Distrofia Muscular de Duchenne

Menino em cadeira de rodas, com braços fortes desenhados atrás
Saiba mais sobre essa doença genética que causa a degeneração progressiva dos músculos

Nossos músculos exercem diversas funções que ajudam a nos manter vivos. Nas pernas, braços e costas, eles são fundamentais para nossos movimentos. O diafragma é necessário para a respiração e o coração para bombear sangue para todo nosso corpo. Por isso, doenças que afetam os músculos, como a Distrofia Muscular de Duchenne, geralmente são muito graves.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma condição genética que causa a degeneração progressiva dos músculos. Ela afeta cerca de um a cada 3.500 homens, mas praticamente não atinge mulheres, pois tem um padrão de herança ligada ao sexo.

Entenda porque a Distrofia Muscular de Duchenne afeta apenas homens

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença recessiva causada por uma mutação no gene DMD, que fica no cromossomo X. Isso significa que uma cópia saudável do gene é suficiente para impedir seu desenvolvimento. 

Como homens têm apenas um cromossomo X, herdado das suas mães (pois o cromossomo Y, necessariamente, vem dos pais), se o gene DMD estiver alterado ele desenvolverá a doença.

Padrão de herança ligada ao cromossomo X.

Mulheres, porém, têm dois cromossomos X. Portanto, elas precisam receber dois genes mutados para ter a distrofia. Quando recebem apenas um gene alterado não desenvolvem a doença, mas podem ter sintomas leves e passar o gene para o filho, que terá a doença.

Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por uma mutação no gene responsável por produzir a proteína distrofina, que é importante para manter a estrutura das células que formam os músculos. Por isso, os principais sintomas da doença são fraqueza muscular.

Geralmente, os primeiros sinais da distrofia muscular de Duchenne aparecem entre os dois e três anos de idade. As crianças com a doença têm dificuldades para começar a andar e, depois, para correr, pular, subir escadas e praticar atividades físicas de forma geral. À medida que a distrofia progride, o coração também é afetado: ao redor dos 18 anos de idade, começam a surgir problemas cardíacos.

Distrofia Muscular de Becker

A Distrofia Muscular de Becker é causada por mutações no mesmo gene da distrofina, mas gera sintomas menos graves. Diferente da Distrofia Muscular de Duchenne, em que não há produção de distrofina, na Distrofia Muscular de Becker há produção de uma proteína parcialmente funcional.

Esquemas mostrando a situação de um gene sem alterações que depois de transcrito e traduzido resulta em uma proteína normal, e nos casos das distrofias musculares de Duchenne e Becker, quando há mutações no gene que levam à ausência da proteína ou alteração da proteína, respectivamente

Os sinais da Distrofia Muscular de Becker costumam aparecer por volta dos 12 anos de idade e são similares aos da distrofia de Duchenne, incluindo fraqueza muscular, dificuldade para andar e praticar atividades físicas.

Tratamentos e perspectivas da doença

Apesar de nenhuma das distrofias ter cura, há tratamentos disponíveis para aumentar a qualidade de vida dos pacientes. Fisioterapias e hidroterapias, por exemplo, são formas de amenizar a progressão das doenças.

Nos últimos anos, muitas pesquisas também investigam o potencial do mecanismo de salto de éxon para produção de novos medicamentos. Todos nossos genes possuem regiões que codificam proteínas, chamadas de éxons, e regiões que não codificam proteínas, chamadas de íntrons. No salto de éxon – ou exon skipping – a célula não lê a parte do éxon onde a mutação está localizada, produzindo uma proteína que apesar de menor, é parcialmente funcional.

Teste da Bochechinha: detecção precoce

A melhor forma de retardar o início e a evolução dos sintomas das distrofias musculares é começar os tratamentos o mais cedo possível. Para isso, detectar a doença precocemente é fundamental.

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal que consegue detectar mais de 340 doenças genéticas graves e tratáveis da primeira infância, incluindo a Distrofia Muscular de Duchenne e de Becker. O exame pode ser feito desde o primeiro dia de vida do bebê e requer apenas uma amostra de saliva. Levando o resultado para um médico de sua confiança, você poderá fazer as melhores escolhas para a saúde do bebê. Conheça o teste!

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