Por que algumas doenças são mais comuns em homens do que em mulheres?

Mulher ao lado de dois cromossomos X e homem ao lado de cromosso X e Y.
Doenças genéticas com padrão de herança ligada ao sexo são causadas por mutações nos cromossomos X ou Y, e têm incidências diferentes em pessoas do sexo masculino e feminino.

A maioria de nós já ouviu falar que mulheres conseguem distinguir um número maior de cores do que homens. É difícil comprovar a afirmação, mas há um fundo de verdade nela. O daltonismo, condição em que a pessoa afetada não consegue identificar certas cores (na maior parte dos casos, o verde e o vermelho), é muito mais frequente em homens. Estudos apontam que cerca de 8% das pessoas do sexo masculino apresentam algum grau de daltonismo, mas apenas 0,4% das pessoas do sexo feminino sofrem dessa condição.

O daltonismo é apenas uma dentre muitas doenças que têm incidências diferentes entre os sexos. A hemofilia, condição que afeta a coagulação sanguínea, também é um exemplo de doença que afeta majoritariamente homens. Você sabia que a genética pode explicar por que algumas dessas condições são mais frequentes em pessoas do sexo masculino?

Herança ligada ao sexo

Nosso DNA está dividido em 46 cromossomos dentro de cada uma de nossas células. Dentre eles, recebemos 23 do nosso pai e 23 da nossa mãe. 

Um par de cromossomos, entretanto, é diferente dos demais. Eles são os cromossomos sexuais, chamados assim porque determinam o nosso sexo biológico. Homens possuem um cromossomo X, herdado da mãe, e um Y, herdado do pai; mulheres possuem duas cópias do cromossomo X, cada uma herdada de um dos pais.

Padrão de herança ligada ao sexo.

Doenças genéticas acontecem quando erros, chamados de mutações, surgem no DNA. Quando esses erros estão em qualquer um dos cromossomos que não os sexuais, as doenças causadas por eles têm padrões de herança autossômica. Mas, quando as mutações estão nos cromossomos X ou Y,  elas têm padrões de herança ligados ao sexo. Consequentemente, sua incidência é diferente em pessoas do sexo masculino e feminino.

Seu gato tem três cores? Aposto que é uma fêmea!

A herança ligada ao sexo não é válida apenas para humanos e nem sempre está relacionada ao desenvolvimento de doenças; ela pode determinar características físicas também.

Em gatos, por exemplo, o gene que determina se a cor da pelagem será laranja ou preta fica no cromossomo X. Como os machos possuem apenas uma cópia desse cromossomo, eles não podem ter essas duas cores – machos podem ser pretos, laranjas, branco e pretos ou branco e laranjas; mas nunca laranja e pretos.

As gatas, por outro lado, tem duas cópias do cromossomo X. Por isso, ao contrário dos machos, elas podem ser laranja e pretas ou ter todas as três cores ao mesmo tempo (branco, laranja e preto).

Daltonismo e hemofilia

Quando uma condição é causada por mutações no cromossomo Y, seu padrão de herança é chamado de restrito ao sexo, e é fácil de entender porque ela afeta apenas pessoas do sexo masculino. A hipertricose auricular, que causa crescimento de pelos longos e abundantes nas orelhas, é um exemplo.

O daltonismo e a hemofilia, por outro lado, são causados por mutações em genes do cromossomo X. Por isso, podem afetar tanto homens quanto mulheres, mas em proporções diferentes. Como pessoas do sexo masculino têm apenas um X, basta uma cópia do cromossomo alterado para a doença se desenvolver.

Cromossomo X, associado ao daltonismo e a hemofilia, e cromossomo Y associado a hipertricose auricular.

Pessoas do sexo feminino, contudo, herdam duas cópias do cromossomo X. Para desenvolverem essas condições, portanto, precisam herdar duas cópias mutadas do cromossomo (nesses casos, as mutações são recessivas, ou seja, um gene sem mutação é suficiente para impedir o desenvolvimento da doença). 

Isso faz com que essas condições sejam muito mais frequentes em homens do que em mulheres.  

Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne também é causada por mutações em genes do cromossomo X. Por isso, apesar de afetar aproximadamente 1 a cada 3.300 bebês do sexo masculino, sua incidência em mulheres é praticamente nula. Pessoas do sexo feminino podem apresentar sintomas, mas geralmente são assintomáticas e não desenvolvem as formas mais graves.

Quem sofre desta doença não consegue produzir uma proteína essencial para a integridade dos músculos, que se degeneram progressivamente. Como as crianças com esta distrofia nascem aparentemente saudáveis e os sintomas aparecem, em média, 3 anos após o nascimento, seu diagnóstico pode demorar anos: geralmente é feito apenas aos 7 anos de idade. O atraso para o início dos tratamentos pode agravar ainda mais o desenvolvimento da doença.

Testes genéticos podem ajudar a diagnosticar a Distrofia Muscular de Duchenne assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sintoma. O meuDNA Bochechinha consegue verificar se o recém-nascido apresenta mutações relacionadas a essa e outras 340 doenças genéticas. Desta forma, é possível iniciar os cuidados da maneira mais precoce possível e garantir uma infância mais saudável para o bebê. Conheça o teste!

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