Conheça a condição genética rara que predispõe as pessoas a desenvolverem vários tipos de câncer ao longo da vida.
O que é Síndrome de Li-Fraumeni
A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer que eleva o risco de desenvolver um grande conjunto de tumores agressivos, alguns muito raros, em idade muito jovem.
Quase metade das pessoas afetadas pela Síndrome de Li-Fraumeni têm o primeiro diagnóstico de câncer antes dos 30 anos.
A doença foi descoberta por Frederick Li e Joseph Fraumeni, médicos norte-americanos, em 1969. Os pesquisadores observaram o aumento de múltiplos tumores em pessoas da mesma família, muitos deles com idade muito jovem.
Em geral, pessoas com a Síndrome de Li- Fraumeni têm risco aumentado para diferentes tipos de câncer, mas os mais frequentes são:
- Osteossarcoma: tumor ósseo que geralmente atinge adolescentes.
- Tumores de partes moles: câncer que pode se desenvolver em várias partes do corpo, como músculos, tendões, gordura, vasos sanguíneos e linfáticos, atingindo crianças e adultos, antes dos 45 anos.
- Tumores cerebrais: tumores que geralmente afetam crianças.
- Tumores adrenais: tumor que se forma em uma glândula localizada acima dos rins.
- Leucemia aguda: câncer sanguíneo.
- Câncer de mama: frequente em mulheres, antes dos 35 anos.
Além disso, algumas famílias com a síndrome possuem outros tipos de tumores, como melanoma, colorretal, câncer de pulmão, estômago e de próstata, tumores de células germinativas e tumor de Wilms.
O que causa a Síndrome de Li- Fraumeni
A Síndrome de Li-Fraumeni é causada por alterações no gene TP53. Essa síndrome é hereditária e segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para que a doença se expresse.
Mulheres da população em geral possuem 2% de chance de desenvolver câncer até os 40 anos. Contudo, síndromes de câncer hereditário podem elevar o risco consideravelmente e antecipar o surgimento de vários tipos de câncer. No caso da Síndrome de Li-Fraumeni, o risco de câncer nas mulheres pode chegar a 75%, enquanto nos homens, esse risco aumenta de 1% para 41%.
Risco de câncer até os 40 anos em mulheres
| Mulheres da população em geral | 2% |
| Mulheres com mutação em TP53 | 75% |
Risco de câncer até os 40 anos em homens
| Homens da população em geral | 1% |
| Homens com mutação em TP53 | 41% |
TP53: o gene guardião do genoma
O gene TP53 é um gene supressor de tumor, o que significa que ele desempenha um papel fundamental na prevenção do desenvolvimento do câncer. O gene é ativado na presença de situações de estresse celular ou quando ocorrem danos ao DNA, gerados por radiação, produtos químicos ou erros durante a replicação do DNA, por exemplo.
Nessas condições, o gene TP53 produz uma proteína capaz de inibir a divisão celular para permitir a reparação do DNA danificado. Caso o dano seja muito extenso e irreparável, a proteína induz a morte celular programada (apoptose), evitando assim a proliferação de células geneticamente danificadas.
Assim, por sua ação central na manutenção da integridade do genoma e pelo direcionamento para correção de eventuais mutações, o gene TP53 também é chamado de “guardião do genoma”.
Quando os genes supressores do tumor não funcionam corretamente, as células podem se desenvolver fora de controle, o que pode levar ao câncer. Um gene supressor de tumor age como o freio em um carro, impedindo que a célula se divida descontroladamente, assim como o freio do carro impede que ele ande muito rápido. Mutações em genes supressores de tumor podem desencadear a perda do controle da divisão celular.
Saiba mais sobre a origem do câncer neste artigo.
O que aumenta o risco de câncer
Cerca de 10% dos casos de câncer ocorrem por mutações que aumentam as chances no desenvolvimento de tumores e são passadas de uma geração para outra: são os tumores hereditários. Os outros 90% dos casos ocorrem por alterações genéticas adquiridas durante a vida (em função do envelhecimento e do estilo de vida) e estão presentes apenas em certas células. Estes tipos de tumores são chamados esporádicos.
Saiba mais sobre os tipos de câncer neste post.
| Principais fatores de risco associados ao desenvolvimento de câncer |
|---|
| Álcool O consumo de álcool aumenta o risco de desenvolvimento de câncer de mama, colorretal e fígado. Quanto maior a quantidade de bebidas alcoólicas consumidas, maior o risco. Alimentação A alimentação é capaz de alterar a flora intestinal e promover a inflamação e a ocorrência de síndromes metabólicas. O consumo excessivo de carne vermelha ou carnes processadas aumenta o risco de câncer colorretal. Já a alimentação balanceada, que inclui laticínios, grãos, frutas e legumes, promove a manutenção de uma flora intestinal adequada e pode diminuir o risco de câncer colorretal. Tabagismo O cigarro contém diversas substâncias tóxicas que podem ser prejudiciais à saúde. O hábito de fumar aumenta o risco de câncer de pulmão, colorretal, entre outros. O risco se eleva quanto maior for o consumo de cigarros. Obesidade O excesso de gordura corporal afeta os níveis dos hormônios sexuais. Especialmente na menopausa, a obesidade pode aumentar o risco de desenvolver câncer de mama feminino. Homens obesos possuem aumento do risco de desenvolver câncer de mama masculino. |
Testes genéticos: a importância da detecção precoce
Testes genéticos, como o teste de saúde do meuDNA, podem ser usados para descobrir mutações no gene TP53, que aumentam as chances de desenvolvimento de diversos tipos de câncer ao longo da vida. O resultado positivo não significa, necessariamente, que o câncer vai aparecer; ele significa apenas que as chances são maiores em relação à média da população.
Assim, quem tem um risco genético aumentado pode fazer exames de acompanhamento mais frequentes para detectar o câncer logo que ele surgir, caso ele de fato se desenvolva. Junto ao médico, é possível também adotar medidas de redução de risco.
Por isso, fazer um teste genético também é cuidar da sua saúde. O teste de saúde do meuDNA revela suas chances de desenvolver diferentes tipos de câncer, incluindo câncer de mama e de ovário, e outras condições, como a diabetes monogênica. Além disso, com o meuDNA Assinatura você embarca em uma jornada completa de autoconhecimento: conhece mais sobre seus traços, personalidade e hábitos alimentares, com a análise de Perfil, e descobre suas Origens com base em até 88 populações do mundo.
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A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição genética que torna as pessoas mais propensas a desenvolver uma ampla variedade de tipos de câncer, incluindo alguns tipos raros e agressivos, desde muito cedo na vida.
A SLF é causada por mutações no gene TP53.
Os principais tumores da Síndrome de Li-Fraumeni são tumores ósseos, tumores de partes moles, tumores cerebrais, tumores adrenais, leucemia aguda e câncer de mama.
