Fibrose cística: A doença do beijo salgado

Você sabe por que o suor é salgado?

As nossas células são muito sensíveis às variações de calor, por isso a temperatura corporal é bem estável, entre 36°C e 37°C. Atividades físicas, doenças e permanência em locais quentes aumentam a temperatura e podem causar danos celulares. Para evitar que isso ocorra, o corpo perde água para controlar o calor.

O problema é que a água não consegue transitar sozinha entre as células. Ela precisa sempre de acompanhantes: os íons. Os íons são componentes químicos presentes no nosso organismo, como o sódio (Na⁺) e o cloreto (Cl^–) – componentes do sal de cozinha -. A água segue os íons para onde eles forem. Então, quando o nosso corpo precisa diminuir a temperatura, a água se liga ao calor e espera que os íons direcionem o caminho.

A proteína CFTR manda no comportamento dos íons cloreto e em condições de alta temperatura corporal, a ordem da CFTR para os íons cloreto é a seguinte: – Cloreto, saia daqui e leve a água e o calor com você! Quando eles forem embora, você pode voltar para a célula.

O suor é uma mistura de água e dos íons que formam o sal, então é por isso que o suor é salgado! Depois de um tempo, a água do suor evapora resfriando o corpo e grande parte dos íons voltam para dentro das células.

Fibrose cística: A doença do beijo salgado

O fato do suor ser salgado não é novidade, mas você sabia que existe uma doença em que as células não conseguem reaproveitar o íon cloreto perdido pela transpiração?

Ela é chamada de fibrose cística, também conhecida como a doença do beijo salgado.

A proteína CFTR não funciona bem nos casos de pacientes com essa doença. Nas células da pele, a CFTR manda o cloreto sair, mas não aceita que ele entre novamente na célula, assim a pele da pessoa fica com muito mais cloreto na parte de fora da célula: logo, mais salgada. Assim, quando alguém dá um beijo no rosto de uma pessoa com fibrose cística, sente um gosto de sal. 

Outros sintomas

Pessoas com fibrose cística possuem outros sintomas, muito mais graves do que pele salgada. Tudo porque a proteína CFTR está presente em células do corpo de órgãos que produzem muco. 

O muco é um líquido viscoso formado por água e proteínas que ajudam na lubrificação, limpeza e proteção dos pulmões, pâncreas e intestino. Nesses locais, a proteína CFTR com defeito age de forma diferente. Ela não deixa o cloreto sair e, por consequência, a água fica presa dentro da célula. 

Com pouca água fora da célula, nos pulmões o muco fica muito espesso e bloqueia as vias aéreas causando tosse, infecções pulmonares recorrentes e falta de ar. No pâncreas e intestino, o muco espesso pode atrapalhar a liberação de enzimas digestivas, causando diarréia e dificuldade de ganhar peso.

Uma doença genética

Fibrose cística é a doença genética mais comum na infância e ela é causada por mutações no gene CFTR. Para a criança desenvolver a doença, é preciso que ela receba duas cópias do gene alterado, uma da mãe e outra do pai.

Pesquisadores já identificaram mais de 2 mil alterações genéticas que causam a fibrose cística. Embora algumas delas sejam frequentes, outras são extremamente raras e identificadas em poucas pessoas no mundo. 

O Teste da Bochechinha é um teste genético de triagem neonatal, que analisa o DNA do bebê e consegue identificar mais de 340 doenças, incluindo a fibrose cística. Ele pode ser feito desde o primeiro dia de vida e é um exame complementar ao  teste do pezinho.