Quando compramos um produto novo e precisamos montá-lo em casa, geralmente recorremos a um manual de instruções. Lá aprendemos onde cada peça deve ser encaixada, a ordem de montagem e as funcionalidades. O genoma é como um manual de instruções de um ser vivo: ele é o conjunto de todo o material genético.
Nesta sequência, estão codificadas todas as informações genéticas de uma pessoa, ou seja, todas as informações que ela herdou de seus pais e que pode transmitir aos seus filhos. Isso abrange nossas características físicas, as chances de desenvolvermos certas doenças, como cada célula do nosso corpo deve funcionar e muito mais.
Em humanos, o genoma é a sequência completa do DNA, que é formado pelas letras A, T, C e G. O Projeto Genoma Humano revelou que nosso DNA é constituído por uma sequência de mais de três bilhões de pares dessas “letras”.
A sequência de letras no genoma é 99,9% igual em todos os seres humanos. As variações genéticas que vemos entre as pessoas, como cor de pele, de cabelo e de olho, estão codificadas no 0,1% restante.
Na verdade, como o genoma é uma espécie de manual de instruções para o desenvolvimento de qualquer ser vivo, grande parte do material genético é similar mesmo entre espécies diferentes. Nós, por exemplo, compartilhamos cerca de 98,9% do genoma com nossos parentes geneticamente mais próximos, os macacos bonobos e os chimpanzés. Boa parte do nosso genoma é igual, inclusive, ao de animais bastante diferentes de nós: uma simples mosca-de-fruta chega a ter cerca de 60% do genoma idêntico ao de humanos.
As únicas pessoas que compartilham 100% do genoma são os gêmeos idênticos. Eles só não são exatamente iguais porque a genética não é responsável por todas as características de uma pessoa: a partir do nascimento, eles são expostos a fatores ambientais diferentes, como alimentação, clima e exercícios físicos.
Leia mais: Qual o tamanho do genoma humano?
Qual a diferença entre gene, genoma e exoma?
Se o genoma é como um manual para o desenvolvimento de um ser vivo, o gene é um capítulo que indica para nossas células como produzir moléculas chamadas de proteínas. Ele é um trecho específico do genoma: uma determinada sequência de letras de DNA. Em seres humanos, o tamanho de genes pode variar entre algumas centenas de pares de letras até mais de 2 milhões de pares de letras. Todos nós temos duas cópias de cada gene, uma que herdamos do nosso pai e outra da nossa mãe.
Os genes são formados por íntrons e éxons. O exoma é o conjunto dos éxons, que são as partes do genoma que contém instruções para a produção de proteínas. Eles constituem cerca de 1% do genoma de um ser humano.
Qual a importância do exoma?
Conhecer o exoma é importante para a realização de testes genéticos, exames que conseguem ler a sequência de letras do nosso DNA e que podem nos ajudar a cuidar de nossa saúde. A primeira tecnologia desenvolvida para realizar testes genéticos que conseguem “ler” nosso DNA foi chamada de Método de Sanger, em homenagem ao cientista que a inventou, Frederick Sanger. Ela era cara e demorada, pois lia muitas sequências de letras que não interessavam ao resultado final.
Para melhorar o processo de “leitura” dos genes novas técnicas foram criadas, como o sequenciamento do exoma. Este teste, mais rápido, eficiente e barato do que o sequenciamento do genoma ou Método de Sanger, lê todas as letras do nosso exoma. Embora ele represente apenas 1% do nosso genoma, é esta pequena fração de DNA que contém basicamente todas as informações genéticas importantes sobre o nosso organismo, incluindo sobre a nossa saúde.
Com a técnica de sequenciamento do exoma, por exemplo, o exame meuDNA Saúde lê mais de 30 milhões de letras em 20 mil genes. Esse teste compara seu material genético com uma grande base de dados e procura por alterações no seu DNA. Desta forma, ele consegue determinar se você tem uma predisposição genética (uma chance maior em relação à população) de desenvolver doenças genéticas, como diferentes tipos de câncer (de mama, ovário, próstata, pele, estômago, entre outros) e condições como altos níveis de colesterol e triglicerídeos.
Isso significa que 99% do genoma humano não serve para nada?
Não é bem assim! Quando cientistas descobriram que existem regiões do nosso genoma que não contêm instruções para a produção de proteínas (por isso chamadas de DNA não codificante), muitos acreditaram que elas realmente não tinham utilidade. Mas essa visão mudou, e fica cada vez mais claro que pelo menos partes destas regiões são essenciais para que nossas células funcionem bem.
Ainda estamos, portanto, decifrando esse complexo manual de instruções que temos dentro de nós.
Para saber mais sobre o seu manual de instruções, faça a assinatura do meuDNA e descubra a sua predisposição para desenvolver diferentes doenças genéticas hereditárias, sua ancestralidade genética e, com a análise de Perfil, conheça mais sobre seus traços, hábitos e personalidade. Embarque nessa jornada de autoconhecimento por completo!
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