Osteogênese imperfeita: ossos frágeis como o vidro

ilustração de uma criança com braço quebrado

Você conhece a doença que deixa os ossos frágeis a ponto de se quebrarem espontaneamente? Saiba mais sobre a osteogênese imperfeita e a importância do teste genético para sua detecção.

Doenças esqueléticas hereditárias

As doenças esqueléticas são todas aquelas que afetam os ossos e as articulações, e podem incluir malformações, deformações e enfraquecimento dos ossos, perda de massa óssea, atraso de crescimento, entre outras alterações. 

Algumas doenças esqueléticas podem ser hereditárias, ou seja, são causadas por fatores genéticos passados de uma geração para outra na família. Dois exemplos de doenças esqueléticas hereditárias são a osteogênese imperfeita e alguns tipos de raquitismo.

A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara que afeta os ossos. Nessa condição, também conhecida pela expressão “ossos de vidro”, os ossos têm uma enorme fragilidade e se quebram facilmente, mesmo com pouco ou nenhum trauma, ou seja, podem quebrar de forma espontânea. 

A osteogênese imperfeita em geral se manifesta nos primeiros anos de vida e pode causar consequências graves para a saúde, bem-estar e desenvolvimento da criança. Dependendo do tipo, podem ocorrer fraturas, deformidades ósseas, alterações dentárias, frouxidão dos ligamentos e até mesmo surdez.


Raquitismo: outra doença esquelética

O raquitismo é uma outra doença em que os ossos ficam mais frágeis e predispostos a se deformarem, além de outras consequências, como atraso de crescimento. Algumas formas de raquitismo são causadas por deficiência de vitamina D, cálcio ou fósforo, enquanto outras formas são decorrentes de alterações genéticas, como o raquitismo deficiente de hidroxilação de vitamina D, o raquitismo dependente de vitamina D e o raquitismo hipofosfatêmico.

criança com déficit de crescimento por causa de raquitismo ao lado da régua de crescimento, olhando para os marcadores de altura com tristeza.

Causas genéticas da osteogênese imperfeita

Cerca de 85% dos casos de osteogênese imperfeita possui um padrão de herança autossômica dominante devido a alterações nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam o colágeno do tipo 1, proteína presente em ossos, tendões e pele. Nesse padrão de herança, basta que apenas uma das duas cópias do gene que cada pessoa possui esteja alterada para a doença se manifestar.

A menor parte dos casos de osteogênese imperfeita é causada por mutações em outros genes e pode seguir o padrão de herança autossômica dominante, autossômica recessiva (quando as duas cópias do gene estão alteradas) ou ligada ao X (quando a alteração está no cromossomo sexual X). 

A importância da detecção precoce

O diagnóstico das doenças esqueléticas depende dos sintomas, exames clínicos, exames de imagem e podem ser confirmados também através de testes genéticos. Quanto antes for realizado o diagnóstico, mais cedo os tratamentos e o acompanhamento médico podem ser iniciados, reduzindo o risco de sequelas.

Apesar de não existir cura, o acompanhamento médico especializado também pode proporcionar mais qualidade de vida à criança. Os cuidados dependerão do tipo da doença e da severidade das complicações. 

Os tratamentos têm o objetivo de diminuir o número de fraturas e deformidades, e podem envolver uma equipe multidisciplinar. Entre as intervenções possíveis estão as cirurgias para correção e prevenção de deformidades ósseas, além de reabilitação fisioterápica e medicamentos. 

crianças com qualidade de vida, brincando de cabo de guerra

O meuDNA Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças tratáveis que se manifestam na infância, incluindo a análise das principais alterações genéticas associadas à osteogênese imperfeita e a alguns tipos de raquitismo hereditário.

A coleta do DNA é rápida, simples e indolor: basta 1 minuto para coletar a saliva da parte interna da bochecha do bebê. Como o teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer, é possível realizar o acompanhamento médico e o tratamento adequado o mais cedo possível, diminuindo o risco das consequências graves dessas doenças e proporcionando mais qualidade de vida ao bebê.

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