A Síndrome de Down é uma das mais comuns e conhecidas condições causadas por alterações cromossômicas no mundo. Cerca de 1 em 700 bebês nascem com a síndrome e mais de 5,4 milhões de pessoas têm Síndrome de Down no mundo, sendo 300 mil no Brasil.
Para aumentar a conscientização e combater o preconceito contra portadores da condição, a Organização das Nações Unidas (ONU) declarou, em 2011, 21/3 como o Dia Mundial da Síndrome de Down. A data foi escolhida porque, como explicaremos a seguir, a síndrome é causada por 3 cromossomos 21. Entenda mais abaixo!
Dia Mundial da Síndrome de DownA Associação de Síndrome de Down de Singapura lançou o evento do Dia Mundial da Síndrome de Down em 2006 e o sediou até 2010. Com forte apoio de Federações Brasileiras de Síndrome de Down, a campanha ganhou força internacional até chegar à ONU que, em 19 de dezembro de 2011, declarou 21 de março como o Dia Mundial da Síndrome de Down. |
Síndrome de Down: Conheça sua história
A Síndrome de Down tem esse nome porque foi descrita pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down, em 1862. Sua causa, entretanto, ainda era desconhecida.
Com o avanço da tecnologia e o desenvolvimento de testes genéticos, cientistas descobriram na década de 1950 que os seres humanos têm 46 cromossomos, divididos em 23 pares: um cromossomo de cada par é herdado da mãe e o outro do pai. Foi então que, em 1959, o pediatra e geneticista francês Jérôme Lejeune descobriu que pessoas com Síndrome de Down tinham um cromossomo a mais: uma cópia extra do cromossomo 21. Como resultado, a condição passou a ser chamada também de trissomia do cromossomo 21.
Síndrome de Down em primatasA Síndrome de Down não ocorre apenas em humanos. A condição já foi observada em chimpanzés e orangotangos, mas com uma diferença: o cromossomo extra, no caso destes primatas, é o 22, em vez do 21, como em humanos. |
Embora mulheres de qualquer idade possam ter filhos com Síndrome de Down, estudos indicam que, quanto maior a idade da mãe, maiores as chances do filho ter a síndrome: aos 20 anos, a probabilidade é de 1 em 1441; aos 30, 1 em 959; aos 40, 1 em 84; e aos 50, 1 em 44.
Tipos de Síndrome de Down
Em cerca de 95% dos casos, a Síndrome de Down é causada pela clássica trissomia do cromossomo 21, ou seja, em todas as células do corpo há um cromossomo extra. Entretanto, há dois outros tipos de Síndrome de Down:
- Com translocação: Em cerca de 3% dos casos, a síndrome é causada quando um cromossomo 21 extra, ou apenas um pedaço dele, está ligado, ou translocado, a outro cromossomo – em vez de ser um cromossomo extra separado.
- Com mosaico: Em cerca de 2% dos casos, os pacientes de Síndrome de Down têm um cromossomo 21 extra apenas em algumas células do seu corpo, enquanto outras células têm os 46 cromossomos habituais.
O que é mosaicismo?O fenômeno de ter células com materiais genéticos diferentes no mesmo organismo é chamado de mosaicismo. Geralmente ele é causado por um erro de divisão celular em estágios iniciais do desenvolvimento embrionário do bebê. Dependendo do cromossomo afetado, pode dar origem a diferentes problemas de desenvolvimento e outras doenças, como, por exemplo, a Síndrome de Klinefelter, que ocorre quando pessoas do sexo masculino têm mais de um cromossomo X. |
Características da Síndrome de Down
O cromossomo 21 extra presente em pessoas com Síndrome de Down geralmente leva a características físicas típicas desses indivíduos e ao déficit intelectual. Algumas dessas características físicas incluem:
- Olhos em formato de amêndoa, geralmente mais espaçados entre si
- Pescoço curto
- Orelhas pequenas
- Mãos e pés pequenos
- Pequenas manchas brancas na íris, a parte colorida do olho
- Uma linha única na palma da mão
- Estatura menor do que a média: homens com Síndrome de Down têm média de altura de 1,54m e mulheres 1,42m
- Ponte nasal achatada e língua relativamente grande, o que pode levar a apneia do sono em cerca de 50% das pessoas com a síndrome.
Apesar de terem essas características físicas em comum, cada pessoa com Síndrome de Down tem habilidades intelectuais e talentos diferentes. Ao contrário de outras condições que afetam o neurodesenvolvimento, como os transtornos do espectro autista, portadores da Síndrome de Down geralmente têm boas habilidades sociais e conseguem interagir bem com outras pessoas. Por isso, podem ter relacionamentos e carreiras muito bem sucedidas.
A Síndrome de Down acompanhará a pessoa por toda sua vida, mas há tratamentos que podem ajudá-lo com suas dificuldades, que variam de caso para caso. Entre eles, estão terapias físicas e ocupacionais que devem ser avaliadas individualmente para ajudar pessoas com Síndrome de Down a atingirem todo seu potencial e a levarem vidas longas e saudáveis.
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