Deficiência de alfa 1 antitripsina: Entenda o que é

Uma doença genética que pode causar graves complicações pulmonares e hepáticas, mas que pode ser detectada precocemente.

Você provavelmente nunca ouviu falar dessa doença de nome comprido e complicado, mas ela é relativamente comum. A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) é uma das doenças genéticas mais frequentes, afetando cerca de 1 a cada 2.000 pessoas com ancestralidade europeia.

Muitas vezes a DAAT não é diagnosticada por ter seus sintomas confundidos com outras doenças, o que acaba atrasando o tratamento adequado. Entenda nesse post o que é a alfa-1 antitripsina, quais as consequências da sua deficiência para o organismo e por que a detecção precoce da predisposição à DAAT é fundamental.

O que é Alfa-1 Antitripsina

A alfa-1 antitripsina é uma proteína que protege os pulmões da ação de enzimas de degradação, impedindo a inflamação e também alterações nos tecidos pulmonares. Essa proteína é produzida principalmente no fígado e chega até os pulmões através da circulação sanguínea.

O gene que codifica a proteína alfa-1 antitripsina é o SERPINA1. Mutações nesse gene resultam em uma redução da quantidade de proteína ou em uma proteína com alterações em sua conformação.

Padrão de Herança de Codominância
Diferente do padrão de herança dominante, no padrão de herança codominante as duas cópias do gene presente nas células se expressam e contribuem para a característica.

Um exemplo clássico de herança codominante é o tipo sanguíneo AB. Quando uma pessoa possui em seu genoma uma cópia do gene que produz o aglutinogênio A e outra cópia que produz o aglutinogênio B, o resultado é um sangue tipo AB, ou seja, com expressão das duas cópias.

A Deficiência de Alfa-1-Antitripsina também tem padrão de herança codominante. Há diferentes versões do gene SERPINA1 e diferentes combinações dessas versões influenciam nas possíveis manifestações clínicas do paciente com DAAT.

Sinais e Sintomas

A idade de aparecimento e a gravidade dos sintomas é variável entre pessoas com DAAT e o diagnóstico é determinado por uma combinação entre avaliação clínica, exames bioquímicos para medir a quantidade de alfa-1 antitripsina no sangue e teste genético para verificar a presença de mutações no gene SERPINA1.

Na falta da alfa-1 antitripsina, os pulmões sofrem destruição dos tecidos, podendo acarretar em complicações como a Doença Obstrutiva Pulmonar Crônica (DPOC), que está associada à bronquite obstrutiva crônica e ao enfisema pulmonar.

O fígado também pode ficar comprometido em pessoas com DAAT, pois algumas mutações no gene SERPINA1 causam má conformação da alfa-1 antitripsina, interferindo na circulação da proteína no sangue, que tende a se acumular no fígado. Como consequência, o paciente pode desenvolver hepatite e cirrose hepática.

Fatores de Risco

Mesmo uma doença que tem causas exclusivamente genéticas pode sofrer influência de outros fatores de risco, incluindo o ambiente e o estilo de vida.

No caso da DAAT, alguns hábitos, como o tabagismo, ou exposição involuntária a agentes como poeira e fumaça de cigarro, provocam danos pulmonares e aceleram a progressão da doença. Por isso, é altamente recomendável que indivíduos com alto risco da doença não fumem, pois são mais propensos a complicações pulmonares.

Ilustração de uma balança. De um lado a genética, bem mais pesada, e do outro um maço de cigarros e um copo de cerveja, representando tabagismo e consumo de álcool.

Detecção precoce

Os sinais e sintomas da DAAT muitas vezes se confundem com outras doenças pulmonares, como asma e enfisema de causas não-hereditárias. Por esse motivo, 90% dos casos graves de DAAT levam de 5 a 7 anos, em média, para o diagnóstico correto.

A DAAT não tem cura, mas tem tratamento. E o diagnóstico precoce é um grande aliado no controle da doença, pois existem medicamentos e tratamentos tanto para a prevenção quanto para diminuir a progressão da doença. O acompanhamento médico é essencial e, além da recomendação de não fumar, o tratamento pode incluir a reposição da alfa-1 antitripsina e o tratamento precoce de infecções respiratórias.

O teste de Saúde do meuDNA analisa o gene SERPINA1, associado ao aumento de risco de desenvolver Deficiência de Alfa-1 Antitripsina, e também verifica a predisposição a diferentes tipos de cânceres hereditários e outras condições genéticas, como colesterol alto.

Conhecer sua predisposição é uma oportunidade de fazer as melhores escolhas para a sua saúde junto com seu médico e se prevenir dessas doenças, além de aumentar as chances de detecção precoce e cura caso elas surjam.

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