Quando você corta o dedo cozinhando, o que você faz? Em geral, coloca um curativo, famoso Band-Aid, e espera a ferida fechar. Esse tipo de ferimento é tão comum que, na maioria das vezes, esquecemos minutos após ocorrer. Mas, e se depois de um simples corte você não parar de sangrar?
Conheça a hemofilia, uma doença genética que causa constantes sangramentos pela dificuldade de coagulação do sangue.
O que é a hemofilia?
A Hemofilia é uma doença genética rara, na maioria dos casos hereditária (transmitida de pais para filhos), que ocorre por uma deficiência de fatores responsáveis pela coagulação do sangue.
Cerca de 400.000 pessoas no mundo possuem hemofilia e mais de 12.000 estão no Brasil.
O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, causando/levando a sangramentos excessivos e prolongados, internos e externos, que podem ocorrer após um pequeno trauma, como um leve esbarrão, ou até mesmo espontaneamente.
Existem dois tipos de hemofilia:
A hemofilia pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença: a hemofilia é uma doença ligada ao cromossomo X.
Estima-se que a doença esteja presente em 1 a cada 5.000 nascidos do sexo masculino.
Hemofilia nos quadrinhos da DC Comics Flash, ou velocista escarlate em português, é um super-herói dos quadrinhos da DC Comics, capaz de correr além da velocidade da luz e usa seu superpoder para lutar contra o crime na cidade fictícia de Central City. Um dos vilões que desafiam Flash é o Hemoglobina (Bloodwork, na versão em inglês), pseudônimo de Ramsey Rosso, um cientista que se dedicava a encontrar uma cura para sua doença, a hemofilia. Após várias pesquisas e experimentos com sangue de meta-humanos (humanos com super-poderes), Dr. Rosso conseguiu se curar, mas seu tratamento resultou em efeitos colaterais inesperados: superpoderes! Como a invulnerabilidade e a capacidade de controlar e modificar o sangue dele e das outras pessoas. Dr. Rosso curou sua hemofilia se tornando um super-monstro de sangue. Na vida real, a hemofilia ainda não tem cura, mas tem tratamento acessível. E pessoas hemofílicas podem viver uma vida normal. |
Hemofilia e os genes F8 e F9
A hemofilia é uma doença causada por uma mutação em um dos genes que codificam as proteínas necessárias para formar coágulos sanguíneos, chamadas fatores de coagulação.
A Hemofilia tipo A é causada por mutações no gene F8, e a Hemofilia tipo B é causada por mutações no F9.
Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação (do Fator I até o Fator XIII) que são ativados em cascata, quando ocorre o rompimento de um vaso sanguíneo, para a formação do coágulo e controle dos sangramentos.
Em pessoas com hemofilia, a concentração de algumas dessas proteínas está reduzida ou estão ausentes, fazendo com que essa cascata não funcione corretamente. Por isso, o sangue de hemofílicos demora mais para formar um coágulo e, quando ele se forma, não consegue interromper o sangramento.
A gravidade da hemofilia é determinada pela quantidade de fatores de coagulação no sangue. Quanto menor a quantidade, maior a probabilidade de ocorrer sangramento, o que pode levar a sérios problemas de saúde.
Por que a hemofilia é mais vista no sexo masculino?
A hemofilia é transmitida entre as famílias seguindo o padrão recessivo ligado ao X. Os genes F8 e F9 estão localizados no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais, logo:
- Nos homens (que têm apenas um cromossomo X, herdado da mãe), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença, sendo geralmente mais grave.
- Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação compensa a cópia mutada, por isso, na maioria dos casos, as mulheres não possuem a doença e são apenas portadoras da mutação.
Algumas mulheres portadoras de mutações nos genes F8 ou F9 podem ter sangramento excessivo, ou prolongado, após um trauma ou procedimento invasivos.
Geralmente, a hemofilia é hereditária, sendo que as mutações são herdadas do pai ou da mãe. Cerca de 30% dos casos ocorrem sem histórico familiar prévio, pois são devido a uma mutação nova, que aconteceu nas células germinativas dos pais ou logo no início do desenvolvimento embrionário.
A importância da detecção precoce
A hemofilia não tem cura, mas tem tratamento de fácil acesso, podendo ser realizado quase exclusivamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde) nos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH)/Hemocentros.
O diagnóstico da hemofilia é feito através de exames de sangue que analisam o tempo de coagulação e a atividade dos fatores VIII e IX da coagulação. A gravidade da hemofilia pode ser analisada através da análise genética, que detecta as alterações nos genes F8 e F9.
A hemofilia não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS e na maioria dos testes de triagem neonatal ampliados na rede particular, mas faz parte das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética, que pode ser realizado assim que a criança nasce e detecta a doença antes do início dos sintomas.
A coleta do DNA é rápida, simples e indolor: basta 1 minuto para coletar a saliva da parte interna da bochecha do bebê. Como o teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer, é possível realizar o acompanhamento médico e o tratamento adequado o mais cedo possível, diminuindo o risco das consequências graves dessas doenças e proporcionando mais qualidade de vida ao bebê.
