O que é diabetes monogênica?

Fita de DNA com ícones relacionados a diabetes: gota de sangue, cubos de açúcar e glicosímetro
Conheça mais sobre este tipo raro de diabetes, agora incluído no teste genético meuDNA Saúde

A diabetes é uma das doenças que mais afeta pessoas no mundo. No Brasil, entre 9% e 10% da população sofre com a condição.

Embora quase todos já tenham ouvido falar em diabetes, ainda há muita confusão com relação aos seus diferentes tipos, suas causas e o que fazer em cada caso. Então, vamos explicar nesse post as formas mais comuns da doença, os tipos 1, 2 e gestacional, e a diabetes monogênica, que agora está incluída no meuDNA Saúde.

O que é diabetes?

Diabetes é um grupo de doenças nas quais nosso organismo não produz insulina o suficiente ou não consegue absorvê-la corretamente, o que resulta em taxas de glicose (açúcar) maiores no sangue do que o normal. 

Depois que nos alimentamos, nossa glicemia aumenta e o pâncreas produz insulina, um hormônio que diminui a glicemia.
Depois que nos alimentamos, nossa glicemia (quantidade de glicose no sangue) aumenta. O pâncreas, então, produz insulina, um hormônio que diminui a glicemia.

A insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que regula o transporte de glicose do sangue para o interior das células para que ela seja usada como fonte de energia. Quando a glicose fica muito baixa, as células não recebem energia o suficiente; quanto elevadas, podem causar complicações nos olhos, rins, nervos e na coagulação do sangue.

Há quatro tipos de diabetes: tipo 1, tipo 2, gestacional e monogênica.

Diabetes mellitus: uma breve história

A diabetes é uma doença conhecida há milênios. Seus sintomas já eram ilustrados em hieróglifos egípcios de 1550 a.C. 

O nome médico da doença, diabetes mellitus, foi cunhado em 1675. Diabetes significa “fluindo por” e mellitus “doce como mel”, pois a urina de pessoas que tinham a doença era doce, devido à presença de açúcar.
Antes da descoberta do tratamento com o hormônio insulina, a diabetes tipo 1 era fatal e as pessoas diagnosticadas precisavam seguir uma rigorosa dieta.

Em 1889, os cientistas descobriram que o problema estava no pâncreas, mas não conseguiram isolar a insulina

Em 1921, o hormônio foi sintetizado pela primeira vez e, um ano depois, começou a ser fabricado para tratar a diabetes. Esta descoberta foi reconhecida com um Prêmio Nobel e, até hoje, é o método mais eficiente para controlar a diabetes.

Diabetes tipo 1

A diabetes tipo 1 é uma doença autoimune, ou seja, o próprio corpo ataca as células do pâncreas que produzem insulina. Como resultado, esse hormônio para de ser produzido ou é produzido em quantidades tão pequenas que não são suficientes para regular as taxas de glicose no sangue. Geralmente, a doença aparece na infância ou adolescência e o tratamento inclui aplicações diárias de insulina.

Diabetes tipo 2

A diabetes tipo 2 é a forma mais comum da doença, sendo responsável por cerca de 90% dos casos no Brasil. Geralmente, ela aparece depois dos 40 anos de idade em pessoas sedentárias e/ou com obesidade, principalmente quando seus hábitos alimentares incluem grande ingestão de açúcar.

Devido ao sedentarismo, obesidade ou até por predisposição genética, as células do corpo acabam perdendo a sensibilidade à insulina, o que aumenta os níveis de açúcar no sangue. O pâncreas tenta corrigir este problema aumentando a produção do hormônio, mas mesmo assim a glicemia tende a permanecer alta nessas pessoas, caracterizando a doença.

A diabetes tipo 2 pode ser prevenida com estilo de vida saudável, o que inclui alimentação balanceada e prática de exercícios físicos com regularidade.

Diabetes gestacional

A diabetes gestacional acontece durante a gravidez. Alguns hormônios produzidos pela placenta diminuem a efetividade da insulina em controlar os níveis de glicose no sangue. Por isso, algumas mulheres grávidas começam a produzir mais insulina do que o normal, mas mesmo assim não conseguem atingir o equilíbrio entre a necessidade de insulina e seus níveis de glicemia, podendo se tornar diabéticas durante a gestação. 

A diabetes gestacional é mais comum em mulheres com sobrepeso ou obesidade. Assim, as formas de prevenção da doença também incluem alimentação saudável e prática de exercícios físicos, com acompanhamento médico.

Diabetes monogênica

A diabetes monogênica, também conhecida pela sigla MODY (do inglês Maturity-Onset Diabetes of the Young) é o tipo mais raro da doença, sendo responsável por cerca de 1% a 2% dos casos.

Esta forma da doença é genética e hereditária, ou seja, é transmitida de geração em geração. O nome monogênica se refere ao fato de que mutações em um único gene são suficientes para causar a doença. 

Além disso, a doença tem padrão de herança dominante, o que significa que ter uma cópia alterada do gene, proveniente do pai ou da mãe, é suficiente para a doença se desenvolver. Ou seja, filhos de uma pessoa com diabetes monogênica terão pelo menos 50% de chances de ter a doença também.

Padrão de herança dominante: filhos de uma pessoa com diabetes monogênica têm 50% de chance de ter a doença também.

meuDNA Saúde: predisposição à diabetes monogênica

O  meuDNA Saúde, que detecta a predisposição a diversas doenças genéticas, agora também inclui a análise de genes relacionados à diabetes monogênica. O teste analisa três genes, cada um relacionado a um subtipo de diabetes.

Diabetes monogênica 1 – gene HNF4A

É um dos tipos menos comuns de diabetes monogênica. Geralmente, afeta pessoas que nasceram com peso acima dos 4 kg com baixos níveis de glicemia.

Diabetes monogênica 2 – gene GCK

O gene afetado neste subtipo de diabetes é o da glucocinase (GCK), cuja função está relacionada a diminuir os níveis de glicose no sangue quando ficam elevados. Entretanto, na maioria dos casos, a glicemia de quem tem diabetes monogênica 2 é apenas um pouco mais elevada do que o normal e não requer injeções diárias de insulina, podendo ser controlada apenas com uma dieta adequada.

Diabetes monogênica 3 – gene HNF1A

É o tipo mais comum de diabetes monogênica, sendo responsável por 70% dos casos. A mutação no gene HNF1A faz com que o pâncreas produza pouca insulina, o que leva à diabetes geralmente entre a adolescência e os 25 anos de idade.

A diabetes monogênica 3 é mais grave do que o tipo 2, pois os pacientes costumam ter uma piora na secreção de insulina ao longo do tempo. Mesmo assim, em alguns casos, é possível controlar a doença apenas com dieta; em outros, entretanto, injeções de insulina diárias podem ser necessárias.

A diabetes monogênica muitas vezes é confundida com os tipos 1 e 2, por ter sintomas similares. Porém, identificar corretamente o tipo de diabetes é importante para que a equipe médica possa realizar a melhor escolha quanto à idade de início de acompanhamento e tipo de tratamento a ser realizado.

Além de analisar os genes relacionados à diabetes monogênica, o meuDNA Saúde também verifica a predisposição a diferentes tipos de câncer e outras condições genéticas, como colesterol alto. Conhecer sua predisposição é uma oportunidade de fazer as melhores escolhas para a sua saúde junto a um médico e se prevenir dessas doenças, além de aumentar as chances de detecção precoce e cura caso elas surjam. Conheça o teste!

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