O número de doenças analisadas pelo Teste do Pezinho básico vai saltar de 6 para 53. A ampliação do exame, que é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), vai ser feita de forma gradativa até junho de 2022.
A lei sancionada pelo governo federal ainda prevê que profissionais de saúde devem conscientizar gestantes e acompanhantes, do pré-natal até o trabalho de parto, sobre a importância da triagem neonatal e as diferenças entre o Teste do Pezinho básico e testes da rede privada.
O que muda
Atualmente, o Teste do Pezinho oferece diagnósticos a apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, e deficiência de biotinidase.
Com a ampliação, as análises vão se dividir em 14 grupos, abrangendo 53 doenças raras de diferentes tipos. Para todas elas, o diagnóstico precoce ajuda no tratamento.
A implementação será feita em cinco etapas. O cronograma será definido pelo Ministério da Saúde, e deve ser finalizada até o dia 27 de maio de 2022, 1 ano após a publicação no Diário Oficial da União.
Confira os diagnósticos e grupos a serem incluídos em cada etapa:
- Toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias;
- Galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
- Doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento das células);
- Imunodeficiências primárias (que afetam o sistema imunológico);
- Atrofia muscular espinhal (AME).
Lei federal
O projeto de lei n° 14.154/21 tem o objetivo de alterar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que faz parte do Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA). Ele foi aprovado em março pela Câmara dos Deputados, e em abril pelo Senado Federal.
A lei também prevê revisões periódicas para discutir novas ampliações da lista de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. Para isso, elas precisam se basear em evidências científicas e priorizar as doenças com maior prevalência no Brasil, com protocolo aprovado e tratamento oferecido pelo SUS.

Triagem neonatal
De acordo com o Comitê de ONGs para Doenças Raras, mais de 6 mil tipos acometem mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, e metade delas são crianças. Só no Brasil, segundo um levantamento do Jornal Folha de São Paulo, cerca de 13 milhões de pessoas são afetadas. Desse total, 75% delas são crianças, e 30% morrem antes dos cinco anos de idade.
Na maioria dos casos, essas doenças são silenciosas e só apresentam sintomas em casos mais avançados. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para mudar essa realidade.
A triagem neonatal é uma forma de diagnosticar, por exemplo, Erros Inatos do Metabolismo ainda na primeira infância, aumentando as chances de tratamento. O Teste do Pezinho é o exemplo mais conhecido no Brasil: implementado na década de 70, virou obrigatório em 1992. Ele utiliza uma amostra de sangue em recém-nascidos (geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida).
Mas essa não é a única maneira de detectar doenças em bebês. Existem outros exames complementares ao Teste do Pezinho. Confira alguns:
- Teste da Orelhinha, que analisa deficiências auditivas;
- Teste do Olhinho, que analisa deficiências visuais;
- Teste do Coraçãozinho, que analisa cardiopatias;
- Teste da Linguinha, que analisa falhas que podem prejudicar amamentação, deglutição, mastigação e fala;
- Teste da Bochechinha, que analisa mais de 340 doenças genéticas, raras e tratáveis, que se manifestam na primeira infância.
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