Entenda o significado dos principais termos utilizados em genética básica, como DNA, RNA, gene, éxon, íntron, mutação, variante genética e cromossomos.
Cada uma das moléculas essenciais para a vida possui um nome diferente, bem como componentes diferentes. Entender os conceitos de genética básica e como eles se relacionam pode te ajudar a entender melhor processos biológicos, como mitose e meiose e os mecanismos da hereditariedade, além de compreender mais a fundo sobre como e por que ocorre uma doença genética.
DNA, RNA e proteína
DNA: O ácido desoxirribonucleico (DNA) é uma molécula química que contém todas as informações necessárias para a formação, crescimento e manutenção de um indivíduo – seja humano, outro animal, planta, bactéria ou fungo.
RNA: O ácido ribonucleico (RNA) é uma molécula química que possui diferentes funções na célula, incluindo na expressão gênica e produção de proteínas. Em alguns tipos de vírus, ao invés do DNA, é o RNA que carrega a informação genética.
Bases nitrogenadas: componentes do DNA ou RNA. No DNA, existem quatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). No RNA, ao invés da base nitrogenada timina, encontra-se a uracila (U).
Nucleotídeo: os nucleotídeos consistem em uma base nitrogenada (adenina, citosina, guanina ou timina – ou uracila no RNA), açúcar (desoxirribose no DNA, ribose no RNA) e um grupo fosfato.
Códon: uma sequência de três nucleotídeos que determinam qual será o aminoácido utilizado durante a produção de uma proteína.
Aminoácido: blocos químicos que compõem as proteínas. Existem 20 tipos diferentes de aminoácidos que podem ser combinados de várias formas para produzir as proteínas em humanos. A ordem dos aminoácidos em uma proteína afeta sua estrutura e função.
Polipeptídeo: uma cadeia de aminoácidos, cuja sequência é determinada pelo DNA.
Proteína: molécula composta por uma ou mais cadeias de polipeptídeos. O corpo humano tem mais de 100.000 proteínas diferentes, realizando muitas funções.
Genes e Exoma
Gene: um segmento de DNA que contém a informação para a formação de uma proteína específica ou de um componente de uma proteína.
Éxon: seções dentro dos genes que possuem as sequências de codificação das proteínas e que, portanto, serão incluídas no mRNA (RNA mensageiro) final processado.
Íntron: seções dos genes que estão intercaladas entre os éxons e que não codificam aminoácidos. Os íntrons são removidos do RNA mensageiro e não são usados para definir a sequência dos aminoácidos da proteína, mas podem ajudar a regular a produção das proteínas e estar envolvido em outros processos moleculares.
Alelos: são as diferentes versões de um gene, que ocupam uma mesma posição no cromossomo. Cada indivíduo herda dois alelos de cada gene, um alelo do pai e um alelo da mãe.
Exoma: conjunto das sequências de todos os éxons (trechos codificadores de proteínas) de todos os genes de um indivíduo. O teste genético de saúde do meuDNA analisa o Exoma, um sequenciamento completo da região codificadora dos genes para entregar o resultado mais preciso para você.
Cromossomos e genoma
Cromossomos: estruturas formadas por DNA compactado com proteínas associadas. Quase todas as células humanas têm um conjunto de 46 cromossomos.
Cromossomos homólogos: par de cromossomos que são correspondentes, ou seja, possuem os mesmos genes, na mesma ordem. Um cromossomo do par foi recebido do espermatozóide do pai e o outro do óvulo da mãe.
Cromátides irmãs: são duas cromátides idênticas em um cromossomo duplicado. No processo de divisão celular, o cromossomo é replicado para, ao final do processo, ter as cromátides irmãs separadas, cada uma em uma célula-filha.
Genoma: conjunto de todo material genético de um organismo, incluindo as regiões gênicas que fornecem as instruções para a produção de proteínas e as sequências não codificadoras.
Alterações genéticas
Mutação: qualquer diferença entre a sequência de bases nitrogenadas no genoma de um indivíduo e a sequência representada em um genoma de referência, podendo ter efeito negativo, positivo ou neutro.
Variante genética: sinônimo de mutação e de variação genética. As variantes podem ser classificadas com base no seu impacto clínico ou de acordo com o tipo de alteração que causam na sequência do DNA.
Alterações cromossômicas: são variações no número ou na estrutura (forma ou tamanho) dos cromossomos. Entenda mais sobre os tipos de alterações cromossômicas.
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meuDNA Revisa
O que é DNA?
O DNA é uma molécula que contém todas as informações necessárias para a formação, crescimento e manutenção de um indivíduo – seja humano, outro animal, planta, bactéria ou fungo.
O que é Genoma?
Genoma é o conjunto de todo material genético de um organismo, incluindo as regiões gênicas que fornecem as instruções para a produção de proteínas e as sequências não codificadoras
O que é Exoma?
Exoma é o conjunto das sequências de todos os éxons (trechos codificadores de proteínas) de todos os genes de um indivíduo.
