A família da rainha Vitória, que permaneceu no trono da Grã-Bretanha de 1837 até sua morte em 1901, manteve o poder na Europa por diversas gerações. Muitos de seus descendentes do sexo masculino, entretanto, apesar de serem reis e príncipes, sofriam com a “Doença Real“.
A condição de causa desconhecida fez com que um dos filhos da rainha e três de seus netos morressem precocemente devido a sangramentos excessivos. A família parecia sofrer com uma maldição que afetava apenas os homens. Graças à genética, porém, sabemos hoje que a “Doença Real” era, na verdade, uma forma rara de hemofilia.
Desde 1989, para aumentar a conscientização sobre a doença, 17 de abril foi declarado como o Dia Internacional da Hemofilia. A data foi escolhida por ser o aniversário de Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia. Saiba mais sobre a condição!
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma doença genética que resulta em problemas na coagulação do sangue. Por isso, quem tem a condição pode sangrar excessivamente mesmo por cortes pequenos.
Existem duas formas de hemofilia: o tipo A é causada por alterações no gene F8, enquanto o tipo B é causada por mutações no gene F9. Ambos os genes estão no cromossomo X, o que faz com que a doença tenha um padrão de herança ligada ao sexo.
Como mulheres têm dois cromossomos X, elas precisam receber cópias alteradas tanto do pai quanto da mãe para desenvolver a doença. Para homens, entretanto, basta receber a cópia alterada de uma mãe portadora, por exemplo, para a doença se desenvolver, pois homens têm apenas um cromossomo X.
Desta forma, a genética explica porque a “maldição” da Doença Real afetava apenas os homens da família e porque a doença é muito mais comuns em homens na população geral, atingindo cerca de 1 a cada 5 mil pessoas do sexo masculino. Em mulheres, a condição é ainda mais rara.
Mas como podemos ter certeza de que a Doença Real era mesmo hemofilia?
Hemofilia e o Império Russo
Os genes da rainha Vitória foram passados para sua neta, Alexandra Feodorovna, que casou com o imperador russo, o Czar Nicolau II. O casal tinha a “obrigação” de gerar um sucessor do sexo masculino para o trono, o que não foi tão fácil: os quatro primeiros descendentes do casal eram todos do sexo feminino: Olga, Tatiana, Maria e Anastasia.
Em 1904, enfim, nasceu Alexei Romanov. Logo ao nascer, pelo sangramento excessivo ao cortar seu cordão umbilical, ficou claro que o sucessor do trono sofria com a Doença Real.
Cuidar de um paciente de hemofilia no início do século XX, quando não haviam tratamentos para a doença, era tarefa difícil. Além disso, o momento de turbulência política e econômica da época não facilitou a vida da família. A derrota na Primeira Guerra Mundial, entre outros fatores que causavam a insatisfação do povo russo, levou à Revolução Russa de 1917. A família Romanov foi deposta do trono depois de mais de 300 anos de reinado e foi mandada para a Casa Ipatiev, em Ecaterimburgo, onde todos seriam assassinados em 1918.
Foi apenas em 1979 que o geólogo russo Alexander Avdonin encontrou os ossos da família, que foram submetidos a testes de DNA em 1998 para confirmar que realmente pertenciam aos Romanov. Em 2007, novas análises mostraram que Alexei tinha mutações no gene F9, causador da hemofilia tipo B, a forma mais rara da doença. Uma de suas irmãs, e sua mãe, também tinham a mutação em um dos cromossomos X.
Casamento consanguíneo
Se a hemofilia é uma doença rara, por que houve tantos casos dessa condição em uma mesma família?
As mutações que causam hemofilia são, de fato, raras na população. Mas, dentro de uma mesma família, elas se tornam mais comuns por serem hereditárias, ou seja, passarem de uma geração para a próxima.
Além disso, casamentos consanguíneos na família real aumentavam as chances da doença aparecer. Para não perder o poder, membros da realeza eram incentivados a casar com parentes para manter o trono na família. A própria Alexandra Feodorovna, mãe de Alexei, era meio-prima do Czar Nicolau II, com quem se casou.
Diagnóstico genético da hemofilia
Hoje felizmente há tratamentos para hemofilia, muitos dos quais podem ser realizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Centros de Tratamento de Hemofilia (CTHs).
Além disso, testes genéticos podem triar mutações associadas à hemofilia para ajudar no diagnóstico da doença. O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética, complementar ao Teste do Pezinho, que analisa o DNA de bebês recém-nascidos em busca de alterações associadas a mais de 340 doenças graves, mas tratáveis, da primeira infância, incluindo hemofilia.
Desta forma, é possível descobrir a doença precocemente e iniciar os tratamentos da forma mais rápida possível, garantindo mais qualidade de vida para o bebê. Conheça o teste!
