mesmo quando há mutações em somente um dos genes é possível que a pessoa tenha taxas mais altas de ferro no organismo do que o normal. Nesses casos, ela poderá apresentar sintomas como fraqueza e dores nas articulações, e deve ser acompanhada por um médico. Porém, a probabilidade de desenvolvimento da doença, da mesma forma como uma pessoa que tem alterações nos dois genes, é baixa.
O que fazer?
Como a hemocromatose é genética, testes genéticos também podem verificar se há mutações no DNA relacionados ao risco de desenvolvimento da doença. O teste de Saúde do meuDNA, por exemplo, analisa cinco genes associados à hemocromatose (HFE, HAMP, HJV, TFR2 e SLC40A1) com a tecnologia de sequenciamento de DNA mais avançada do Brasil, chamada de Exoma.
Caso o teste detecte alterações em algum desses genes, você poderá consultar um médico especialista para saber as melhores formas de se prevenir da doença e evitar o agravamento antes mesmo de qualquer sintoma aparecer. E o teste não é um diagnóstico: mesmo pessoas com mutações nesses genes muitas vezes não desenvolvem as formas graves de hemocromatose.
Além disso, com o meuDNA Assinatura você também sabe seu risco de desenvolver outras doenças genéticas, como câncer, conhece sua ancestralidade e, com a análise de Perfil, sabe mais sobre seus traços, comportamentos e preferências alimentares! Embarque nessa jornada de autoconhecimento!
meuDNA revisa:
A hemocromatose é causada, principalmente, por mutações genéticas. Entre os genes associados à hemocromatose estão o HFE, HAMP, HJV, TFR2 e SLC40A1.
Fadiga, fraqueza, insuficiência cardíaca, arritmias e dores nas articulações. Pacientes de hemocromatose também tendem a ficar com a pele cor de bronze.
Existem medicamentos que ajudam a controlar a hemocromatose, mas o tratamento mais comum é a remoção de sangue do paciente, procedimento médico conhecido como flebotomia. Sempre consulte um médico antes de iniciar qualquer tipo de tratamento.
Existem quatro principais tipos de hemocromatose, dependendo do gene mutado:
Hemocromatose tipo 1: causada por mutações no gene HFE;
Hemocromatose tipo 2 (hemocromatose juvenil): causada por mutações no gene HJV ou no gene HAMP.
Hemocromatose tipo 3: causada por mutação no gene TFR2;
Hemocromatose tipo 4: causada por mutações no gene SLC40A1.
