Diferente de uma mutação gênica, que afeta um único gene, as alterações cromossômicas são mutações que afetam uma grande porção dos cromossomos e, portanto, um trecho de DNA contendo múltiplos genes.
Enquanto as alterações cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o número total de cromossomos de uma pessoa, as alterações cromossômicas estruturais ocorrem pela quebra da dupla fita de DNA e resultam no rearranjo da estrutura de um ou mais cromossomos.
As alterações cromossômicas podem levar a doenças genéticas ou ser incompatíveis com a vida, podendo ser identificadas através de microscopia, pela técnica de cariotipagem, e também através de testes genéticos.
São os erros durante a formação dos gametas na meiose (como nos eventos de recombinação e separação dos cromossomos) ou nas primeiras divisões mitóticas do zigoto que levam às alterações cromossômicas. Por isso, entender as mutações cromossômicas é importante para aumentar o conhecimento sobre diversos processos biológicos, como a meiose, a evolução do genoma humano, e algumas doenças genéticas.
Alterações cromossômicas numéricas
O genoma humano é constituído de 46 cromossomos, sendo um conjunto de 23 cromossomos herdados da mãe e outro conjunto de 23 cromossomos herdados do pai. Como nossas células possuem dois conjuntos de cromossomos, somos considerados organismos diplóides.
Veja a seguir os dois tipos de alterações cromossômicas numéricas: euploidia e aneuploidia.
Euploidia
As euploidias ocorrem quando há alteração no conjunto completo de cromossomos das células. Por exemplo, considerando o genoma humano, em vez de dois conjuntos de 23 cromossomos, há apenas um conjunto (haploidia) ou mais de dois conjuntos (poliploidia). As euploidias não são viáveis em humanos.
| Variações saudáveis Os machos de abelhas, vespas e formigas são haplóides, ou seja, possuem apenas 1 conjunto de cromossomos da espécie. Isso acontece por que são gerados a partir da partenogênese, em que um óvulo se desenvolve em um embrião sem a necessidade de ser fertilizado. Algumas células humanas possuem variação em relação ao nosso número de cromossomos esperado, como as hemácias, que não possuem núcleo (nem DNA), óvulos e espermatozóides, que são haplóides (23 cromossomos), e hepatócitos, que podem ser poliplóides. A poliploidia também é muito comum em plantas, como os morangos: o fato de possuírem muito material genético é um dos motivos dessa fruta ser tão utilizada em experimentos para enxergar o DNA. Faça essa experiência em casa: enxergando o DNA! |
Aneuploidia
As aneuploidias são caracterizadas pelo aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos, mas, diferente das euploidias, não afeta o conjunto completo de cromossomos. Resultam em um número de cromossomos diferente de 46, e podem comprometer os cromossomos autossômicos ou os sexuais. As aneuploidias mais comuns em humanos, que são compatíveis com a vida, são as monossomias e as trissomias.
Monossomias
As monossomias ocorrem quando há ausência de um cromossomo. Desta forma, o número total de cromossomos do indivíduo será 45. A Síndrome de Turner é um exemplo de monossomia, na qual o indivíduo possui apenas um cromossomo X.
Trissomias
As trissomias ocorrem quando há um cromossomo a mais, levando ao número total de 47 cromossomos. A trissomia mais comum em humanos é a síndrome de Down, caracterizada por três cromossomos 21. As outras trissomias de cromossomos autossômicos que são compatíveis com a vida em humano são a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18).
Alterações cromossômicas estruturais
Há quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Deleção
A deleção ocorre com a quebra e a perda de um trecho do cromossomo, o que resulta na perda de material genético.
Duplicação
A duplicação ocorre quando uma porção do cromossomo está repetido. Normalmente, essa alteração cromossômica ocorre em conjunto com a deleção, pois o fragmento perdido de uma cromátide liga-se à cromátide-irmã, duplicando o material genético.
Inversão
A inversão ocorre quando uma parte do cromossomo se fragmenta e, depois, se liga ao mesmo cromossomo, porém de forma invertida. Essa alteração cromossômica não muda o número de genes, como as anteriores, mas muda a posição dos genes presentes no cromossomo invertido, o que pode afetar a expressão gênica.
Translocação
A translocação ocorre quando um cromossomo se quebra e o fragmento se une a um cromossomo não homólogo ao original, ou seja, a um cromossomo que apresenta genes diferentes.
A translocação pode ser recíproca, quando ocorre a troca de fragmentos entre dois cromossomos, ou não recíproca, quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro em troca.
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Alterações cromossômicas são mutações que afetam uma grande porção dos cromossomos e, portanto, um trecho de DNA contendo múltiplos genes.
As alterações cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o número total de cromossomos de uma pessoa, resultando em um número de cromossomos diferente de 46.
As alterações cromossômicas estruturais ocorrem pela quebra da dupla fita de DNA e resultam no rearranjo da estrutura de um ou mais cromossomos.
