Olha o aviãozinho! Tratamento nutricional para doenças raras

Cuidador alimentando um bebê.

Entenda mais sobre doenças que podem ser tratadas através de modificações na dieta

Quando um bebê nasce, o primeiro alimento que ele recebe é o leite materno, a nutrição perfeita para os bebês!  Além de fornecer uma fonte de nutrição para os recém-nascidos, o leite materno contém uma infinidade de componentes que orientam o desenvolvimento do sistema imunológico e da microbiota intestinal dos pequenos.

Contudo, para alguns grupos de doenças raras a alimentação da criança através do leite materno e de outros alimentos não é indicada.

O que é uma doença rara?
Segundo o Ministério da Saúde brasileiro, uma doença é considerada rara quando atinge no máximo 65 pessoas a cada 100.000 e mais de 13 milhões de brasileiros possuem alguma doença rara.
Existem mais de 6.000 doenças raras descritas e 80% são consideradas genéticas, causadas por alterações em genes ou cromossomos. Além disso, cerca de 75% das doenças raras afetam crianças.

Para determinados grupos de doenças raras, o  recém-nascido apresenta uma mutação em seu DNA que o impede de absorver ou quebrar nutrientes, mesmo os que estão presentes no leite materno.

Os testes de triagem neonatal detectam doenças raras antes do início dos sintomas. No Brasil, a triagem neonatal mais conhecida é o Teste do Pezinho, que engloba 6 doenças.

O meuDNA  Bochechinha é uma triagem neonatal genética complementar ao Teste do Pezinho,  que analisa o DNA em busca de alterações genéticas que podem aumentar a chance do recém-nascido desenvolver mais de 340 doenças raras genéticas. 

Apesar de não existir cura para a maioria das doenças raras, o acompanhamento médico especializado pode proporcionar mais qualidade de vida. 

Tratamento nutricional não é raro

O tratamento nutricional é frequentemente usado para tratar muitas doenças raras, seja empregado de forma exclusiva ou em combinação com outras ações terapêuticas.  Ele consiste em restringir ou suplementar a alimentação do bebê para que ele não desenvolva sequelas das doenças.

Dentre as doenças cobertas pelo meuDNA Bochechinha, o tratamento nutricional é usado em mais de 130 delas e muitas são cobertas pelo SUS.

Conheça mais sobre  esses grupos de doenças raras: 

Erros inatos do metabolismo (EIM):

Doenças em que uma ou mais enzimas não funcionam corretamente no nosso organismo. Enzimas são como pequenas tesouras que ajudam a “cortar”, ou transformar, uma substância em outra. Por isso, os EIM geralmente resultam no acúmulo ou na falta de uma substância no corpo.

Fenilcetonúria:

Doença em que a pessoa nasce sem a enzima capaz de cortar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina, que acaba se acumulando no corpo causando atraso no desenvolvimento. Essa é uma doença autossômica recessiva, pois as duas cópias do gene precisam estar alteradas para que o bebê a desenvolva.

O tratamento é uma dieta controlada, com pouca proteína e com baixo teor de fenilalanina. Todos os tipos de carne, peixes e ovos, laticínios (leite e derivados), grãos e cereais, nozes e castanhas e chocolate devem ser evitados. Siga as orientações médicas antes de  iniciar o tratamento. 

Deficiência do Metabolismo de vitaminas e minerais:

Vitaminas e minerais são micronutrientes que auxiliam o desenvolvimento físico e intelectual. Apesar de estarem presentes no corpo em quantidades muito pequenas, são essenciais para o seu bom funcionamento.

Epilepsia Responsiva à Piridoxina (ERP):  

Doença em que a pessoa possui crises epilépticas frequentes e persistentes que surgem ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. As  crises de epilepsia não são controladas pelos medicamentos antiepilépticos normalmente utilizados, mas respondem à suplementação de piridoxina (vitamina B6).

O tratamento envolve a suplementação de vitamina B6 ao longo da vida e restrição alimentar. Siga as orientações médicas antes de  iniciar o tratamento. 

Doenças endócrinas:

Por meio da produção e secreção de hormônios, o sistema endócrino regula e controla várias funções do organismo. O excesso ou deficiência de secreção de hormônios pode afetar o desenvolvimento normal e afetar vários órgãos.

– Raquitismo hipocalcêmico dependente de vitamina D: 

Doença que afeta a enzima responsável pela modificação do precursor da vitamina D em sua molécula ativa. O defeito altera a absorção do cálcio e do fosfato no intestino prejudicando a calcificação dos ossos, causando o arqueamento das pernas, atraso no crescimento, entre outros sintomas.

O tratamento consiste na administração diária de grandes doses de vitamina D. Siga as orientações médicas antes de  iniciar o tratamento. 

Doenças hepáticas e gastrointestinais:

Doenças que podem prejudicar a absorção adequada dos nutrientes, formação ou secreção de enzimas ou sucos digestivos responsáveis pela digestão. 

– Intolerância à Frutose:

 Doença que afeta a enzima responsável pela quebra da frutose, o açúcar das frutas. Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais que começam aparecer durante a introdução alimentar dos bebês.

O tratamento consiste, principalmente, na exclusão de frutas da dieta por toda a vida. Siga as orientações médicas antes de iniciar o tratamento. 

Qual o papel do meuDNA Bochechinha na detecção precoce?

O meuDNA Bochechinha é uma triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças, incluindo a análise das principais alterações genéticas associadas a doenças tratadas através de restrição alimentar ou suplementação de vitaminas e minerais.

O exame pode ser feito desde o primeiro dia de vida do bebê e requer apenas uma amostra de saliva. Levando o resultado para um médico de sua confiança, você poderá fazer as melhores escolhas para a saúde do bebê. Conheça o teste!

meuDNA bochechinha

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