Uma doença genética que pode causar graves complicações pulmonares e hepáticas, mas que pode ser detectada precocemente.
Você provavelmente nunca ouviu falar dessa doença de nome comprido e complicado, mas ela é relativamente comum. A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) é uma das doenças genéticas mais frequentes, afetando cerca de 1 a cada 2.000 pessoas com ancestralidade europeia.
Muitas vezes a DAAT não é diagnosticada por ter seus sintomas confundidos com outras doenças, o que acaba atrasando o tratamento adequado. Entenda nesse post o que é a alfa-1 antitripsina, quais as consequências da sua deficiência para o organismo e por que a detecção precoce da predisposição à DAAT é fundamental.
O que é Alfa-1 Antitripsina
A alfa-1 antitripsina é uma proteína que protege os pulmões da ação de enzimas de degradação, impedindo a inflamação e também alterações nos tecidos pulmonares. Essa proteína é produzida principalmente no fígado e chega até os pulmões através da circulação sanguínea.
O gene que codifica a proteína alfa-1 antitripsina é o SERPINA1. Mutações nesse gene resultam em uma redução da quantidade de proteína ou em uma proteína com alterações em sua conformação.
| Padrão de Herança de Codominância Diferente do padrão de herança dominante, no padrão de herança codominante as duas cópias do gene presente nas células se expressam e contribuem para a característica. Um exemplo clássico de herança codominante é o tipo sanguíneo AB. Quando uma pessoa possui em seu genoma uma cópia do gene que produz o aglutinogênio A e outra cópia que produz o aglutinogênio B, o resultado é um sangue tipo AB, ou seja, com expressão das duas cópias. A Deficiência de Alfa-1-Antitripsina também tem padrão de herança codominante. Há diferentes versões do gene SERPINA1 e diferentes combinações dessas versões influenciam nas possíveis manifestações clínicas do paciente com DAAT. |
Sinais e Sintomas
A idade de aparecimento e a gravidade dos sintomas é variável entre pessoas com DAAT e o diagnóstico é determinado por uma combinação entre avaliação clínica, exames bioquímicos para medir a quantidade de alfa-1 antitripsina no sangue e teste genético para verificar a presença de mutações no gene SERPINA1.
Na falta da alfa-1 antitripsina, os pulmões sofrem destruição dos tecidos, podendo acarretar em complicações como a Doença Obstrutiva Pulmonar Crônica (DPOC), que está associada à bronquite obstrutiva crônica e ao enfisema pulmonar.
O fígado também pode ficar comprometido em pessoas com DAAT, pois algumas mutações no gene SERPINA1 causam má conformação da alfa-1 antitripsina, interferindo na circulação da proteína no sangue, que tende a se acumular no fígado. Como consequência, o paciente pode desenvolver hepatite e cirrose hepática.
Fatores de Risco
Mesmo uma doença que tem causas exclusivamente genéticas pode sofrer influência de outros fatores de risco, incluindo o ambiente e o estilo de vida.
No caso da DAAT, alguns hábitos, como o tabagismo, ou exposição involuntária a agentes como poeira e fumaça de cigarro, provocam danos pulmonares e aceleram a progressão da doença. Por isso, é altamente recomendável que indivíduos com alto risco da doença não fumem, pois são mais propensos a complicações pulmonares.
Detecção precoce
Os sinais e sintomas da DAAT muitas vezes se confundem com outras doenças pulmonares, como asma e enfisema de causas não-hereditárias. Por esse motivo, 90% dos casos graves de DAAT levam de 5 a 7 anos, em média, para o diagnóstico correto.
A DAAT não tem cura, mas tem tratamento. E o diagnóstico precoce é um grande aliado no controle da doença, pois existem medicamentos e tratamentos tanto para a prevenção quanto para diminuir a progressão da doença. O acompanhamento médico é essencial e, além da recomendação de não fumar, o tratamento pode incluir a reposição da alfa-1 antitripsina e o tratamento precoce de infecções respiratórias.
O teste de Saúde do meuDNA analisa o gene SERPINA1, associado ao aumento de risco de desenvolver Deficiência de Alfa-1 Antitripsina, e também verifica a predisposição a diferentes tipos de cânceres hereditários e outras condições genéticas, como colesterol alto.
Conhecer sua predisposição é uma oportunidade de fazer as melhores escolhas para a sua saúde junto com seu médico e se prevenir dessas doenças, além de aumentar as chances de detecção precoce e cura caso elas surjam.
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1 comment
Gratidão a VCS !! Várias coisas estão fazendo sentido agora . Tenho uma asma persistente.
Vou procurar tratamento agora.